Mer urinporfyriner i urinen
Introduktion
Inledning Fler porfyriner i urinen orsakas av porfyri. Porphyria är en störning i porfyrinmetabolismstörning som kännetecknas av ökad utsöndring av porfyrin- och porfyrinprekursorer i urin och avföring. Porphyria är en medfödd sjukdom som främst orsakas av brist på olika enzymer som är involverade i heme-syntes och har en familjehistoria.
patogen
Orsak till sjukdom
1. Akut intermittent akut intermittent hematoporphyria är vanligare, är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, orsakad av bristen på PBG-deaminas (urinporfyrinogensyntas). Denna defekt orsakar en minskning av intrahepatisk PBG till uroporfyrinogen III, och den resulterande hemsyntesstörningen orsakar en ökning av verkan av ALA-syntas, vilket resulterar i en ökning av syntesen av ALA och PBG och en ökning av utsöndring från urinen.
2. Försenad hudtyp försenad hudtyp blodporfyri är den vanligaste hematoporfyrinsjukdomen orsakad av brist på intrahepatisk uroporfyrinogen dekarboxylas. Är autosomal dominerande arv. Fallen var sporadiska, med fler män än kvinnor, och de flesta patienter hade ingen familjehistoria. Även om vissa människor har biokemiska defekter där den enzymatiska aktiviteten hos uroporfyrinogen dekarboxylas minskas, ökar inte utsöndringen av urinporfyrin nödvändigtvis och kliniska symptom är inte nödvändigtvis uppenbara. Synergistiska effekter av genetiska defekter och alkoholism, överdriven intrahepatisk järnöverbelastning, leverskada och kvinnliga hormoner reducerar ytterligare aktiviteten hos porfyrindekarboxylas i urinen eller stimulerar bildningen av ALA, vilket resulterar i en signifikant ökning av bildandet av porfyrin urin. , vilket leder till uppkomsten av försenad kutan porfyri.
3. Blandad eller variant blandad porfyri är en sjukdom orsakad av reduktion av protoporfyrinogenoxidas och hemsyntas, som ärvs av autosomalt dominerande och kan vara sjukt av båda könen.
4. Ärftlig fekal porfyrintyp ärftlig fekal porfyri är en sällsynt porfyri sjukdom. En autosomal dominerande genetisk sjukdom orsakad av brist på coproporfyrinogenoxidas. Vissa patienter har fotoreceptiva hudskador och deras kliniska manifestationer liknar dem vid akut intermittent porfyri. Även om avföringen i denna sjukdom också har en stor mängd avföring av avföring av porfyrin, är innehållet av protoporfyrin i allmänhet lågt. Vid akuta attacker kan det också finnas en stor mängd urinporfyrin, koproporfyrin, ALA och PBG i urinen. Återställningsperioden kan ändras till normal.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urininkontinens induktionstest parathyreoideahormon parathyreoideahormon (PTH) urinrutin
1. Akut intermittent typ är vanligare i klinisk praxis. Det första anslutna sjukhuset i Zhongshan Medical College har inte helt statistik under de senaste 10 åren. I 17 fall av leverporfyri står denna typ för 15 fall. Ålders början var 23 till 58 år gammal och 8 fall var 20 till 30 år gamla. Det fanns sju män och 8 kvinnor. Litteraturen rapporterade att det fanns mycket få fall före och efter puberteten. Buksmärta och / eller neuropsykiatriska symtom är karakteristiska för denna sjukdom. Eftersom porfyriner i kroppen inte ökar, finns det ingen fotoreceptiv hudskada.
Buksmärta uppstår plötsligt, varierande i svårighetsgrad, vanligtvis måttlig till svår kolik eller endast tungt tryck. Smärta är paroxysmal eller ihärdigt förvärrad, ofta förekommer i buken, ibland med begränsad smärta, men ingen fast position. Buken är mjuk och det finns ingen fast ömhetspunkt. Ofta åtföljt av illamående, kräkningar och förstoppning. Ibland kan tarmringen röras i buken, och peristaltiken är normal eller försvagad. Röntgen abdominal vanlig film se den utvidgade tarmen; gastrointestinal undersökning av mag-tarmkanalen kan ses i tunntarmsfisteln, den dilaterade tarmringen kan ses vid den proximala änden av tunntarmsfisteln. Det kan finnas feber och antalet vita blodkroppar ökar. Det har rapporterats att laparotomi utfördes på grund av feldiagnos som akut buk. Ibland innebär buksmärta ryggen på ena sidan och strålar ut till urinblåsan och yttre könsorgan, liknande njurkolik. Varaktigheten på abdominalsmärtor varierar, frekvensen är inte nödvändigtvis densamma och remissperioden kan vara lång eller kort. Vissa patienter har bara inte en livstid efter 1 eller 2 avsnitt, men de har också en eller två avsnitt per år. Det är allmänt trott att orsaken till buksmärta beror på autonom neuropati, vilket gör innervationen av tunntarmsmuskelobalansen eller den toxiska effekten av porfyrinprekursorn, vilket orsakar tarmfistel.
Neuropsykiatriska symtom är olika och uppträder ofta efter buksmärta eller med buksmärta och kan förekomma före buksmärta eller ensamma. Perifer nervskada manifesteras när lemmas stigande förlamning, parestesi, sputumreflex försvinner, ibland anomala manifestationer av sputum sputum positiva och akilles senreflex försvinner, 12 par kranialnervar kan påverkas, ansiktsnerv sputum är vanligare, oberoende Nervöst engagemang kan vara svettningar, takykardi, blodtryckssvingningar och till och med upprätt hypotoni. Sinus takykardi uppstår varje gång den inträffar, försvinner när den är lättad och kan användas som en indikation på sjukdomsaktivitet. Hjärnstammens engagemang kan orsaka dysfagi, röststammförlamning och förlamning i andningscentret, heshet eller till och med förlust av röst är ofta en föregångare till respiratorisk central förlamning. Nedsatt hypotalamik kan orsaka diuretiskt hormon kan inte vara normalt sekretionssyndrom, och därmed orsaka kramper, förlamning och till och med koma. Psykiatriska symtom är främst schizofreni, snarkning och neurasteni. Efter början av neuropsykiatriska symtom är den allmänna prognosen dålig. I det avancerade skedet förekommer ofta skrump, leverskada och till och med gulsot, ascites och encefalopati i lever.
Urinen är röd när den inträffar, till exempel vin. Ibland är urinen normal när den bara släpps ut, men den blir röd efter exponering, försurning eller uppvärmning, vilket är till hjälp för diagnosen av denna sjukdom. Urinutskillnad - aminolevulinsyra och bilirubin ökade (normala människor urladdas urinen ett ketovalerat 07 ~ 32 mg per dag), bilirubinprovning urinvägar positivt, är en viktig laboratorieunderlag för diagnosen av denna sjukdom.
Sjukdomen är asymptomatisk under remissionstiden. Kan orsakas av mental stimulans, infektion, trauma, alkohol, hunger och användning av läkemedel som barbital, klordiazepoxid, metylpropylamin (metampin), sulfa droger, fenytoin, griseofulvin, östrogen, etc. Under attacken kan tillståndet förvärras på grund av ovanstående faktorer. Anfallet hos vissa kvinnliga patienter kan vara relaterat till menstruation och graviditet. Andra patienter har en latent och asymptomatisk kurs, och endast urinutsöndring-aminolevulinsyra och gallvägar ökas, vilket kallas latent typ, men under ovannämnda olika predisponerande faktorer kan det ibland orsaka akuta attacker.
2. Förekomsten av försenad hudtyp är vanligare hos män efter medelåldern, och huden kan ha eksemliknande, urtikaria-liknande, pruritiskt sommarutslag och polymorf erytem, som förekommer oftare efter exponering. När det finns tillräckligt med solljus, har huden på de utsatta delarna av kroppen ofta erytem med blåsor på grund av mindre trauma eller tryck, och sedan blåser blåsan, krossar, ärr och bildar ärr. Kronisk hudskada kan kännetecknas av hårig, pigmenterad, miliär utslag och liknande sklerodermi och dermatit. Det finns olika grader av leverskada orsakad av porfyrinavlagring i levern. Vissa patienter har skrumpcirros, och vissa har leveradenom. Att dricka alkohol, använda östrogen eller järn och kontakt med BHC är ofta orsaken till sjukdomen. Vid tidpunkten för början ökade urinutskilt urinporfyrin I och amino-aminosvalerinsyra och skorpionsskorpion var normala. Vid tidpunkten för remission minskade porfyrin I urin medan utsöndringen av porfyrin ökade.
3. Åldern för början eller variationen är vanligtvis mellan 10 och 30 år gammal, och de kliniska manifestationerna kännetecknas av ovanstående två typer. Denna typ är en dominerande ärftlig leverporfyri hos medelåldersvita i Sydafrika, med anor från en vit familj som invandrar från Nederländerna. Förutom buksymtom och neurologiska symtom finns det hudkänsliga skador i vuxen ålder. Huden är känslig för ljus och ibland herpes. Hudskador är intermittenta och ibland det enda kliniska symptom på denna sjukdom. Vissa patienter har buksmärta och svaghet på grund av akuta attacker. Mjuk mekanisk hudtrauma, ibland orsakad av hudskador. Kvinnors hudskador under graviditeten är mer uttalade. Under den periodvisa perioden kan barbiturater, klorerat kinin, alkohol och anestetika orsaka akuta attacker och bör betraktas som kontraindikationer. Allvarliga fall av buksymtom, neurologiska symtom och leverskadessymtom liknar akut intermittent typ. Störningen av porfyrinmetabolism kännetecknas av urinporfyrin- och porfyrinprekursorer-aminolevulinsyra och skorpionogen negativa under den intermittenta eller latenta perioden, medan en stor mängd koproporfyrin och protoporfyrin utsöndras i avföringen. Under den akuta attackperioden utsöndras fekalporfyrin och protoporfyrin i stora mängder i avföringen, och urin-aminolevulinsyra och bilirubin ökas också betydligt, vilket är en diagnostisk punkt.
4. Ärftlig fekal porfyrintyp kan ses i alla åldrar, lika hos män och kvinnor, med en tydlig familjehistoria. Tillståndet är svagt och asymptomatiskt, och endast fekal porfyrin utsöndras. Emellertid kan akuta intermittenta kliniska manifestationer induceras av läkemedel såsom barbital, metylpropylamin och fenytoin. Hudskador är sällsynta, och enskilda patienter kan uppleva fotoreceptiv hudskada. Dess biokemiska diagnos kännetecknas av en stor mängd fecal porphyrin III-utsöndring i avföringen, men ingen protoporfyrin. Urkopoproporfyrin typ III kan inte öka.
I den akuta episoden ökade emellertid innehållet av fekal porfyrin III i urinen och dess föregångare, bilirubin och -aminolevulinsyra, och naturligtvis fanns det mer fekal porfyrin III i avföringen.
1. Akut intermittent diagnos Den viktigaste grunden för sjukdomen är förekomsten av en stor mängd ALA och PBG i urinen.
Sjukdomen är relativt sällsynt och lätt förbises. Lider av oförklarlig buksmärta måste överväga möjligheten till akut intermittent porfyri. Oförklarade neurologiska störningar, särskilt perifera nervsymtom, lokal muskelsvaghet, lös sputum etc., neuropsykiatriska eller psykotiska faktorer förvärras genom att ta barbiturat, eller med menstruationskramper, eller ta kvinnliga hormoner eller preventivpillerar Författarna måste misstänka risken för porfyri.
2. Den viktigaste upptäckten av försenad hudtyp är att det finns fler porfyriner och samporforiner i urinen och urinen är röd.
3. Blandad eller variantstyp manifesterar sig huvudsakligen som dermal nötning, ytlig erosion och blåsor efter lätt hudskada.
4. Vissa patienter med ärftlig fekal porfyrintyp har fotoreceptiva hudskador, och deras kliniska manifestationer liknar dem vid akut intermittent porfyr.
Diagnos
Differensdiagnos
1. När sjukdomen är buksmärta, bör den skilja sig från akut buk.
2. När det finns neuropsykiatriska symtom bör det differentieras från pellagra, sklerodermi och dermatomyositis.
3. När sjukdomen är bilirubinpositiv i urinen bör den vara förknippad med bly, guld, arsenik, alkohol, bensen, koltetrakloridförgiftning, samt aplastisk anemi, betydande leversjukdom, bindvävssjukdom, Hodgkins sjukdom, leukemi Identifiering av symptomatisk porfyrinurin orsakad av et al.
Differensdiagnos
1. Akut intermittent typ är vanligare i klinisk praxis. Det första anslutna sjukhuset i Zhongshan Medical College har inte helt statistik under de senaste 10 åren. I 17 fall av leverporfyri står denna typ för 15 fall. Ålders början var 23 till 58 år gammal och 8 fall var 20 till 30 år gamla. Det fanns sju män och 8 kvinnor. Litteraturen rapporterade att det fanns mycket få fall före och efter puberteten. Buksmärta och / eller neuropsykiatriska symtom är karakteristiska för denna sjukdom. Eftersom porfyriner i kroppen inte ökar, finns det ingen fotoreceptiv hudskada.
Buksmärta uppstår plötsligt, varierande i svårighetsgrad, vanligtvis måttlig till svår kolik eller endast tungt tryck. Smärta är paroxysmal eller ihärdigt förvärrad, ofta förekommer i buken, ibland med begränsad smärta, men ingen fast position. Buken är mjuk och det finns ingen fast ömhetspunkt. Ofta åtföljt av illamående, kräkningar och förstoppning. Ibland kan tarmringen röras i buken, och peristaltiken är normal eller försvagad. Röntgen abdominal vanlig film se den utvidgade tarmen; gastrointestinal undersökning av mag-tarmkanalen kan ses i tunntarmsfisteln, den dilaterade tarmringen kan ses vid den proximala änden av tunntarmsfisteln. Det kan finnas feber och antalet vita blodkroppar ökar. Det har rapporterats att laparotomi utfördes på grund av feldiagnos som akut buk. Ibland innebär buksmärta ryggen på ena sidan och strålar ut till urinblåsan och yttre könsorgan, liknande njurkolik. Varaktigheten på abdominalsmärtor varierar, frekvensen är inte nödvändigtvis densamma och remissperioden kan vara lång eller kort. Vissa patienter har bara inte en livstid efter 1 eller 2 avsnitt, men de har också en eller två avsnitt per år. Det är allmänt trott att orsaken till buksmärta beror på autonom neuropati, vilket gör innervationen av tunntarmsmuskelobalansen eller den toxiska effekten av porfyrinprekursorn, vilket orsakar tarmfistel.
Neuropsykiatriska symtom är olika och uppträder ofta efter buksmärta eller med buksmärta och kan förekomma före buksmärta eller ensamma. Perifer nervskada manifesteras när lemmas stigande förlamning, parestesi, sputumreflex försvinner, ibland anomala manifestationer av sputum sputum positiva och akilles senreflex försvinner, 12 par kranialnervar kan påverkas, ansiktsnerv sputum är vanligare, oberoende Nervöst engagemang kan vara svettningar, takykardi, blodtryckssvingningar och till och med upprätt hypotoni. Sinus takykardi uppstår varje gång den inträffar, försvinner när den är lättad och kan användas som en indikation på sjukdomsaktivitet. Hjärnstammens engagemang kan orsaka dysfagi, röststammförlamning och förlamning i andningscentret, heshet eller till och med förlust av röst är ofta en föregångare till respiratorisk central förlamning. Nedsatt hypotalamik kan orsaka diuretiskt hormon kan inte vara normalt sekretionssyndrom, och därmed orsaka kramper, förlamning och till och med koma. Psykiatriska symtom är främst schizofreni, snarkning och neurasteni. Efter början av neuropsykiatriska symtom är den allmänna prognosen dålig. I det avancerade skedet förekommer ofta skrump, leverskada och till och med gulsot, ascites och encefalopati i lever.
Urinen är röd när den inträffar, till exempel vin. Ibland är urinen normal när den bara släpps ut, men den blir röd efter exponering, försurning eller uppvärmning, vilket är till hjälp för diagnosen av denna sjukdom. Urinutskillnad - aminolevulinsyra och bilirubin ökade (normala människor urladdas urinen ett ketovalerat 07 ~ 32 mg per dag), bilirubinprovning urinvägar positivt, är en viktig laboratorieunderlag för diagnosen av denna sjukdom.
Sjukdomen är asymptomatisk under remissionstiden. Kan orsakas av mental stimulans, infektion, trauma, alkohol, hunger och användning av läkemedel som barbital, klordiazepoxid, metylpropylamin (metampin), sulfa droger, fenytoin, griseofulvin, östrogen, etc. Under attacken kan tillståndet förvärras på grund av ovanstående faktorer. Anfallet hos vissa kvinnliga patienter kan vara relaterat till menstruation och graviditet.
Andra patienter har en latent och asymptomatisk kurs, och endast urinutsöndring-aminolevulinsyra och gallvägar ökas, vilket kallas latent typ, men under ovannämnda olika predisponerande faktorer kan det ibland orsaka akuta attacker.
2. Förekomsten av försenad hudtyp är vanligare hos män efter medelåldern, och huden kan ha eksemliknande, urtikaria-liknande, pruritiskt sommarutslag och polymorf erytem, som förekommer oftare efter exponering. När det finns tillräckligt med solljus, har huden på de utsatta delarna av kroppen ofta erytem med blåsor på grund av mindre trauma eller tryck, och sedan blåser blåsan, krossar, ärr och bildar ärr. Kronisk hudskada kan kännetecknas av hårig, pigmenterad, miliär utslag och liknande sklerodermi och dermatit. Det finns olika grader av leverskada orsakad av porfyrinavlagring i levern. Vissa patienter har skrumpcirros, och vissa har leveradenom. Att dricka alkohol, använda östrogen eller järn och kontakt med BHC är ofta orsaken till sjukdomen. Vid tidpunkten för början ökade urinutskilt urinporfyrin I och amino-aminosvalerinsyra och skorpionsskorpion var normala. Vid tidpunkten för remission minskade porfyrin I urin medan utsöndringen av porfyrin ökade.
3. Åldern för början eller variationen är vanligtvis mellan 10 och 30 år gammal, och de kliniska manifestationerna kännetecknas av ovanstående två typer. Denna typ är en dominerande ärftlig leverporfyri hos medelåldersvita i Sydafrika, med anor från en vit familj som invandrar från Nederländerna. Förutom buksymtom och neurologiska symtom finns det hudkänsliga skador i vuxen ålder. Huden är känslig för ljus och ibland herpes. Hudskador är intermittenta och ibland det enda kliniska symptom på denna sjukdom. Vissa patienter har buksmärta och svaghet på grund av akuta attacker. Mjuk mekanisk hudtrauma, ibland orsakad av hudskador. Kvinnors hudskador under graviditeten är mer uttalade. Under den periodvisa perioden kan barbiturater, klorerat kinin, alkohol och anestetika orsaka akuta attacker och bör betraktas som kontraindikationer. Allvarliga fall av buksymtom, neurologiska symtom och leverskadessymtom liknar akut intermittent typ. Störningen av porfyrinmetabolism kännetecknas av urinporfyrin- och porfyrinprekursorer-aminolevulinsyra och skorpionogen negativa under den intermittenta eller latenta perioden, medan en stor mängd koproporfyrin och protoporfyrin utsöndras i avföringen. Under den akuta attackperioden utsöndras fekalporfyrin och protoporfyrin i stora mängder i avföringen, och urin-aminolevulinsyra och bilirubin ökas också betydligt, vilket är en diagnostisk punkt.
4. Ärftlig fekal porfyrintyp kan ses i alla åldrar, lika hos män och kvinnor, med en tydlig familjehistoria. Tillståndet är svagt och asymptomatiskt, och endast fekal porfyrin utsöndras. Emellertid kan akuta intermittenta kliniska manifestationer induceras av läkemedel såsom barbital, metylpropylamin och fenytoin. Hudskador är sällsynta, och enskilda patienter kan uppleva fotoreceptiv hudskada. Dess biokemiska diagnos kännetecknas av en stor mängd fecal porphyrin III-utsöndring i avföringen, men ingen protoporfyrin. Urkopoproporfyrin typ III kan inte öka.
I den akuta episoden ökade emellertid innehållet av fekal porfyrin III i urinen och dess föregångare, bilirubin och -aminolevulinsyra, och naturligtvis fanns det mer fekal porfyrin III i avföringen.
1. Akut intermittent diagnos Den viktigaste grunden för sjukdomen är förekomsten av en stor mängd ALA och PBG i urinen.
Sjukdomen är relativt sällsynt och lätt förbises. Lider av oförklarlig buksmärta måste överväga möjligheten till akut intermittent porfyri. Oförklarade neurologiska störningar, särskilt perifera nervsymtom, lokal muskelsvaghet, lös sputum etc., neuropsykiatriska eller psykotiska faktorer förvärras genom att ta barbiturat, eller med menstruationskramper, eller ta kvinnliga hormoner eller preventivpillerar Författarna måste misstänka risken för porfyri.
2. Den viktigaste upptäckten av försenad hudtyp är att det finns fler porfyriner och samporforiner i urinen och urinen är röd.
3. Blandad eller variantstyp manifesterar sig huvudsakligen som dermal nötning, ytlig erosion och blåsor efter lätt hudskada.
4. Vissa patienter med ärftlig fekal porfyrintyp har fotoreceptiva hudskador, och deras kliniska manifestationer liknar dem vid akut intermittent porfyr.
