Turcot syndrom
Introduktion
Introduktion till Turcot syndrom Familiekolons tumörer med multipeltumörsyndrom föreslogs av Turcot 1959, så det kallas också Turcot syndrom. Sjukdomen kännetecknas av en familj av kolonpolypos med tumörer i andra delar av kroppen. Vanligtvis i kombination med tumörer i centrala nervsystemet, såsom tumör i nervrörsmatriser, glioblastom, även känd som glioma polypos-syndrom, är kliniskt sällsynt, en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: tarmobstruktion
patogen
Orsak till Turcot syndrom
Kolonadenomskadorna av denna sjukdom liknar familjepolypos, men de flesta av dem är flera papillära adenom, som är spredt i tarmen. Vissa patienter har bara ett fåtal adenom i tarmen, men inte enhetliga och täta. Samtidigt finns det tumörer i centrala nervsystemet, såsom gliom, medulloblastom, etc., utöver andra delar av tumören, såsom sköldkörteltumör, tolvfingertarmen, tunntarmenadenom, hamartom, karcinoid, etc. Möjligheten för malign transformation av denna sjukdom är mycket hög.
Förebyggande
Turcot syndrom förebyggande
Det är sällsynt i klinisk praxis och är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.Det är mycket troligt att denna sjukdom kommer att genomgå malign transformation. Prenatal och postnatal vård är den viktigaste förebyggande åtgärden för denna sjukdom.
Komplikation
Turcot syndrom komplikationer Komplikationer, tarmobstruktion
Intestinal obstruktion, nervrörsmatrisvävnadstumör, glioblastom, hjärntumör.
Symptom
Symcot syndrom symtom vanliga symtom magbesvär polypor magsmärta diarré tunn avföring blod yrsel illamående
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom före ondartad transformation liknar familjepolypos, som kan inkludera intermittent buksmärta, magbesvär, diarré, blod i avföringen, blod i avföringen, viktminskning, undernäring, anemi, tarmobstruktion på grund av hyperplasi, åtföljd av Symtom på centrala nervösa tumörer Symtom på neurologiska tumörer är ofta framträdande, såsom huvudvärk, yrsel, illamående och kräkningar, störningar i syn och fysisk aktivitet, som ofta dör från hjärntumörer före malig transformation.
Undersöka
Undersökning av Turcot syndrom
Dubbelkolonografi, fiberoptisk koloskopi, CT, MRT.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Turcot syndrom
Diagnos kan baseras på medicinsk historia, kliniska manifestationer och laboratorietester.
Differensdiagnos
1. Intestinal primär sjukdom: inflammatoriska lesioner, vaskulära lesioner, strukturella lesioner i tarmsväggen.
2. Systemiska sjukdomar involverar tarmarna: leukemi, blödningsstörningar etc.
