Två armar kan inte lyftas upp och bli hängande axlar
Introduktion
Inledning Ansikts-axel- cular muskeldystrofi: både män och kvinnor, ungdomar börjar, första ansiktsmuskelns svaghet, ofta asymmetri, kan inte visa tänder, läppar. Stängda ögon och rynkor, orbicularis kan ha pseudohypertrofi, Som ett resultat är läpparna tjocka och läpparna bildas, och några av axlarna och vristerna påverkas först, så att armarna inte kan lyftas upp och överarmsmusklerna förfördelas, men underarmarna och handmusklerna inte invaderas. Sjukdomen är extremt långsam och ofta frustrerad eller lättad.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, och det finns också sporadiska fall.
(två) patogenes
Wi Jmenga et al bekräftade först att FSHD-genen är belägen på kromosom 4, och ytterligare studier har visat att den är belägen vid 4q35. 1992 fann studien att fragmentet efter spjälkning med EcoR1 var detekterbart med en specifik sond (p13E-11). Gå till ett DNA-fragment som är kortare än den normala populationen. Detta korta segment är mindre än 35 kb långt, medan den normala populationen är 300 kb lång. 85% till 95% av patienterna med klinisk diagnos av FSHD (vare sig familjära eller sporadiska) har bekräftat förekomsten av korta fragment. Många studier har visat att ju större förlusten i 4q35-regionen (desto mindre det korta segmentet bildades), desto allvarligare är de kliniska manifestationerna. I allmänhet tenderar sporadiska patienter att utvecklas tidigare och har kortare episoder än familjepatienter. Även om förhållandet mellan det korta 4q35-fragmentet och FSHD har klargjorts, är den exakta genkartläggningen eller generna som påverkas av denna defekt inte tydliga, och det exakta förhållandet mellan raderingen och sjukdomen är fortfarande okänd. En hypotes är att frånvaron av heterokromatin leder till onormal kromosomstruktur, vilket i sin tur förändrar uttrycket och funktionen av gener i angränsande regioner. Vissa FSHD-patienter har rekombination i närheten av det saknade stället, vilket stödjer ovanstående hypotes. Därför har den nuvarande forskningen vänt sig till etablering av gener på kromosom 4 och angränsande FSHD-regioner och deras egenskaper. Dessutom har vissa familjepatienter med FSHD ingenting att göra med kromosom 4, vilket indikerar att de är genetiskt heterogena.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Elektromyografi muskelspänningstest
De viktigaste laboratorieindikatorerna är följande:
Serum CK
Serum CK är förhöjd hos cirka 75% av patienterna, men är ofta måttligt förhöjt.
2. Muskelbiopsi
Muskelbiopsi är avgörande för patienter med misstänkt FSHD, särskilt de med felaktiga familjehistoria. Ofta visar varierande grader av förändring, inklusive skillnader i fiberdiameter, vinkelfibrer visas, typiskt kännetecknade av centrala kärnfibrer, nekrotiska fibrer, regenererade fibrer och hypertrofiska fibrer, mononukleär inflammatorisk cellinfiltrering, markerad fettinfiltration och bindvävsproliferation.
3. Genetisk diagnos
Genetisk testning är ett användbart diagnostiskt verktyg. FSHD-genen är belägen vid 4q35, och raderingen av 4q35-genen har hög känslighet och specificitet.Det kan diagnostiseras genom att detektera 4q35 korta fragment av misstänkta patienter. Speciellt de som har sporadiska patienter eller patienter med atypiska kliniska manifestationer.
Elektrokardiogram och elektromyografi bör utföras. Elektrografiundersökning visade att de flesta av patienterna med kliniskt drabbade muskler visade uppenbar potentialfas med låg amplitud på kort sikt. EKG och EMG bör göras.
Diagnos
Differensdiagnos
Falskt stort stort: X-länkad recessiv arv, är den vanligaste typen, enligt kliniska manifestationer, kan delas in i Duchenne-typ och Becker.
1. Underernäring av Duchenne-typ (DMD): även känd som allvarlig undernäring av pseudofett, nästan bara sett hos pojkar, om modern är en genbärare, 50% av manliga avkommor, vanligtvis från 2-8 år gamla, Den första känslan av att gå bensen sputum, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord på byggnaden, stående hårbotten, buken ut, två fötter öppna, gå långsamt svängande, visar en speciell "anka steg" gång, när man går bakifrån är mycket svårt, Du måste först rulla över och benägna, sedan klättra på knäna med båda händerna och gradvis stödja stående uppåt (Gower-tecken). Kan också ses i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna.
2, Becker-typ (BMD): även känd som godartad pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofta börjar efter 10 års ålder, är det första symptomet bäcken och femoral muskelsvaghet, långsam framsteg, lång kurs, 25 år efter symtom uppträder Eller 25 år eller mer kan inte gå, de flesta av dem förekommer inte i 30-40 år gamla, prognosen är bättre.
Muskeldystrofi i lemmetyp: båda könen, början hos barn eller ungdomar, påverkar först bäckenbältets muskler och psoas muskler, går svårigheter, kan inte klättra på golvet, gångsväng, ofta falla, och vissa bara påverkar beståndet fyra Huvudmusklerna. Sjukdomen är extremt långsam.
Andra typer: quadriceps-typ, distal typ, progressiv extraokulär muskelförlamningstyp, ögonmuskulär svalgmuskeltyp, etc., är sällsynta.
