Det 5:e fingret är kort och böjt
Introduktion
Inledning Den femte fingerkortsböjningen är ett av de vanliga symtomen på Downs syndrom. Downs syndrom, eller trisomi 21-syndrom, är också känt som medfødt eller Down-syndrom. Det är den tidigaste identifierade kromosomala sjukdomen. 60% av barnen har abort i det tidiga stadiet av fostret, och de överlevande har uppenbara Intelligent bakåtlighet, speciella ansikts-, tillväxt- och utvecklingsstörningar och multipla deformiteter.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Förekomsten av Downs syndrom är relaterat till graviditetens ålder, det är en abnormitet av kromosom 21 och det finns tre typer av trisomi, translokation och chimerism. Hög mödrar ålder, ägg åldrande är en viktig orsak till frånvaron av separation.
(två) patogenes
Trisomin kan isoleras från kromosom 21 i den meiotiska fasen i den föräldra bakteriecellen. Mekanismen för dess förekomst beror på det faktum att kärncellerna hos föräldern (mestadels modern) inte separeras när meiosen inträffar. Ju äldre den gravida kvinnan är, desto mer troligt är det att Downs syndrom kommer att uppstå. I en familjestudie av normala diploida föräldrar med 21-trisomi, konstaterades det att den chimära 21-trisomicellinjen i föräldra groddceller och den enskilda förälderdimern hos moder-kromosom 21 också inträffade i 21-trisomi. skäl. Omplaceringstypen kan ärvas av en av föräldrarna för den 21: e chromosombalansflyttningsbäraren. Förutom kromosomal translokation var karyotyperna av perifera blodlymfocyter hos båda föräldrarna mestadels normala. Den viktigaste delen av kromosom 21 som producerar de fenotypiska egenskaperna hos Downs syndrom är 21q22.1 ~ q22.2, och de 21 delarna av trisomin som inte inkluderar denna zon presenterar inte Downs syndrom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Abdominal vaskulär ultraljudundersökning av ben- och led-MR
De viktigaste egenskaperna hos barn med Downs syndrom är mental retardering, fysisk retardering och speciellt ansikte. Barn med brett ögonavstånd, låg platt näsa, små ögonsprickor, sneda yttersida av ögat, inre sakral hud, litet yttre örat, hårt sputum smalt, tunga sticker ofta ut ur munnen, mer rivande; kort statur, huvudomkrets mindre än normalt, benålder Ofta bakom åldern är tänderna försenade och ofta förplacerade, håret är mjukt och mindre, lemmarna är korta, lederna kan böjas för mycket på grund av ligamentens avkoppling, fingrarna är korta och de små punkterna är krökta inuti.
Egenskaperna hos hudstrukturen är: genom handen ökar stödets vinkel, fjärde och femte fingrarna ökar knäböj, fotens båge och tummen båge och fingret på femte fingret har bara en veck.
Barnet har ett tydligt speciellt ansikte vid födseln och upplever ofta problem och utfodringssvårigheter. Med åldersökningen är dess intelligenta låga prestanda gradvis uppenbar och rörelsens utveckling och sexuella utveckling försenas. Cirka 30% av barnen har andra missbildningar såsom medfödd hjärtsjukdom. På grund av låg immunfunktion är det benäget för olika infektioner, och förekomsten av leukemi ökas också med 10 till 30 gånger. Om du lever till vuxen ålder uppträder symtom på Alzheimers sjukdom ofta efter 30 års ålder.
Diagnos
Differensdiagnos
Sjukdomen bör skilja sig från medfödd hypotyreos. Den senare kan ha symtom som trötthet, gråthäshet, matningssvårigheter, magbesvär, förstoppning efter födseln. Tungen är stor och tjock, men det finns ingen speciell ansikte av denna sjukdom. Serum TSH, T4 och karyotypanalys kan detekteras för identifiering.
