simian hand deformitet
Introduktion
Inledning I det sena stadiet av iliac-muskelatrofi framträder den interosseösa muskeln i handen, och de stora och små intermuskelmusklerna atrofi, bildar en deformitet av handen. Peronial myoatrofi, även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), är den vanligaste gruppen av perifera neuropatier och står för cirka 90% av alla ärftliga neuropatier. Vanliga särdrag i denna grupp av sjukdomar är början av barn eller ungdomar, kronisk progressiv sakral muskelatrofi och symtomen och tecknen är relativt symmetriska. De flesta patienter har en familjehistoria. På grund av de viktigaste kliniska egenskaperna hos iliac muskelatrofi, är det också känt som peroneal myoatrofi. Enligt neurofysiologiska och neuropatologiska fynd klassificeras CMT i typ I och typ II, CMTI-typ kallas hypertrofisk typ och typ CMTII kallas neuronal typ.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till "hand gnida" deformitet
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas främst av genetiska faktorer, CMT1-typ, CMT2-typ är autosomalt dominerande arv, det kan vara spridda fall.
Den patogena genen från 1CMT1A är belägen vid 17p11.2-12, och kärngenen kodar perifert neuromyelinprotein 22 (PMP22). Upprepad mutation av PMP22-gen leder till överuttryck, vilket ökar PMP22-proteinet. Ett litet antal patienter producerar onormalt PMP22-protein på grund av PMP22-genmutation. Och orsaka sjukdom;
2CMT2-typ: CMT2A-genen är belägen på kromosom 1p35-36, CMT2B är belägen vid 3q13-22, CMT2C är belägen vid 5q, CMT2D är belägen vid 7p14, och CMT2E ligger vid 8p21. CMT har också en X-kopplad dominant (CMTX) kromosomal recessiv (CMT4) metod.
(två) patogenes
Genetiskt läge
(1) CMTI-typ: det kan vara autosomalt dominerande, recessivt och X-kopplat dominant eller recessivt. Nyligen genomförda studier har visat att CMTI-typer är indelade i IA-typ, IB-typ och IC-typ. Den vanligaste typen av CMTIA (56% till 60%) orsakas av mutation av PMP-22-genen på autosomal 17P11.2-12. CMTIB-typen är sällsynt (30%) och den patologiska genen är involverad i Iq21-23, som är associerad med mutation av myelinprotein P0 (MPZ) -genen. De patologiska generna av IC-typen är fortfarande okända. Den X-kopplade patologiska genen är vid Xq13-1.
(2) CMTII-typ: Det finns tre typer av arv, vanligtvis autosomal dominerande, recessiv och X-kopplad arv. Sjukdomen fläckar ofta den dominerande patologiska genen i Ip35-36. Changyin och X-länkade patologiska gener är okända.
2. Patologiska förändringar
(1) CMTI-typ: Resultaten av CMTI-typ av kirala nervbiopsier visade att antalet stora stora och medelhöga fibrer minskades signifikant och kollagen i bunten spreddes. Med åldern minskar myelinerade fibrer gradvis och demyeliniseringen förvärras. På grund av den förbättrade segmentala demyeliniserings- och remyeliniseringsprocessen bildar Schwann-cellproliferation och neuroendosomkomponenter en koncentrisk "lökboll" -liknande struktur runt axon. Ryggmärgsgeneration, i vilken det tunna buntet är mer uttalat än kilbuntet.
(2) CMT typ II: CMT typ II sural nervpatologi är huvudsakligen axonal degeneration, demyelinering är inte signifikant, Schwann-cellproliferation är "lökboll" förändring och sällsynt.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
MRI av ben och led
"händer" deformitetskontroll
Klinisk manifestation
Ofta hos barn eller ungdomar lumskt debut. Fler män än kvinnor är framstegen långsam. Hos de flesta patienter börjar muskelatrofi och muskelsvaghet från de distala musklerna i de nedre extremiteterna (sakrala muskler, totala tånmuskler och små muskler i fötter), som gradvis utvecklas uppåt och är symmetriska. Ett litet antal patienter kan också starta från handen. Muskelatrofi har ofta uppenbara gränser, och nedre extremiteterna överstiger inte den nedre tredjedelen av låret, som liknar en "inverterad flaska" (kallas "tigerbenet"). På grund av muskelatrofi kan bågformad fot, droppe och hästsko varus deformitet uppstå, men muskelstyrkan är fortfarande relativt bra och är inte proportionell mot muskelatrofi. Muskelatrofi i övre extremiteter börjar med små muskler i handen, men överskrider vanligtvis inte den nedre tredjedelen av underarmen. Quadriplegia-reflexerna försvagades eller försvann och Achilles-senreflexerna försvann oftare. Det kan vara fyra sensoriska störningar i extremiteterna, åtföljda av autonom dysfunktion såsom grov hud, kalla extremiteter, mindre svett eller cyanos, och ibland förändringar i optisk atrofi, retinal degeneration och nystagmus. Ovanstående kliniska manifestationer är ofta typiska CMTI-patienter. Patienter med autosomal recessiv arv kan vara förknippade med förändringar i ataxi och skolios.
Elektrofysiologisk undersökning visade att fibrillationsvågor och positiva skarpa vågor och handlingspotentialer var förlängda, och motorens ledningshastighet bromsades avsevärt, vilket kunde vara så lågt som 10-20 m / s, och den sensoriska ledningshastigheten bromsades också, speciellt för kirurgisk nerv involvering. .
Roussy-Lévy-syndrom rapporterades först av Roussy och Lévy 1926. Dess kliniska egenskaper liknar Friedreichs ataxi och CMT. Födelse eller sjukdom efter födseln, först involverar de nedre extremiteterna, manifesteras som mild distal svaghet och påverkar gradvis de övre extremiteterna. . Sensoriska störningar skadas mer allvarligt av positions- och vibrationsupplevelser, ofta åtföljda av betydande sensorisk ataxi, utan cerebellära tecken. Distal muskelatrofi av extremiteterna, hög fotbåge, bakre kyfos i ryggraden och förlamning av senan försvann. Elektrofysiologisk undersökning visade en avmattning av nervledningshastigheten. Biopsipatologin överensstämmer med förändringar i demyeliniserande perifer neuropati. Sjukdomen är godartad och kan fortfarande gå vid 70 års ålder.
Roussy-Lévy-syndrom har länge klassificerats som en spinal cerebellär degenerativ sjukdom. Under senare år har molekylärbiologistudier visat att denna sjukdom är identisk med CMF-gen-defekten, båda lokaliserade vid 17p11.2. Kombinerat med elektrofysiologiska förändringar och patologiska egenskaper hos perifer nervbiopsi är det nu klart att Roussy-Lévy-syndrom bör klassificeras som avmyeliniserande CMT, dvs. CMTI-typ.
De genetiska egenskaperna och de kliniska manifestationerna av CMT-typ II och CMTI-typ är mycket lika, men åldern för uppkomsten av autosomal dominerande CMT-typ 2 är senare, med en genomsnittlig ålder på 25 år. Jämfört med CMTI-typen är förekomsten av CMT2 låg (cirka 1/3 av CMTI-typen), de sensoriska symtomen är relativt milda, de övre extremiteterna påverkas sällan, de perifera nerverna är inte tjocka, de välvda fötter är sällsynta och sjukdomen utvecklas relativt långsamt. Det finns en plattformsperiod. Elektrofysiologisk undersökning visade att motorledningshastigheten var normal eller att den bara sakta avtog, och att den inte var mindre än 38-40 m / s.
Diagnos
Differensdiagnos
diagnos
Diagnosen av ärftlig motorisk känsla perifer neuropati beror huvudsakligen på genetisk familjehistoria, kliniska funktioner, neurofysiologisk undersökning och nervbiopsi. Molekylär genetisk analys kan också användas för diagnos där tillstånd finns tillgängliga.
Kronisk motorisk sensorisk neuropati hos barn eller ungdomar bör överväga möjligheten till denna sjukdom, i början av ungdomars lumvande, progressiva muskelatrofi i nedre extremiteter och en speciell distributionsform (begränsad till den nedre delen av låret, presenterad "Kranben"), men muskelstyrkan är relativt bra, senreflexen försvagas ofta eller försvinner, ärmtypens sensoriska störningar och andra egenskaper, diagnosen är inte svår, en positiv familjehistoria kan hjälpa till att diagnostisera.
Diagnospunkterna för CMT 1 och CMT 2 är följande:
1, CMT typ 1
1 inom tio års ålder, kronisk progressiv sjukdom, svårighetsgrad; perifer symmetri progressiv degeneration orsakad av distal muskelsvaghet och muskelatrofi, självförsörjande och nedre extremiteter, CX varus klubbfot och deformitet i klöfot, Från månader till år åtföljs hand- och underarmsmusklerna med eller utan sensorisk förlust; ofta med skoliose och fot, vilket är en gränsöverskridande gång, kursen är långsam och kursen är stabil under en lång tid, vissa patienter har genetiska mutationer, men vissa patienter har genetiska mutationer Det finns ingen muskelsvaghet och muskelatrofi, endast den välvda foten eller nervledningshastigheten bromsas ner, även utan kliniska symtom.
2 kolla nedre benet och den nedre tredjedelen av lårmuskelatrofi, formad som ett "kranben", eller inverterad champagneflaskeform, handmuskelsatrofi i en klodformad design, kan påverka underarmens muskler, påverkade lemmar sputum reflexer reduceras eller försvinner; djup och grunt känsla Minskade handskar, strumpliknande distribution, med autonom dysfunktion och näringsstörningar, cirka 50% av fallen kan nå nervtjockningen, hjärnan är vanligtvis inte trött.
3 tränings NCV bromsades ner till 38 m / s (normalt 50 m / s); CSF-protein normalt eller något ökat; muskelbiopsi visade neurogen muskelatrofi, nervbiopsi visade perifera nervdemyelinisering och Schwann-cellproliferation bildades "lökhuvud "som struktur.
2, CMT 2-typ
1 Sen sent börjar muskelatrofi i vuxen ålder och symptomen och utseendet liknar CMT typ 1 och i mindre utsträckning.
2 NCV för träning är normal eller nära det normala, och CSF-proteinet är normalt eller något förhöjt. Nervbiopsin är främst axonal.
