spastisk paraplegi
Introduktion
Inledning Ärftlig spastisk paraplegi är en genetisk sjukdom utan specifika behandlingar, så fokus bör vara på förebyggande. Undvik nära äktenskap, gör ett bra jobb före äktenskap, patienter med denna sjukdom ska inte gifta sig eller inte födas efter äktenskap, bör stärka fysisk träning under sjukdomsförloppet, förhindra för tidig säng och orsaka funktionshinder, sjukdomen utvecklas långsamt, så länge vård kan upprätthållas i årtionden liv.
patogen
Orsak till sjukdom
Genetiska former Inhemska och utländska studier har rapporterat att den genetiska formen av HSP kan vara autosomalt dominerande (AD) och autosomal recessiv (AR), sällsynt X-länkad recessiv arv (XR), sporadiska fall är inte ovanliga. Inhemska forskare sammanfattade de genetiska egenskaperna hos HSP (totalt 117 familjer, 435 patienter) rapporterade i den inhemska litteraturen och fann att autosomalt dominerande, autosomalt recessivt och X-länkat recessivt arv var 41, 13 respektive 2 familjer. Det står för 35,04%, 11,11% och 1,71% av HSP, vilket i princip överensstämmer med den genetiska formen som rapporteras utomlands.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
EMG-hjärnan MR-undersökning hjärnan väckte potential
Åldern för början av HSP är vanligare i barndom eller ungdomar, men det kan också ses i andra åldersgrupper. Män är något mer än kvinnor. Det finns ofta en positiv familjehistoria med arv. De kliniska manifestationerna är långsam utveckling av spasm muskelsvaghet i nedre extremiteter, ökad muskelton, aktiv sputumreflex, knä och bråck, positiv patologi och saxliknande gång. Kan vara förknippad med optisk atrofi, retinit pigmentosa, extrapyramidala symtom, cerebellär ataxi, sensoriska störningar, demens, mental retardering, dövhet, muskelatrofi, autonom dysfunktion. Det kan också vara välvda fotdeformiteter. Vissa HSP-familjer har ett fenomen av genetisk tidig graviditet.
Diagnos
Differensdiagnos
Cervikal spondylos har ofta delaktighet i övre extremiteterna, nervrotsmärta, cervikal röntgenfilm och MR som visar hyperplasi av livmoderhalsen. Multipel skleros har en historia av remission och återfall, optisk neurit, och MRI visar demyelinering i hjärnan. Amyotrofisk lateral skleros har muskelatrofi i övre extremiteterna, fascikulationsskälvning och elektromyogram visar stora potentiella förändringar. Arnold-chiari-missbildningen har en ataxi-manifestation, och MR-huvudet kan diagnostiseras. Spinal cerebellär ataxi kännetecknas av ataxi, ögonrörelsestörningar och dysartri.
Sjukdomen måste differentieras från Arnold-Chiari-missbildning, multipel skleros, cerebral pares, ärftlig motorisk neuronsjukdom, multipel systematrofi, cerebellar ataxi, subakut kombinerad degeneration, ryggmärgskomprimering.
