utvecklingsdeformitet
Introduktion
Inledning Medfödda missbildningar och missbildningar i utvecklingen avser avvikelser eller potentiella avvikelser vid födseln eller före födseln. Människor kan ha vissa skillnader i anatomi, men i allmänhet orsakar inte negativa konsekvenser. Om avvikelsen är utanför det normala intervallet har brunnen en viss effekt på morfologin och funktionen och bör vara underordnad medfödda eller utvecklingsmissbildningar. De viktigaste orsakerna är: 1 förekommer i livmodern, vilket är uppenbart efter födseln, vilket är den verkliga bildandet av den första majoren. 2 enkel genersättning eller mutationsstörning. 3 miljöfaktorer eller några faktorer under prenatalperioden, vilket orsakar komplexa förändringar, som ofta orsakar svår fosterförvrängning under de första fyra veckorna av graviditeten.
patogen
Orsak till sjukdom
Medfödda och utvecklingsmissbildningar kan ha tre orsaker:
1 förekommer i livmodern, vilket är uppenbart efter födseln, vilket är den verkliga bildandet av den första majoren.
2 enkel genersättning eller mutationsstörning.
3 miljöfaktorer eller några faktorer före födseln, vilket orsakar komplexa förändringar, som ofta orsakar allvarlig fosterförvrängning under de första fyra veckorna av graviditeten, såsom rubellainfektion, aminopterin, talidomid (reaktionsstopp talidomid) och andra droger Användning av etc. I detta skede befinner sig fostret i ett aktivt skede av celldifferentiering, och moderns endokrina och näringsmiljö befinner sig också i ett stadium av betydande förändringar, och eventuella yttre störningar kommer att leda till missbildningar.
De faktorer som orsakar missbildningar är:
1 mekanisk depression. Detta syns bara i andra trimestern. Under de senaste 10 veckorna av graviditeten växer fostret snabbt och fostervatten minskar gradvis. Samtidigt ökar trycket i bukhålan och bäckenrummet gradvis. Speciellt missbildningen av tvilling- eller livmodern och livmoderfibroiderna kan begränsa fostrets aktivitet, vilket resulterar i dålig bildning, såsom medfödd. Förflyttning av höft, fotdeformitet, bågdeformitet i underbenet, torticollis, etc.
2 genetiska faktorer. Vissa syndrom eller defekter i skelettutvecklingsstörningar och missbildningar kan hittas genom kromosomundersökning. Generellt uppdelat i tre kategorier: enstaka genavvikelser, kromosomala störningar och multifaktoriellt arv (den senare inklusive genetiska och miljömässiga faktorer).
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-undersökning av ben och leder i lemmar och leder
1. Diagnostisera först om det är en medfödd missbildning. Detta är uppenbart efter födseln. Detta är en riktig första generationens avvikelse.
2. Utför en kromosomkontroll för att hitta orsaken till sjukdomen.
3. Ultraljudundersökning: Ultraljud är den mest erkända och viktiga undersökningsmetoden för screening och diagnostisering av fosterets strukturella avvikelser, särskilt vid undersökning av fosterhjärtabnormaliteter. Ultrasonografi är också ett viktigt sätt för rutinmässig prenatal screening. Dessutom har ultraljudsundersökning av förändringar i fosterets blodflöde också blivit en viktig metod för att upptäcka intrauterin säkerhet.
4. Analys av fostermagnetisk resonans: Magnetresonans har en stor möjlighet att använda obstetrik på grund av dess multipla avbildning, hög upplösning av mjukvävnad, ingen strålning och säkerhet för fostret. Det har blivit ett viktigt verifierings- och kompletterande diagnostiskt verktyg för fosteravvikelser som finns i ultraljudsundersökning vid prenatal diagnos. Speciellt vid diagnos av fetala centrala nervsystemets abnormiteter, såsom identifiering av cerebral blödning och andra aspekter, har en mer framträdande prestanda.
Diagnos
Differensdiagnos
Medfödda missbildningar kan sammanfattas enligt bildningsmekanismen:
(1) Differentieringsfel: De embryonala primordierna kan inte utgöra den del den borde utgöra. Om det inträffar i det embryonala stadiet, är denna del frånvarande; om den inträffar i det sena utvecklingsstadiet kan benets primordium inte genomgå broskbildning och benbildning. Till exempel, multipel endogen kondromatos, förblir benutvecklingen i broskstadiet.
(2) Segmentfel: Ett slående exempel är medfödd fusion, i ett kombinerat tillstånd, såsom medfødt cervikal ryggradsmangel eller fusion (Klippel-Feil syndrom), medfödd ribfusion, anterior ulnar ulnar benanslutning och (tå) och så vidare.
(3) fusionsdefekter i ossifieringscentret: såsom medfödd klavikulär pseudogam, tvåpunkts skenben och så vidare.
(4) Rörelsesfel: till exempel medfödd hög scapula beror på att scapula misslyckas med att minska och bibehålla deformiteten som orsakas av nacken.
(5) Överdriven delar: såsom deformitet med flera fingrar (tå).
(6) Strukturella defekter av ben: Denna typ inkluderar många ärftliga dysplasi. Enligt Paris-klassificeringen 1969 delades denna grupp av benutvecklingsavvikelser in i:
1 systemiska bensjukdomar med oklart patogenes, såsom onormal utveckling av osteokondral, utvecklingsstörningar, idiopatisk benupplösning och primära tillväxtstörningar.
2 systemiska bensjukdomar med tydlig patogenes, såsom kromosomavvikelser, primära metaboliska avvikelser, mukopolysackaridos, mucoidos och andra metaboliska extra-osseösa störningar.
3 benabnormaliteter sekundära till störningar i extramedullära system.
