Små eller frånvarande tonsiller
Introduktion
Inledning Medfödd hypogammaglobulinemi: mer än 4 till 12 månader efter födseln, lymfkörtlar och mandlar är frånvarande eller liten, tymusutvecklingen är normal. Utvecklingsstörningar på grund av upprepade infektioner.
patogen
Orsak till sjukdom
Det finns två typer av dold recessiv arv och autosomal recessiv arv. Den förstnämnda överförs av kvinnor, endast män är sjuka, och den senare är inte könsbegränsad.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Nasofaryngeal MR-undersökning av otolaryngologi CT-undersökning
Lymfkörtdysplasi, liten eller frånvarande mandel, även om upprepade infektioner, lymfkörtlar och mjälte inte är svullna. Olika purulenta infektioner såsom lunginflammation, meningit, otitis media, sepsis och impetigo förekommer ofta.
Hjälpkontroll:
1. Den totala mängden serumimmunoglobulin är mindre än 250 mg / dl, IgG är mindre än 200 mg / dl, och IgA, IgM, IgD och IgE är svåra att upptäcka.
2. B-celler med yt-Ig eller Ia-liknande antigen i cirkulationen reduceras avsevärt, vilket skiljer sig från vanliga immunbristsjukdomar med variant.
3. Brist på samma hemagglutinin eller låg titer.
4. Antikroppssvaret mot vaccination är extremt lågt eller frånvarande.
5. Antalet lymfocyter i perifert blod är normalt med andelen T-celler som ökar, medan B-celler sällan (<0,5%) eller är frånvarande. T / B-cellförhållandet ökade.
6. Den cellulära immunfunktionen är normal. Lymfkörtel och tonsilbiopsi saknar kärncentrum och plasmaceller (och normala mängder av pre-B-celler i benmärgen).
Diagnos
Differensdiagnos
Mandelarna, även kallade mandlarna, är belägna på båda sidor av svalget och är ett slags lymfoida organ med vissa försvars- och immunfunktioner. Spädbarn före 1 års ålder har outvecklade körtlar och blodkärl, de är osynliga eller obekräftade vid undersökning av svalg, mandlarna ökar gradvis efter 1 års ålder och toppar vid 4 till 10 års ålder. Lymfkörtdysplasi, liten eller frånvarande mandel, även om upprepade infektioner, lymfkörtlar och mjälte inte är svullna. Olika purulenta infektioner såsom lunginflammation, meningit, otitis media, sepsis och impetigo förekommer ofta.
Hjälpkontroll
1. Den totala mängden serumimmunoglobulin är mindre än 250 mg / dl, IgG är mindre än 200 mg / dl, och IgA, IgM, IgD och IgE är svåra att upptäcka.
2. B-celler med yt-Ig eller Ia-liknande antigen i cirkulationen reduceras avsevärt, vilket skiljer sig från vanliga immunbristsjukdomar med variant.
3. Brist på samma hemagglutinin eller låg titer.
4. Antikroppssvaret mot vaccination är extremt lågt eller frånvarande.
5. Antalet lymfocyter i perifert blod är normalt med andelen T-celler som ökar, medan B-celler sällan (<0,5%) eller är frånvarande. T / B-cellförhållandet ökade.
6. Den cellulära immunfunktionen är normal. Lymfkörtel och tonsilbiopsi saknar kärncentrum och plasmaceller (och normala mängder av pre-B-celler i benmärgen).
