renal tubulär försurningsdysfunktion
Introduktion
Inledning Nedsatt tubulär surgöringsdysfunktion liknar typ II renal tubular acidosis. Renal tubular acidosis leder till renal tubular acidosis. Proximal renal tubular acidosis (PRTA), även känd som typ II renal tubular acidosis, kännetecknas av: 1 När koncentrationen av bikarbonat (HCO-3) i blodet är normal, släpps det mesta av den glomerulära filtrerade HCO-3. HCO-3-reabsorption reduceras. 2 När koncentrationen av HCO-3 i blodet sjunker under njurtröskeln för patientens HCO-3, finns det lite HCO-3 i urinen. 3 Vid svår metabolisk acidos kan urinens pH sänkas till ett minimum av ≤5,5, och den titrerbara syran och ammonium kan tappas ut.
patogen
Orsak till sjukdom
Kan delas in i primär och sekundär. 1 primär också känd som idiopatisk proximal renal tubular acidosis. Det finns en familjehistoria, vanligare hos kvinnor, det finns ingen könsskillnad i sporadiska fall. 2 Sekundär kan vara en del av Fanconi-syndrom, eller sekundärt till vissa metabola sjukdomar såsom cystit, galaktosemi, hepatolentikulär degeneration, Lowe-syndrom, D-vitamin metaboliska störningar och läkemedelförgiftning Etc. (acetazolamid, tungmetall bly, kadmium) kan också vara sekundärt till hyperparatyreoidism och hyperimmun globulinemi.
Primär proximal renal tubulär acidos orsakas av en medfödd defekt i HCO-3-reabsorption av den proximala tubuli.
När den proximala renala tubulära HCO-3-reabsorptionsdefekten är plasma-HCO-3-koncentrationen normal, och HCO-3 i filtratet reduceras i den proximala renala tubulära reabsorptionen, varav de flesta flyter in i den distala nefronen, och H + som utsöndras av renal tubulus används mest. Titrering av HCO-3 minskar syras utsöndring i urinen och ökar pH i urinen. På grund av minskningen av den proximala HCO-3-reabsorptionen minskas koncentrationen av plasma HCO-3, vilket är en av orsakerna till acidos. När koncentrationen av HCO-3 i blodet sänks under reabsorptionsförmågan hos den distala njurenheten, kan emellertid HCO-3 i tubulärvätskan reabsorberas fullständigt av den distala njurenheten, och ingen HCO-3 utsöndras i urinen. Eftersom den distala urinsyrafunktionen är normal kan pH i urinen vara lägre än normalt (pH i urin ≤ 5,5).
Minskad reabsorption av Na + och vatten under proximal renal tubular acidosis, minskad extracellulär vätskevolym, stimulerad utsöndring och aktivitet av renin-angiotensin-aldosteronsystem, främjat utbyte av Na + -K +, ökad urinutsöndring av kalium och kalium minskas.
De flesta tubulära förkalkningar i njurarna förekommer inte vid njurförkalkning, njursten och raket. Den verkliga mekanismen genom vilken PRTA producerar hög kloridsyrosos är oklar och kan vara relaterad till ökad återabsorption av Na + och Cl-.
Tillväxten hos barn med PRTA kan vara relaterad till acidos. Det finns bevis för att utsöndringen av hGH minskas under acidos. Acidos kan också påverka syntesen av kollagen. Det kan bero på olika faktorer som påverkar tillväxten. När acidos med hög klor korrigeras växer den. Återgå till det normala.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urin co2 bestämning urinutspädningstest urinsyra renal tubulär ammoniak hippursyra maximal utsöndringstest HCO3-reabsorptionstest
Sekundär diagnos bör uteslutas vid diagnos av PRAT, och urinrutin, urinsocker, njurfunktion och aminosyror bör mätas för att utesluta PRTA orsakat av vissa metaboliska sjukdomar.
De flesta fall av primär PRTA har en familjehistoria med kvinnor, och symtomen börjar ofta inom ett och ett halvt år efter födseln. Förutom långsam tillväxt kan det förekomma symtom på acidos såsom illamående, kräkningar, anorexi och trötthet. Muskelsvaghet, förstoppning och uttorkningssymtom kan också uppstå. Det sker i allmänhet ingen benförändring och ingen njurförkalkning. Patienter med ärftliga sjukdomar som Fanconi-syndrom, cystosic acidosis, hepatolentikulär degeneration eller galaktosemi kan ha sina primära symtom.
Diagnos
Differensdiagnos
Man bör uppmärksamma identifieringen av: 1 primärt Fanconi-syndrom, 2 cystineuria, 3 hepatolentikulär degeneration, 4 sekundär RTA orsakad av gift eller läkemedelförgiftning.
Primärt Fanconi-syndrom: Fanconi-syndrom är en proximal tubulär komplex briststörning. De flesta fall av barn är ärftliga sjukdomar. De flesta fall av vuxna är förvärvade sjukdomar. De senare är ofta sekundära till kronisk interstitiell nefrit, Sjogren's syndrom, transplanterad njur och tungmetall (kvicksilver, bly, kadmium, etc.) njurskada.
Hepatolentikulär degeneration: Hepatolentikulär degeneration, även känd som Wilsons sjukdom, rapporterades först av Wilson 1911. Detta är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vanligare hos ungdomar, medfødt koppar. Metaboliska störningar. Kliniskt är leverskador, extrapyramidala symptom och hornhinnepigmentring de viktigaste manifestationerna.
