medfödd bendysplasi
Introduktion
Inledning Medfödd bendysplasi: en grupp medfödda ärftliga systemiska bindvävssjukdomar som kännetecknas av ökad skelett i skelett och kollagenmetabolism på grund av hypoplasi av mesenkymvävnad. Lesionerna är inte begränsade till ben, men involverar ofta andra bindvävnader såsom ögon, öron, hud, tänder, etc., som kännetecknas av flera sprickor, blå skleror, progressiv dövhet, tandförändringar, ledrelaxation och hudavvikelser. En sådan sjukdom är medfödd och orsakas av sin egen kromosomavvikelse. Det bör noteras att sjukdomen orsakad av innvetsen, den viscerala sjukdomen, medfödda bendysplasi kan korrekt förbättras med den förvärvade metoden. Var uppmärksam på diagnosen, behandlingen och underhållet av sjukdomen.
patogen
Orsak till sjukdom
Huvudsakligen på grund av minskad osteoblastproduktion eller minskad livskraft, kan inte producera alkaliskt fosfatas, eller båda. Som ett resultat hindras subperiosteal osteogenes och endokondral ossifikation, och benbildning är inte normal. Förändringen i histologi är att det trabekulära benet i de cancellösa och kortikala benen blir fin och förkalkad, med kluster av kondrocyter, broskliknande vävnad och förkalkad benliknande vävnad. Kalciumavsättningarna i benen fortsatte normalt. Processen för membraninternalisering påverkas också. Periodsteumet förtjockas men det kortikala benet är tunt och den lamellära strukturen saknas. Harvard-lumen är förstorad. Det finns många fett- och fibrösa vävnader i benmärgshålan. Benet är kortare än normalt och omkretsen är tunnare. Båda ändarna är svullna och flätade. Skallen är väldigt tunn, och det finns spridda oregelbundna förkalkningar. I svåra fall är det som en membranpåse, och hjärtat är försenat. Det finns också skador i hud och sklera.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Mätning av spädbarnsfoster hos kromosomer
(1) Led: Det finns fyra huvudförändringar: en del av patienten kan orsaka depression av acetabulum och lårhuvud i bäckenet på grund av osteomalacia; 2 den intramedullära osteogenesen i ryggbenet kan leda till att benet blir tunnare, men på grund av broskförkalkning och Osteogenesen i brosket är fortfarande normal och benändarna som utgör lederna är relativt stora; hos de flesta av patienterna finns det många förkalkningar i epifysen. Kan bero på icke-absorption av intraartikulärt kalcium i processen med broskebärning, 4 pseudo-artikulär ledbildning, på grund av flera sprickor, broskbildning vid brottet, röntgenfilm ser ut som pseudo-artikulär bildning.
(2) Ultraljudundersökning: Fostret i skelettet kan upptäcka medfödda benutvecklingsstörningar tidigt. Erfarenheten av Garjian et al. Visar att tredimensionell ultraljud kan erhålla stereoskopisk anatomisk positionering, så det är överlägset tvådimensionell ultraljudundersökning, och den förstnämnda är mer benägna att hitta deformiteter i huvudet, ansiktet och revbenen.
(3) Du kan kontrollera om det finns en genetisk sjukdom i familjestil, om det finns onormal gastrointestinal disharmoni, onormal benutveckling orsakad av avvikelser i matsmältningssystemet och det finns ett samband med sjukdomens genetiska faktorer. Det är mycket viktigt att kontrollera blod, urin, lever och njure för att se om det finns något onormalt hjärta och lungor.
Diagnos
Differensdiagnos
Uppmärksamhet bör ägnas åt identifieringen av olika komplikationer orsakade av medfödd bendysplasi. Fysisk undersökning och kromosomundersökning kan diagnostiseras. Kliniska manifestationer i kombination med röntgenundersökning, med undantag för Perthes sjukdom, kan dysplasi diagnostiseras, förhållandet mellan den distala femorala epifyshöjden och metafysealbredden är onormal hos de flesta barn, detta index är värdefullt för tidig diagnos, X med fibrös fibrös dysplasi. Radprestanda, hud Cafe-au-lait-punkt, med endokrina eller icke-endokrina avvikelser.
