segmentell dystoni
Introduktion
Inledning Segmentdystoni: kännetecknas av segmentdistribution, såsom dystoni i halshalsen, övre eller nedre extremiteterna med eller utan den centrala axeln, dystoni i huvudet och halsen, nedre extremiteterna med eller utan dystoni i bagagerummet, bagageutrymmet Halsen (påverkar inte huvudet och ansiktet) dystoni och så vidare. Segmental dystoni är en typ av dystoni-syndrom. Orsaken till idiopatisk dystoni är okänd, vilket kan vara relaterat till ärftlighet. Sekundär dystoni är ofta ett symptom på lesioner som basala ganglier, talamus och retikulär bildning av hjärnstamm.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till idiopatisk dystoni är okänd, vilket kan vara relaterat till ärftlighet. Sekundär dystoni är ofta ett symptom på lesioner som basala ganglier, talamus och retikulär bildning av hjärnstamm.
Ett fåtal har en familjehistoria, är autosomalt dominerande eller recessiv eller X-kopplad arv, oftast sett hos barn eller ungdomar i åldern 7-15. De flesta av de primära torsionsmiderna av autosomal dominerande arv orsakas av mutationer i DYT1-genen lokaliserad vid 9q32-34, med en penetrationsgrad på 30% till 50%. Dopa-responsiv dystoni är också autosomalt dominerande, vilket är ett resultat av en mutation i guanosintrifosfatcyklas-vätgas-1 (GCH-1) -genen. På Paray Island, Filippinerna, finns det en dystonia-Parkinsons syndrom med X-kopplad recessiv arv. Familjelokaliserad dystoni, vanligtvis autosomalt dominerande, ofullständig penetrans.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Muskeltonundersökning positronemissionstomografi (PET)
1, diagnosen av torsion är inte svår, eftersom nacken, bagageutrymmet, lemmarna och bäckenet och andra konstiga vridningsrörelser är unika för sjukdomen, kan du se en överblick.
2. Det finns inga morfologiska förändringar i ljusmikroskopi i vissa fall, men de flesta av den lilla neuronala degenerationen av putamen, thalamus och caudate kärnan kan hittas, liksom icke-specifika förändringar i lipider och pigment i basala ganglia. Ibland finns det degenerationer såsom globus pallidus, substantia nigra, luis, cerebellär dentatkärna, olivkärna och hjärnbarken.
Diagnos
Differensdiagnos
Dystonisyndrom bör särskiljas från myoklonus och snarkning. Muskelspänningen för denna sjukdom är en centralt intensiv ofrivillig muskelsammandragning, som skiljer sig från Parkinsons sjukdom.
(1) Identifiering med chorea och styvt syndrom: Skillnaden mellan torsion och chorea är den ofrivilliga rörelsen av chorea, det oförutsägbara rörelsemönstret, avsaknaden av ihållande hållbarhetsnormalitet och minskningen av muskeltonen. Den ofrivilliga rörelsen av torsion är långsam, rörelsemönstret är relativt fixerat, det finns en bestående arbetsställningsavvikelse och muskelspänningen ökar. Det styva syndromet kännetecknas av parotida stammuskler (paraspinalmusklerna och magmusklerna) och proximala muskler i extremiteterna, stelhet, stelhet och stelhet, medan ansiktsmusklerna och distala musklerna i extremiteterna ofta inte påverkas, och stelhet kan väsentligt begränsa patientens aktiva rörelse. Och ofta åtföljt av smärta kan EMG visa elektrisk aktivitet för kontinuerlig träningsenhet under vila och muskelavslappning, lätt att skilja från dystoni.
(2) Huvudtremor, medfödd torticollisidentifiering: medfödd torticollis tidigt början, kan bero på fibros efter sternocleidomastoid hematom, medfödd frånvaro eller fusion av cervikala ryggkotor, cervikal myosit, cervikal lymfadenit Och orsakad av förlamning av ögonmuskler (t.ex. sned muskelförlamning). På grund av spasmodisk torticollis inträffar ofta paroxysmal ofrivillig förlamning, liknande huvudskälvning, som måste skilja från primär tremor och Parkinsons sjukdom.
(3) Skillnad från infraorbital ledsyndrom, mandibular malocclusion, hemifacial spasm och neurosis: Hemifacial spasm är en ryckliknande manifestation av laterala muskler och ögonlock, utan den ofrivilliga rörelsen av mun-mandible.
