xeroderma pigmentosum
Introduktion
Introduktion till xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum är en autosomal recessiv ärftlig hudsjukdom med en förekomst av cirka 1: 250 000. Den kännetecknas av DNA-skador som inte kan repareras efter UV-bestrålning. Patienten är mycket känslig för dagsljus och har en fotofobi. Hudatrofi i de exponerade delarna av ljuset, ett stort antal fräkelliknande pigment fördjupar plaket, och sedan kan nya organismer involveras i många system. Många patienter kan åtföljas av lesioner som ögongloben och nervsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% -0,007% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: fräknar
patogen
Orsaker till xeroderma pigmentosum
Genetiska faktorer (65%):
Mer vanlig i hudpigmentering hos människor, i allmänhet autosomal recessiv arv, ibland recessiv recessiv arv, orsakad av DNA-reparationsdysfunktion orsakad av endonukleasbrist, vissa gener som är heterozygota för fräkelliknande skador Patienten har uppenbara allergiska egenskaper mot solljus, vissa är känsliga för våglängden 280-310 nm, och andra är helt normala. På grund av långvarig exponering av ultraviolett ljus skadas epidermalcellkärnan och epidermala fibroblaster saknar helt eller delvis reparationsfunktionen, vilket resulterar i sjukdomen. Kliniska manifestationer, vissa patienter kan ha aminosyraurin, serumketoner ökade.
Cellen saknar endonukleas (15%):
Den huvudsakliga biokemiska defekten av denna sjukdom är att DNA i huddelen saknar endonukleas, så att DNA som skadats av solljus inte kan repareras normalt. Sedan barndomen började har familjen ofta en historia med nära släkting.
Förebyggande
Färgning förebyggande av torr hudsjukdom
1. Undvik äktenskap av nära släktingar. Förhindra exponering för solen.
2, rimlig kost, arbete och vila.
3, utveckla en god vana, sluta röka och alkohol, inte alkohol. Rök och alkohol är extremt sura och sura ämnen. Personer som röker och dricker under lång tid kan lätt leda till sur kropp.
Komplikation
Färgning komplikationer med torr hudsjukdom Komplikationer fräknar
Generellt inga komplikationer.
Symptom
Symtom på xeroderma pigmentosum Vanliga symptom pigmenterade fräknar, torr hud, pigmentering, ärrbildning
Från början finns det fräknar och torr hud på de utsatta delarna som ansikte, läppar, konjunktiva, nacke och kalvar. I likhet med soldermatit börjar huden röda, och sedan finns det kvarvarande retikulär telangiektasi. På grund av erytem. Grå eller gråbruna pigmenterade fläckar av varierande storlek, fräkelliknande skador eller punkterade pigmenteringsfläckar, som ibland visar ärrbildning och bullousskador, vanliga verrucous keratinization, kan lösa eller förvärras på egen hand, Maligna tumörer inom 3 till 4 år, mestadels bascellcancer, skivepitelcancer eller melanom, är multipla och kan orsaka dödsfall på grund av omfattande metastaser.
Hår och naglar är normala, tänderna kan vara defekta, sjukdomen dör ofta före 10 års ålder, 2/3 patienter dör före 20 års ålder, ögonskador kan ses hos 80% av patienterna, kan ha fotofobi, val i ögonlocken och hakan Skada på exponerad bulbykonjunktiva, konjunktiva kan ha pigmenterade fläckar, vaskulärt pterygium, korneal opacitet, dålig utveckling av patienten och små, många patienter med signifikant fördröjd intelligens.
Undersöka
Undersökning av pigmenterad torr hudsjukdom
De tidiga patologiska förändringarna är ospecifika och kan vara hyperkeratotiska. Malpyrinbasskiktet tunnas ut med vissa hudprocesser atrofi och förlängning som korsar varandra. Metafasdelen av överhuden visar atrofi, ispedd akantos, och epidermal cellkärnan är störd. Epidermis har atypisk tillväxt och dess vävnad liknar sol keratos, och histologiska förändringar av olika tumörer kan ses i det sena stadiet av tumören.
Diagnos
Diagnos och identifiering av xeroderma pigmentosum
diagnos
Det typiska fallet kan diagnostiseras enligt de kliniska, de tidiga patologiska förändringarna är ospecifika, och det kan vara hyperkeratos. Malpis-basskiktet tunnas ut med vissa hudprocesser atrofi och töjning som korsar varandra, och mittsegmentdelen av epidermis visar atrofi med interstitiell hypertrofi. Epidermalcellkärnan är störd. I vissa områden växer epidermis atypiskt och dess vävnad liknar solkeratos. De histologiska förändringarna av olika tumörer kan ses i det avancerade tumörstadiet.
Differensdiagnos
1. Fräknar: Ofta i ansiktet är det en stor grå eller taupe-fläck på de flesta locknålar, ingen hudkeratos, ärr och cancer och ingen telangiektasi.
2. Medfødt hud heterokromiasyndrom: hudatrofi i ansikte, nacke, extremiteter etc., brunröd pigmentering, telangiektasi, ofta åtföljd av medfödd katarakt, dvärg, litet huvud och så vidare.
