ärftlig fruktosintolerans
Introduktion
Inledning Det finns tre hinder för fruktosmetabolskvägen orsakad av autosomal recessiv arv: 1. Fruktoskinasbrist (eller essentiell fruktosuri, essentiell fruktosuri) orsakas av bristen på fruktokinas i levern, så att fruktos inte kan fosforyleras och inte kan metaboliseras ytterligare i levern, så koncentrationen av fruktose i blodet hos patienter intar Fruktos är uppenbarligen förhöjd och utsöndras från urinen. Det finns inga uppenbara kliniska symtom vid denna sjukdom. Betydelsen av korrekt diagnos är att förhindra feldiagnos av diabetes och lägga till behandling. 2. Ärftlig fruktosintolerans orsakas av bristen på fruktaldolas (fructalose-, 6-difosfatealdolas). 3. Fruktos-1,6-bisfosfatasbrist, som är ett katalytiskt enzym i glukosmetabolismvägen, men sammanfattas vanligtvis i defekten av fruktosmetabolism.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till ärftlig fruktosintolerans:
Sjukdomen tillhör autosomal recessiv genetisk sjukdom.Den 14 g-märkta fruktosen används för att undersöka patientens leverfruktos-1-fosfat aldolas, som visar sig vara en normal 0-12%, vilket visar en signifikant minskning.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Exokrin funktion i bukspottkörteln testar blodsocker
Undersökning av diagnosen ärftlig fruktosintolerans:
Kliniska manifestationer: början ålder är relaterad till den använda dietkompositionen. Eftersom större delen av mjölken innehåller sackaros, har nyfödda som får konstgjord matning efter födseln ofta kräkningar, diarré, uttorkning, chock och blödningstendens inom 2-3 dagar. Symtom på leversvikt; ammade barn ges sackaros eller fruktosinnehållande kosttillskott under spädbarnsperioden. Inom 30 minuter efter utfodring uppstår kräkningar och buksmärta, kallsvettning och symtom på hypoglykemi såsom koma och kramper. Barnet utvecklade snabbt aptitlöshet, diarré, viktminskning, lever, gulsot, ödem och ascites. Vissa barn vägrar automatiskt att äta under spädbarn på grund av upprepade symtom på ”söt mat.” Detta skyddande beteende gör att barnet kan bli friskt fram till vuxen ålder. Ett litet antal barn kan dö av progressiv leversvikt på grund av odiagnostiserad behandling.
Komplikationer: kräkningar, diarré kan orsaka uttorkningschock, akut leversvikt, skrump, gulsot, ödem, ascites, blödning, koma etc., eller hypoglykemi, kramper och andra symtom, vikt ökar inte levern och så vidare.
Diagnos: Diagnosen kan baseras på: 1. Kliniska egenskaper Efter att fruktos har tagits ur maten försvinner de kliniska symptomen inom några timmar. 2. Fruktostoleranstest (fruktosetolerancetest) visade att blodglukos och fosfor i blodet minskade snabbt medan fruktosfettsyra och mjölksyra ökade, men detta test är lätt att orsaka hypoglykemi, så det bör användas med försiktighet och mängden fruktos som används bör minskas, oral administrering av 0,5 g / kg intravenöst Barn som halveras kan också administreras oralt vid 3 g / m2. 3. Bioanalys Bestämning av enzymer i levern och tarmslemhinnan visade en signifikant minskning av enzymaktiviteten.
Ärftligt fruktosintoleranslaboratoriumtest:
1. Biokemisk undersökning i blod: I närvaro av akuta symtom bör barn presentera hypoglykemi och blodfosfor, kalium och kalium är kortvarigt reducerat serumfruktos, mjölksyra, pyruvinsyra och urinsyra. Vid hypoglykemi minskade seruminsulin och glukagonadrenalin- och tillväxthormonkoncentrationerna ökades Plasmafria fettsyror ökade signifikant med dessa hormoner, som skilde sig från normala människor. Fruktos-1,6-bisfosfatasbrist (autosomal recessiv arv, dess kliniska manifestation liknar fruktosintolerans främst leverförstoring) kan orsaka hypoglykemi efter att ha ätit fruktose och när du svälter Den ursprungliga kumulativa sjukdomen "ketohypoglykemi" och sjukdomen är förvirrade. Detekteringen av serumbilirubin, transaminas och koagulationsfaktorer bidrar till diagnos och behandling av akut leversvikt.
2. Biokemisk urinundersökning: urinfruktos bör detekteras hos barn med misstänkt akut sjukdom. Barn som fortsätter att äta fruktos har ofta njur tubulär acidos och Fanconi-syndromliknande tubulär reabsorption. Därför bör urin pH-proteiner aminosyror och bikarbonat testas.
3. Fruktostoleranstest: Bestämning av fruktos, glukos, urinsyra och aminotransferas i blod kan diagnostiseras efter intravenös injektion av fruktos 200-250 mg / kg. Detta test ska utföras flera veckor efter att tillståndet är stabilt.
4. Enzymatisk undersökning: biopsi från lever, njurar eller tarmslemhinnor kan användas, men inte nödvändigt för diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Identifiering av symptomen på ärftlig fruktosintolerans och förvirring:
1. Primär glukosmalabsorption: I den primära glukosmalabsorptionen är medfödd laktasbrist, sackaros-isomaltasbrist och glukos-galaktosmalabsorption autosomala recessiva genetiska sjukdomar, som är sällsynta i kliniken. Förutom sackaros-isomaltasbristen kan läggas till kosten efter början av sackaros, resten av sjukdomen strax efter födseln. Histologin för biopsi i tunntarmsslemhinnan var normal och motsvarande disackaridasaktivitet minskades. Glukos-galaktos-malabsorption och disackaridasaktivitet var normal. Malabsorption orsakas av den medfödda bristen på Na-glukos och Na-galaktosbärarprotein, och fruktosabsorptionen hos det sjuka barnet är bra.
Det finns två andra typer av primär laktasbrist, som alla är fysiologiskt bristfälliga: 1 utvecklingslaktasbrist, laktasaktivitet vid 30 veckors foster är endast 30% av barn på heltid och ökar gradvis till Den är bara helt utvecklad under fullständig leverans, så laktasaktivitet hos premature barn är låg och laktosintolerans är benägen att uppstå. 2 Avsaknad av sent laktas, i allmänhet är laktation av tunntarmsepitelborstens gränslaktasaktivitet tillräcklig. Efter 3 till 5 års ålder minskar det gradvis och vissa barn kan orsaka laktasbrist eller laktosintolerans. Förekomsten varierar mellan olika etniska grupper. Förekomsten i den västeuropeiska och nordeuropeiska befolkningen är cirka 10%, och förekomsten i den orientaliska befolkningen är högre. I Kina testades 225 barn i åldrarna 5-7 år, vilket ledde till att laktosmalabsorption stod för 71,6% och laktosintoleransen stod för 20,5%.
2. Sekundär laktasbrist och monosackaridmalabsorption: kliniskt vanligare, eftersom laktas är fördelat på toppen av tunntarmen villi, alla sjukdomar som kan orsaka skada på tarmslemhinnans epitelceller och deras borstgränser kan vara sekundära till disackarid Brist på enzymer, allvarliga och omfattande skador, kan också påverka absorptionen av monosackarider, såsom akut enterit (speciellt involverar den övre delen av tunntarmen, såsom rotavirus-enterit, blå giardiainfektion, etc.), kronisk diarré, protein-värmekortundernäring , immunbristsjukdom, celiaki och skador på tunntarmen.
I den övre delen av jejunum finns laktas huvudsakligen i borstkanten på epitelcellerna överst på villus. Invertaset är rikligt i villus, medan maltaset är utbredd i tarmen och är det mest rikliga. Därför uppstår laktos när tunntarmen skadas. Enzymet är det mest mottagliga och återhämtningen är den långsammaste, den vanligaste kliniska; maltas är det minst mottagliga, och invertaset är sällsynt och sällsynt, och först när tarmslemhinnan är allvarligt skadad minskas aktiviteten. Vid denna tidpunkt har laktasaktiviteten påverkats och Ofta åtföljs av en enda sockerabsorptionsstörning.
3. Fettabsorption: Fettabsorption, även känd som steatorrhea, är ett syndrom som orsakas av fettuppslamning och malabsorption, vilket kan ses i många sjukdomar som bukspottkörtel, lever, gallblåsan och tarmsjukdomar. Dysenterin orsakad av tarmskador åtföljs av malabsorption av andra näringsämnen, som kallas malabsorptionssyndrom.
4. Proteinmalabsorption: protein ensam absorberas dåligt, kliniskt sällsynt, uppstår vanligtvis när tarmslemhinnan är omfattande skadad, ofta åtföljd av fettabsorption. Malabsorptionssyndrom är ibland associerat med dåligt proteinabsorption. Förlust av tarmslemhinnans utsöndring, såsom mjölk- eller sojaproteintolerans, celiaki, blå giardiasis, inflammatorisk tarmsjukdom och tarmlymfatisk dilatation kan inträffa i tarmsystemet, vilket kan bestämmas genom mätning av avföring. A1-antitrypsinet bekräftade att detta protein finns i plasma och inte kan digereras och hydrolyseras i tarmsystemet, så när tarmslemhinnan har proteinutsöndring kan α1-antitrypsin detekteras i avföringen.
