specifik aminosyraurin
Introduktion
Inledning Specifik aminosyraurin: främst treonin serin histidin alanin hydroxyprolin utsöndring är normal, så det kan skiljas från all aminosyra urin, glycin prolin och hydroxyprolin utsöndring kan vara normalt med iminoglycin urin Skillnaden är att urinutskottet med tvåbaserade aminosyror också är normalt och kan skiljas från cystinurin.
patogen
Orsak till sjukdom
Aminosyror är ett viktigt näringsämne i människokroppen, och de flesta av aminosyrorna i kroppen kan användas för att syntetisera proteiner. Aminosyror i plasma kan fritt filtreras ur urinvägarna i den ursprungliga urinen, varav de flesta kan tas upp igen i blodet genom de proximala rören. När den renala tubulära funktionen minskar ökar aminosyras utsöndring i urinen. Det finns många orsaker till aminosyruria, varav de flesta är genetiska sjukdomar och njurskador orsakade av läkemedel eller gifter. Patologisk aminosyraurin kan delas in i utspillt aminosyraurin och njuraminosyraurin. Den förstnämnda hänvisar till en ökning av aminosyror i blodet, som överstiger reabsorptionskapaciteten för njurens tubuli; den senare beror på medfödda tubulära lesioner såsom Fanconisyndrom och hepatolentikulära lesioner. Renal aminosyrauria är en ärftlig sjukdom, inklusive basisk aminosyruria (cystineuria), neutral aminosyruria (Hartnup-sjukdom), annan aminosyraurin, etc., som orsakas av en defekt i den proximala krökta tubulärtransporten.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Fekal mikroskopisk undersökning av denaturerade globulinkroppar för detektion av prolin
diagnos:
(1) Pella-liknande hudutslag: de utsatta delarna av huden är röd och torr, med våg eller delning, skumning och utstrålning. Ljuskänslig solutsättning ökar responsen på nikotinamidbehandling.
(2) paroxysmal cerebellär ataxi: förekommer oftast under den svåra perioden av sjukdomen, manifesteras som gånginstabilitet, tremor i lemmen, kan ha ofrivillig dansliknande verkan, dålig ögonsamlande kraft, nystagmus har ofta svår diplopi, kan ha beslag Brist eller besvimning, tillfälliga mentala symtom och emotionell instabilitet, illusorisk sputum eller demens och andra avsnitt vanligtvis inte mer än en vecka för att lindra sig, utan några följder av normal intelligens eller mild skada på kroppen är relativt kort.
(3) Specifikt aminosyraurin: främst treonin serin histidin alanin hydroxiprolin, den normala produktionen kan skiljas från hela aminosyraurin, produktionen av glycin prolin och hydroxiprolin kan vara normal Skillnaden mellan iminoglycin och urin, den andra basutskottet av aminosyra i urinen kan också skiljas från cystinurin.
(4) Intestinal transportstörning: på grund av sönderdelning av aminosyror, särskilt tryptofan i tarmsystemet, kan en stor mängd sputummetabolit sulfatfenol (urinblå mor) tiol-3-ättiksyra finnas i urinen.
(5) Fekalundersökning: Förutom tryptofan finns det ett stort antal grenade aminosyror fenylalanin och andra aminosyror i avföringen. Sjukdomen har liten effekt på tillväxten och utvecklingen av barn, och höjden påverkas bara något, och den mentala utvecklingen är i princip normal.
Diagnos
Differensdiagnos
Aminosyrauria: (hyperaminoaciduria) är en typ av metabolisk sjukdom som kännetecknas av överdriven aminosyras utsöndring i urinen, som kan delas upp i pre-renal, renal och blandad.
Urinvägssjukdom med två basiska aminosyror: Urinvägar med dubbla baser av aminosyror är resultatet av mutation av den kodade transportergenen, som är autosomal recessiv.
Dikarboxylaminosyrauria: ett kliniskt symptom på njuraminosyruri. Renal Aminoaciduria är en grupp av tubulära njursjukdomar där de proximala tubuli huvudsakligen är ansvariga för aminosyratransportstörningar, vilket resulterar i utsöndring av stora mängder aminosyror i urinen.
- Urin av aminosyra: Komplikationer och dödlighet efter perforering av matstrupen är betydligt relaterad till tiden från början till diagnos. Därför är det mycket viktigt att göra en snabb diagnos av matstrupen perforering i början. Halsen visas efter att alla instrument i matstrupen är opererade. Patienter med bröstsmärta eller buksmärta, på grund av möjligheten till matstrupsperforering, Macklers triad är kräkningar, smärta i nedre bröstkorg, subkutan emfysem i nedre halsen bör snabbare misstänkas för perforering av matstrupen, och bör undersökas ytterligare, bröstkorg Trauma, speciellt hos patienter med trauma nära matstrupen, bör rutinmässigt kontrolleras för skador i matstrupen. När det är viktigt att tänka på denna sjukdom, i kombination med relevant medicinsk historia, kan symtom, tecken och nödvändiga hjälpundersökningar ställas i tid och korrekt diagnos. Ett litet antal fall diagnostiserades inte i tid, förrän empyemet dök upp i det senare skedet, och till och med maten hittades i bröstkorg eller bröstkorg.
