Ben skört
Introduktion
Inledning Fragliilisosium (även känd som Osteogenesis Imperfecta), primär benbräcklighet (idiopatiskosteopsathyros) och periosteal dysplasi (periostealdysplasia). Det kännetecknas av bräckligt ben, blå sklera, dövhet och avkoppling i lederna.Det är en medfödd ärftlig smärta orsakad av hypoplasi av mesenkymvävnad och bildning av kollagen. Orsaken till sjukdomen är okänd och det är en medfödd utvecklingsstörning. Morbiditetsgraden för män och kvinnor är lika. Eftersom sjukdomen i allmänhet är allvarlig är det viktigt att vidta lämpliga åtgärder för att förhindra sjukdomen.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken är okänd och det är en medfödd utvecklingsstörning. Manliga och kvinnliga är lika. Kan delas upp i medfødt och försenat hår. Medfödd typ hänvisar till början i livmodern och kan delas upp i foster- och spädbarnstyper. Tillståndet är allvarligt, mestadels död eller död kort efter förlossningen. Det är en autosomal recessiv arv. Den försenade typen är mildare och kan delas in i en barntyp och en vuxen typ. De flesta patienter kan överleva under långa perioder och är autosomalt dominerande. Mer än 15% av patienterna har en familjehistoria.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Bestämning av ben och täthet av vanlig bentäthet av kalcitonin och kalcitoninbenavbildning
Baserat på patientens kliniska funktioner i kombination med röntgenundersökning är det inte svårt att ställa diagnos. Prenatal diagnos bygger på ultraljud, radiologi, genetisk analys av fostervatten och villus. Blodkalcium och fosfor var normalt, alkaliskt fosfatas var normalt eller något förhöjt, plasma-insulinliknande tillväxtfaktor (IGF) var normal och prolin var i det normala intervallet.
Röntgenundersökning: Det finns fyra huvudförändringar: en del av patienten kan orsaka depression av acetabulum och lårhuvud i bäckenet på grund av osteomalacia; 2 den intramedullära osteogenesen i ryggbenet kan leda till att benet blir tunnare, men på grund av förkalkning i brosket och brosket Den inre osteogenesen är fortfarande normal, och benändarna som utgör lederna är relativt stora; hos de flesta av patienterna finns det flesta förkalkningar i epifysen. Kan bero på icke-absorption av intraartikulärt kalcium i broskens osteogenes; 4 pseudo-artikulär bildning, på grund av flera sprickor, broskbildning vid frakturen, röntgenfilm ser ut som pseudo-artikulär formation.
Diagnos
Differensdiagnos
Central förkalkning: central kondrosarkom kan kännetecknas av suddig gränsöverskridande osteolys, med eller utan störning av kortikala ben. Eftersom brosket tenderar att förkalkas och krossas kan röntgenområden uppträda i tumören och förkalkning uppträder ofta i broskloben Det finns ingen struktur runt. Det kännetecknas av oregelbundna disiga partiklar, knölar eller röntgenomskinliga ringar.
Epiphyseal förkalkning med långt ben: brosk ektodermalt dysplasi-syndrom, även känd som Ellis-van Creveld kongenitalt missbildningssyndrom, medfødt brosksförkalkningsstörning hjärtsjukdomssyndrom, brosk ektodermalt dysplasi-syndrom och andra hälsosökningar, är autosomalt recessivt Ärftliga sjukdomar, kännetecknade av korta ben dvärgar, har ofta medfödd hjärtsjukdom och mental retardering. Det nyfödda barnet är i ett dvärgstillstånd, till exempel är de långa benen i benen korta och tjocka, de distala fingrarna (tårna) är särskilt små och flera fingrar (tårna) kan uppträda, hår och tänder utvecklas dåligt och hela kroppens långa ben är ofullständigt förkalkade.
Ektopisk förkalkning: ett patologiskt begrepp. Även känd som heterotopisk ossifikation. Förutom normal fysiologisk förkalkning förekommer kalciumavlagringar utanför benvävnaden. Denna förändring inträffar vanligtvis vid senan fästning av ben, ligament, blodkärlsväggar, ben fascia och liknande. Kalciumjoner fälls ut från skelettet och leder ofta till osteoporos. Därför förespråkar vissa forskare ektopisk förkalkning som ett indirekt tecken på osteoporos.
