Fetalt alkoholsyndrom
Introduktion
Introduktion till fetalt ethanolsyndrom Fetalalcoholicsyndrome (FAS) avser mammas alkoholism under graviditeten, vilket får fostret att växa och utvecklas i livmodern och efter födseln. De viktigaste kliniska egenskaperna hos fetalt alkoholsyndrom är: låg intelligens, speciellt ansikte och olika deformiteter. De viktigaste kliniska egenskaperna hos fetalt alkoholsyndrom är: låg intelligens, speciellt ansikte och olika deformiteter. Fosteralkoholsyndromet är obotligt eftersom skador på centrala nervsystemet är permanent, men behandling är fortfarande möjlig. Eftersom centrala nervsystemet är skadat, symtom, sekundära störningar och behov varierar från person till person, finns det ingen enhetlig behandling. Omvänt kan en omfattande och multimodell strategi baserad på patientens behov vara effektiv. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känslig population: gravida kvinnor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ingen hjärna, svullnad i hjärnan och meningocele, hydrocephalus, hemangiom, hirsutism, spädbarnsneurblastom, binjuretumör, appendix teratom, septal defekt, ventrikulär septal defekt
patogen
Orsaker till fosteretanolssyndrom
Orsak till sjukdomen:
De toxiska effekterna av etanol på embryon är huvudsakligen tre sidor:
(1) Under mitten och sen graviditet är indelningen, migrationen och funktionen hos fostret vävnader, särskilt hjärnvävnaden, begränsad, och fostrets tillväxtfördröjning och FAE visas.
(2) Direkt toxicitetsskada på kärnprotein med tidiga embryonala celler kan orsaka infertilitet och spontan abort.
(3) Under de första tre månaderna av mänsklig graviditet påverkar det metabolismen, differentieringen och spridningen av celler, stör störningen av förekomsten och bildandet av fosterorgan, orsakar onormal struktur och morfologi hos flera organsystem och orsakar olika typer av FAS-missbildningar.
(4) Hyperplasi hos moderkakan hos ett stort antal alkoholfrämjande mödrar kan påverka fostret indirekt och orsaka fosterdysplasi eller deformitet. Dessutom kan fosteralkoholsyndrom också vara relaterat till de toxiska effekterna av aldehyd, en metabolit av alkoholoxidation, på celler, vilket leder till utvecklingsstörningar hos foster nervceller.
patogenes:
Även om detta foster syndrom utan tvekan är förknippat med allvarligt alkoholmissbruk hos modern, är det inte klart vilken mekanism effekterna av alkohol är. Hos människor och djur kan alkohol passera genom moderkakan, även om effekterna av toxiska effekter av acetaldehyd och rökning och näringsbrister inte helt kan uteslutas, och embryotoxicitet och teratogena effekter hos möss, råttor, kycklingar, miniatyrsvin och beaglehundar. Det har föreslagits att blod som innehåller alkohol genom moderkakan och förhöjda prostaglandiner orsakade av alkohol är en mekanism för alkoholskador på embryotillväxt och utveckling, men det har inte bekräftats.
Ett typiskt barn med FAS ses bara hos spädbarn födda till kvinnor som utsätts för extremt missbruk av alkohol och som fortsätter att dricka alkohol under hela graviditeten (de flesta har skakningar och leverskador). Gränserna för graden av alkoholmissbruk hos mödrar som utvecklar FAS-syndrom och den kritiska perioden för FAS under graviditet är fortfarande oklara. Det uppskattas att ovanstående olika teratogena effekter inträffar i den embryonala fasen, mestadels inom de första två månaderna av den embryonala utvecklingen. Andra icke-teratogena effekter är förknippade med exponering för extra höga alkoholnivåer i gravida embryon.
Förebyggande
Fetalt etanol-syndrom förebyggande
Alkoholmissbruk bland kvinnor i fertil ålder är den enda åtgärden för att förebygga denna sjukdom. Medicinska arbetare, familjer, skolor och samhället bör stärka reklam och utbildning för unga kvinnor. Studien fann att föräldrar som missbrukar alkohol och deras barn påverkas av ärftlighet och familjemiljö och är extremt mottagliga för alkoholmissbruk. Särskilt bör tidig screening noteras. Identifiera och vidta effektiva interventioner. I synnerhet är det nödvändigt att stärka sjukvårdsutbildningen före äktenskapet och före graviditeten, och det är för sent att sluta dricka efter den kända graviditeten. Det är bäst för sjukhus att rutinmässigt fråga kvinnor om deras drickshistoria under prelaterala undersökningar. Eftersom det inte finns någon absolut gräns för absolut säkerhet, så länge du har en historia av att dricka, bör du råda dig att avstå från alkohol.
Komplikation
Komplikationer vid fosteretanolssyndrom Komplikationer Ingen svullnad i hjärnan och meningocele hydrocephalus hemangioma hirsutism spädbarn neuroblastom binjurens tumörer bilaga teratom förmaks septal defekt ventrikulär septal defekt
Fosteretanolssyndrom utöver kliniska manifestationer av speciella ansiktsskyltar, såväl som missbildningar av flera organsystem, är prestandan och graden för varje barn inte konsekvent. Detta kan inkludera följande aspekter:
(1) Missbildningar i centrala nervsystemet
Det kan finnas mikrocefali, ingen hjärna, ingen hjärna, hålhjärnan, meningocele, hydrocephalus, förstorade ventriklar, förstorat medialt septum, corpus callosum eller hypoplasia, förstorat corpus callosum, hjärna Torr deformitet, cerebellum och andra deformiteter.
(2) huddeformiteter
Det kan vara hemangiom, hirsutism, subkutana noduler, avvikelser i handflatanavstånd etc.
(3) Embryontumör
Neuroblastom, ganglion neuroblastom, binjuretumör, leverblastom, teratomteratom.
(4) Kardiovaskulära missbildningar
Det kan finnas förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt, stort fartyg ektopiskt och tetralogi av Fallot.
(5) Missbildningar av könsorganet
Njurbrist, njurhypoplasi eller malaise, hästsko njur, hydronephrosis, ureteral division, ureteral dilatation, urinblåsan divertikulum, vesicovaginal fistel, hypospadias, labial insufficiens.
Symptom
Symtom på fosteralkoholsyndrom Vanliga symtom Fosteralkoholsyndrom, sadelnäsa, rundad överläpp, gallring, hjärnpenetration, missbildning, näsborr eller näsborr, fosteralkohol, som påverkar hjärt missbildning, sömnstörning
1. Utseende funktioner
Otillräcklig tillväxt
Manifesteras huvudsakligen som otillräcklig tillväxt före och efter födseln, dess kroppsvikt, kroppslängd, huvudomkrets är mindre än normalt, mestadels måttlig fysisk tillväxt, och ingen kromosom eller medfödd metabolism, endokrina avvikelser eller intrauterin infektion, benåldern är vanligtvis normal . Kroppstillväxtprocessen i framtiden är också alltid lägre än normalt. Det kännetecknas av litet huvud och litet ögonglob.
2. Speciellt ansikte
Typiska särdrag är kort ögonfraktur, kort näsa, vänd näsborr, platt nasolabial veck, tunn överläpp, platt övre käke; tillhörande funktioner är inre epitel, ptos, stort ögonavstånd, nodulärt erytem, myopi, liten Ögonboll, låg näsbrygga, klyvläpp, delning, små tänder, malocclusion, sakral utsprång, bakre rotation i örat, onormalt öronskal, liten mandibulär, mandibular tillbakadragning, etc.
3. Olika andra missbildningar
(1) Hudaspekter
Hemangiom, hirsutism, subkutana knölar, avvikelser i handflatanavstånd.
(2) Embryonisk tumör
Neuroblastom, ganglion neuroblastom, binjuretumör, leverblastom, teratomteratom.
(3) muskel
膈疝, navelbråck, näshålsbråck, rektumprolaps.
(4) ben
Klippel-Fail-syndrom, såsom medfödd eller fusion av cervikala ryggraden, kort nacke, begränsad nackrörelse, sterns excentricitet, thorax valgus, skoliose, hemi-ryggraden, ulnär och ulnar ledfusion, flexorkontraktur, finger (tå) Benböjning, kortfinger 5, spikhypoplasi, trattkorg, knäavvikelser och dyskinesi i lemmen.
(5) kardiovaskulära aspekter
Förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt, valvular hjärtsjukdom, förmaks septal defekt, stor kärls ektopisk, tetralogi av Fallot.
(6) Extrahepatisk gallvägs atresia.
(7) könssystem
Njurhypoplasi eller undernäring, hästsko njur, hydronephrosis, ureteral uppdelning, ureteral dilatation, urinblåsan divertikulum, vesicovaginal fistel, hypospadi, labial insufficiens.
För det andra, dysfunktion i centrala nervsystemet
1. Onormala manifestationer av centrala nervsystemet:
Mikrocephaly, ingen hjärna, ingen hjärna, hål hjärnan, meningocele, hydrocephalus, förstorade ventriklar, förstorad medial septum, corpus callosum eller hypoplasia, förstorat corpus callosum, hjärnstam deformitet , cerebellär missbildning, luktande hjärnbrist, pons dysplasi, hypoglykemisk hypoplasi, brist på hippocampus commissure, minskad vitmaterial, heterogen nervcellpopulation runt sidokammaren, glialcellmigrationsstörning.
2. Tidiga manifestationer var hyperaktivitet, gråt, irritabilitet, dåligt sug, skakning, rastlös sömn, överdriven aptit, överdriven svettning och några få synliga kramper. Det mesta av framtiden manifesteras som motorisk och mental retardering och avvikelser, såsom hyperaktivitet, skakning, onormal muskelton, grepplös kraft, okoordinerade ögon, långsam rörelse och samordning, svårt att fullfölja exakta rörelser; intelligensskala i olika åldrar Den övre delen är mild till måttlig IQ, koncentrationen är svår att koncentrera sig och lätt att sprida, synskänslan, hörseln och språket är dålig och det finns olika nivåer av utbildning och inlärningssvårigheter i skolåldern.
Undersöka
Test av fosteretanol
1. Bildundersökning
Magnetresonansavbildning (MRT), CT, B-ultraljud etc. är användbara för att hitta missbildningar i hjärnan, hjärtat och urinvägarna. I synnerhet bör man beakta observationen av hjärnans mittlinje.
2. Laboratorieundersökning
(1) Traditionella testmetoder inkluderar medelvärdet för röda blodkroppar (MCV), serum-y-glutamyltranspeptidas (y-GT), aspartataminotransferas (AST), glutamatdehydrogenas (GDH), urinsyra Salt (urat) etc., deras specificitet är 84% till 99%, men känsligheten är mycket låg, 2% till 33%, så det används inte för rutinmässig screening.
(2) med den fyrdubbla metoden, det vill säga samtidig detektion av MCV, y-GT, helblod med acetaldehyd (WBAA) och glykoproteintransferrin (CDT), där det genomsnittliga dagliga intaget av etanol ≥ 30 ml, åtminstone En av mödrarna som var positiva och ≥ 2 positiva hade en betydligt mindre kroppslängd, vikt och huvudomkrets än de som var negativa. Moren som hade en klar historia av att dricka kunde undersökas ytterligare. Begränsningen är att endast en historia av missbruk av alkohol har upptäckts inom en snar framtid.
Amerikanska forskare har funnit att fettsyraetylestern som finns i fostrets foster är en mycket tillförlitlig biomarkör som visar hur mycket fostret utsätts för alkoholmiljön.Denna biomarkör kan också användas för att studera alkohol i fostret. Påverkan på hjärnan under utvecklingen.
När människor dricker alkohol, kommer alkohol att kombineras med vissa fettsyror i kroppen för att bilda fettsyraetylestrar. Dessa biomarkörer kommer att avsättas i mänskliga vävnader och kommer också att finnas i fostrets urin eller foster under fostrets utveckling. En mörkgrön dränker i tunntarmen i buken som utsöndras när fostret är fött eller nära födseln.
Prenatal B-ultraljud kan avslöja några uppenbara deformiteter.
Diagnos
Diagnos och identifiering av fosteretanolssyndrom
I huvudsak enligt mammas historia av alkoholmissbruk under graviditet kan barn med psykisk retardering och speciellt ansikte, prenatal och postnatal utvecklingsstagnation och andra delar av deformiteten och andra prestanda, diagnostiseras.
Om barnet endast har delvisa manifestationer av syndromet, modern är en allvarlig dricker, diagnosen är svårare, det finns ingen omfattande utveckling av FAS-syndrom, kallad fosteralkohol, förekomsten är svårare att fastställa.
Differensdiagnos
1. Identifiering med Noonan syndrom
Noonan syndrom är en autosomalt dominerande ärftlig sjukdom som är sporadisk i familjen. Mödrar har ingen historia av alkoholmissbruk. Förutom likheterna med fetalt etanol-syndrom finns det ofta huvudsakliga egenskaper hos nacksäck, bakre hårfäste, närsynthet, runda ryggkotor, liten penis, kryptorchidism, etc. .
2. Identifiering med Delange syndrom
Sjukdomen kan förekomma i q25 ～ 29-området i kromosom 3, och vissa egenskaper hos fosteretanolssyndrom kan förekomma, men modern har ingen historia av missbruk av alkohol; den mest uppenbara skillnaden med fosteretanolssyndrom är kortarm, liten hand, liten fot, Mindre finger (tå) och andra deformiteter, andra som kryptorchidism, liten penis, tjocka ögonbrynen, kommissera ögonbrynen, ögonfransar, marmorhud, blek mun, brist på uttryck, stereotyper, etc. alla hjälper till att identifiera.
3. Identifiering med medfødt metabolism och endokrina sjukdomar
Med viss medfödd metabolism kan man identifiera endokrina sjukdomar såsom fenylketonuri, hypotyreos, etc. genom medicinsk historia och kliniska manifestationer och laboratorietester.
