dibasisk aminosyrauri
Introduktion
Inledning Aminosurur med dubbla baser är resultatet av mutationer i transportergenen, som alla är autosomala recessiva. Ett kliniskt symptom på renal aminosyra, renal aminosyra, är en grupp av njurrörssjukdomar där de proximala njurrören huvudsakligen är ansvariga för aminosyratransportstörningar, så att en stor mängd aminosyror utsöndras i urinen. Det är autosomalt recessivt. På grund av bristen på arginin och ornitin är det svårt att bibehålla funktionen av ornitin (urea) cirkulation, så den kliniska produktionen av hyperammonemi, såväl som låg tolerans mot protein, benägen för ammoniakförgiftning, hepatosplenomegali.
patogen
Orsak till sjukdom
Urinväg med dubbla baser av aminosyror är resultatet av mutation av den kodade transportergenen. På grund av bristen på arginin och ornitin är det svårt att bibehålla funktionen av ornitin (urea) cirkulation, så kliniskt produceras hyperammonemi och Proteinet har låg tolerans, benägen att ammoniakförgiftning och hepatosplenomegali.
Undersöka
Kontroll
1. Urinundersökning: En stor mängd dibasiska aminosyror upptäcks i urinen, och cystinen är normal.
2. Blodtest: Plasmakoncentrationen av tvåbaserad aminosyra minskar, vilket kan kombineras med hyperurikemi.
3. Fekal undersökning: Aminosyror förloras till stor del från avföringen på grund av dålig absorption av aminosyror från jejunum.
4. Röntgen för abdominal vanlig film, angiografi, B-ultraljud. Hepatosplenomegaly kan ofta hittas.
5. EEG-undersökning och CT-undersökning i hjärnan kan hitta abnormiteter, och författarna till svår encefalopati kan ha diffus hjärnatrofi. Aminosyrametabolismen måste differentieras från andra orsaker såsom lipidavsättningsjukdom, perinatal sjukdom, nervsystemets skada och annan psykisk retardation, kramper, skakningar, ataxi, hyperreflexi och leversjukdom, dermatit.
Diagnos
Differensdiagnos
Den differentiella diagnosen av denna sjukdom är främst relaterad till identifiering av olika typer av njuraminosyraurin, som huvudsakligen kännetecknas av specifika aminosyror i urinen. Dessutom bör det särskiljas från andra orsaker till aminosyraurin, till exempel är cystineuria främst differentierad från cystinsjukdom eller cystinlagringssjukdom, homocysteinurin och cysteinsjukdom är en systemisk metabolism. Sexuell sjukdom, cystin deponeras i olika vävnader.
