benign maskulinisering av binjurebarken
Introduktion
Inledning Efter puberteten hittas sällan maskulina manifestationer som hårig och amenoré, och maskulinitet inträffar av en slump i medelåldern. Denna förvärvade avvikelse hos det binära milda enzymet kallas godartad maskulinisering av binjurebarken. Adrenogenitalt syndrom, som är en medfödd binjurahyperplasi, är en recessiv genetisk defekt genetisk sjukdom. På grund av den ofullständiga syntesen av vissa enzymer av adrenokortikal hormon producerar binjurarna hydrokortison, hypofys Sekretionen av ACTH ökas, och binjurebarken sprids och utsöndras för mycket androgen, vilket gör att fostret av det kvinnliga fostret är könsorgan, och mängden 17-keton i patientens urin ökar. Medfödda defekter i vissa binjurenzymer orsakar onormal steroidproduktion. Kvinnor orsakar falsk hermafroditism och manliga könsorgan är enorma. Efter puberteten hittas sällan maskulina manifestationer som hårig och amenoré, och maskulinitet inträffar av en slump i medelåldern. Denna förvärvade avvikelse hos det binära milda enzymet kallas godartad maskulinisering av binjurebarken.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är inte klar. De flesta forskare håller inte med om patogenesen för ACTH-beroende till icke-beroende övergång. Det har bekräftats att AIMAH kan orsakas av andra faktorer än ACTH. Det har visat sig att gastrisk hämmande peptid (GIP) arginin vasopressin (AVP) ß2-adrenerg receptor är onormalt uttryckt i binjurarna och kan orsaka AIMAH. Den vanligaste typen av medfödd binjurahyperplasi är 21 hydroxylasbrist, vilket står för mer än 95%. 21 hydroxylasgenen klonades och lokaliserades till det humana leukocytantigeniska stället på kromosom 6, och 95% av patienterna med medfödd binjurens hyperplasi hade en radering av hydroxylasgen 21. Det är nu möjligt att använda polymeras-kedjereaktionsproben (PCR) för att diagnostisera punktmutationer eller borttagningar tidigt i blastocyststadiet; tidig diagnos är mycket viktig, annars kan patienter med förlust av salttyp vara livshotande. Hos patienter med familjehistoria kan en klar diagnos startas från början av graviditeten.Om den intrauterina injektionen av steroider startas vid 6 veckors graviditet är det mycket effektivt för att förhindra genitalisering av manliga könsorgan. I framtiden kommer det att vara möjligt att använda en normal selektion och implantationsteknik för embryon som en behandlingsstrategi. Efter födseln kan det hämma utsöndringen av ACTH genom att komplettera en tillräcklig mängd adrenokortikal hormon för att hämma överdriven produktion av androgen i binjurarna, upprätthålla elektrolytbalansen och förhindra för tidig läkning av epifysen. Var uppmärksam på tillväxt och benålder under behandlingen. Externa genitala missbildningar kräver kirurgiska ortopedi, inklusive minskning av klitoris i klitoris blodkärl och nerver, vaginal och vulvar protes. I vuxen ålder kan ägglossning induceras genom att justera dosen av adrenokortikal hormon för att uppnå graviditet.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Adrenal cortex imaging adrenal MRI epinephrin test
1. Kontrollera om det finns yttre missbildningar av könsorganen: För de nyfödda som misstänks ha 21-hydroxylasbrist måste urinröret tydligt identifieras och gonaderna i inguinalkanalen, labia eller pungen ska palperas noggrant. Laboratorietester inkluderar åtminstone det grundläggande serum 17-OHP, företrädesvis ACTH1 ~ 24 excitatoriska test, intravenöst ACTH1 ~ 24250μg, fördos (ml) och serum 17-OHP 1 h efter administrering. 17-OHP-basvärdet överstiger vanligtvis 100 ng / ml. Förlust av saltpatienter kan uppgå till 220 nmol / L (1000 ng / ml) efter ACTH-excitation. Nivån på 17-OHP hos patienter med enkel maskulinisering är lägre, men den överlappar delvis med patienter med saltförlust. Icke-klassiska patienter kräver vanligtvis ett ACTH-stimuleringstest för att diagnostisera. Hos nyfödda måste dessa tester skjutas upp till 24 timmar efter födseln. Dessa test kan identifiera defekter i syntesen av steroidhormon i binjurarna. Efter att undersökningen är avslutad måste barnets vitala tecken övervakas för att se om det finns en binjurskris. Även om saltförlustkrisen sällan inträffar inom sju dagar efter födseln, kontrollerar många läkare elektrolyter under den första veckan av nyfödda undersökningar för att se om det finns hyponatremi och hyperkalemi hos CAH-nyfödda.
2. Kontrollera för snabb karyotypanalys och ultraljudsundersökningar i bäcken och buk som är användbara för att förstå orsakerna till missbildningar av könsorganen. Efter den första inspektionen utförs nästa inspektion på ett riktat sätt. Uppgifter om sjukdomar bör analyseras så snart som möjligt och familjemedlemmar bör informeras om kön och läkemedel / kirurgisk behandling.
3. Ytterligare biokemisk undersökning
(1) ACTH1 ～ 24 spänningstest. (2) Kontroll av saltförlust. (3) Andra hormoner som används för att diagnostisera och övervaka 21-hydroxylasbrist.
Diagnos
Differensdiagnos
Det måste skiljas från följande symtom:
Hypospadier: Urinrörets ektopiska öppning i ventralsidan av urinröret kallas hypospadi. Hypospadias öppning kan inträffa var som helst från perineum till penishuvudet. Den distala änden av den yttre urinröret, urinröret och omgivande vävnader är underutvecklade, och bildandet av en fiberkabel involverar penis, vilket får penis att böjas till den ventrala sidan. Medfödd peniskrökning är inte alla hypospadier, men hypospadierna har olika grader av krökning i penis.
Kryptorchidism: utveckling, testikeln börjar stiga ned från den retroperitoneala korsryggen och faller in i pungen i slutet av fostret. Om det hindras under nedgången bildas kryptorchidism. Resultaten visar att chansen att utveckla kryptorchidism är 1-7%, varav unilaterala kryptorchidismpatienter är mer än bilaterala kryptorchidismpatienter, särskilt rätt kryptorchidism är vanligare, 25% av kryptorchidism är belägen i bukhålan, 70% stannar I ljumsken håller sig cirka 5% över pungen eller andra delar.
