Vulvaralbinism
Introduktion
Introduktion till vulvar albinism Vulvaralbinism är en medfödd, recessiv ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv arv och är en ärftlig sjukdom med medfödd pigmentbrist och melaninsyntes i hårsäcken. Det manifesteras av minskning eller brist på pigmentering av hela kroppens hud och hår, eller det kan bara förekomma lokalt i vulven. Patienterna med denna sjukdom involverade tre typer av strukturer för okulär vit albinism (OCA), främst med ögonblekningssjukdom (OA). Vulvar albinism har inga symtom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dermatit
patogen
Orsaker till vulvaralbinism
(1) Orsaker till sjukdomen
Okulär vit albinism är en heterogen autosomal recessiv ärftlig sjukdom. De nära anhöriga har en betydande roll i äktenskapet. Det genetiska systemet för albinism bestäms av en enda recessiv gen. Melanocyter kan inte bilda melanin och kan leverera gratis tyrosin. Mekanismen är defekt, eller tyrosinas kan inte överföras till pre-melaninkroppen.
(två) patogenes
Histopatologi visade att det fanns tydliga celler i basskiktet, negativ färgning för silver kunde inte bevisa melanin, dopa-färgning var positiv (tyrosinas-positiv) eller negativ (tyrosinas-negativ).
Enligt den molekylära patogenesen kan OCA delas in i tyrosinasrelaterat OCA (dvs. tyrosinas-negativ OCA, typ I-A; gul mutant OCA, typ I-B; temperaturkänslig OCA, I-TS-typ; Mikro-pigment OCA, typ I-MP), tyrosinas-oberoende OCA (tyrosinas-positiv OCA typ II), typ I-patient med tyrosinasgenmutation som orsakar tyrosinasaktivitetsbrist (typ IA), aktivitet Minskad (typ IB, typ I-MP) eller enzymaktivitet reduceras vid högre temperaturer (typ I-TS), tyrosinas är ett viktigt enzym i melaninbiosyntesvägen, och dess brist på aktivitet eller minskning kan leda till hudpigmentering Nedsatt eller frånvarande, typ II-patienter har P-gendeletering eller mutation, vilket resulterar i förlust av P-proteinfunktion. P-protein är involverat i transporten av melaninprekursor-tyrosin till melaninmembran, vilket är ett protein som är nödvändigt för melanogenes. Funktionsförlust kan leda till melaninsyntesstörningar.
Förebyggande
Vulvar albinism förebyggande
För att undvika att nära anhöriga gifter sig är OCA-skydd viktigare, brukar du skyddsglasögon.
Komplikation
Vulvar albinism komplikationer Komplikationer dermatit
Solskador, dermatit är benägna att uppstå efter exponering för solen.
Symptom
Symtom på vulvar albinism Vanliga symtom Tårmyopi Astigmatism fotofob nystagmus
Det finns inget symptom på lokal albinism i vulva. Könsskinnets hudskada är en del av den allmänna albinismen. Den kännetecknas av ljusgult pubhår, vulva, labia minora hud mjölkvit eller rosa, labia minora, vaginal slemhinna ljusröd och andra patienter med glödtråd Gult eller silvigt vitt hår, iris ljusblått, pupillrött, ofta fotofobi, rivning, nystagmus och astigmatism, kroppshud är mjölkvit eller rosa, mjukt och torrt, på grund av brist på melaninskydd, är huden benägen att akut Och kronisk solskada, benägen att skivepitelcarcinom, basalcellskarcinom.
Enligt medfödd början och kliniska manifestationer finns det rena vita eller rosa fläckar vid födseln, dermatit är benägen att inträffa efter exponering av solen, lokala gränser är uppenbara, histopatologi är transparenta celler i basskiktet, antalet och utseendet är normalt och silverfärgning visar sig i överhuden Melaninbrist; hårblekning eller gulaktig; irisrosa, elevrödhet, fotofobi.
Undersöka
Undersökning av vulvaralbinism
Genetisk testning, tumörmarkörundersökning.
Histopatologisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och differentiering av vulvaralbinism
Differensdiagnos
Behovet av att vara differentierat från vitiligo, enligt vitiligo börjar den vita fläcken gradvis förstoras från små, inga ögonsymtom kan identifieras. Det måste också differentieras från vulvar sklerotisk atrofisk sjukdom, som kännetecknas av förlust av vulvarpigmentering, åtföljd av symtom som vävnadsatrofi, keratos och förtjockning, och klåda, ganespalte och magsår.
