Inga tänder och utstående läppar
Introduktion
Inledning Ansiktsskulder-sputum muskeldystrofi är en klinisk manifestation av muskeldystrofi kännetecknad av: svaghet i ansiktsmuskeln, ofta asymmetri, inga tänder, läppar, stängda ögon och rynkar. Muskeldystrofi är en grupp av primära skelettmuskelnekrotiska sjukdomar som kännetecknas av progressiv skelettmuskelsvaghet orsakad av genetiska faktorer.Det kännetecknas kliniskt av progressiv och förvärrad skelettmuskelatrofi och svaghet i varierande grad och distribution. . Kan också påverka hjärtmuskeln.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är genetisk abnormalitet, som kan utföras på olika sätt i olika typer, men mekanismen för vilken genetiska faktorer i slutändan orsakar muskelgenerering är fortfarande oklar.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Muskeltonundersökning elektromyogram
Enligt typiska genetiska former och viktiga kliniska manifestationer kan muskeldystrofi klassificeras i följande typer:
(1) Falskt stort stort: Det tillhör X-länkad recessiv arv och är den vanligaste typen. Enligt kliniska manifestationer kan det delas in i Duchenne-typ och Becker.
1. Underernäring av Duchenne-typ (DMD): även känd som allvarlig undernäring av pseudofett, nästan bara sett hos pojkar, om modern är en genbärare, 50% av manliga avkommor, vanligtvis från 2-8 år gamla, Den första känslan av att gå bensen sputum, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord på byggnaden, stående hårbotten, buken ut, två fötter öppna, gå långsamt svängande, visar en speciell "anka steg" gång, när man går bakifrån är mycket svårt, Du måste först rulla över och benägna, sedan klättra på knäna med båda händerna och gradvis stödja stående uppåt (Gower-tecken). Kan också ses i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna.
2, Becker-typ (BMD): även känd som godartad pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofta börjar efter 10 års ålder, är det första symptomet bäcken och femoral muskelsvaghet, långsam framsteg, lång kurs, 25 år efter symtom uppträder Eller 25 år eller mer kan inte gå, de flesta av dem förekommer inte i 30-40 år gamla, prognosen är bättre.
(B) ansikte axel - skorpion muskeldystrofi: både män och kvinnor, ungdomar börjar, första muskelsvaghet i ansiktet, ofta asymmetri, kan inte visa tänder, läppar, ögon stängda och rynka, kan skulder muskler ha en falsk Sexuell hypertrofi, vilket resulterar i tjocka läppar och läppar, en del axel- och fotledsmusklerna påverkas först, så att de två armarna inte kan lyfta upp axeln, övre armmusklerna atrofi, men underarmens och handmusklerna inte invaderas. Sjukdomen är extremt långsam och ofta frustrerad eller lättad.
(3) Muskeldystrofi i lemmetyp: båda könen är vanliga, börjar från barn eller ungdomar, först påverkar bäckenmusklerna och psoas-musklerna, gångproblem, inte kan klättra i trappan, gångsvängande, ofta falla och bara några Inblandad i quadriceps. Sjukdomen är extremt långsam.
(D) andra typer: quadriceps-typ, distal typ, progressiv extraokulär muskelförlamningstyp, ögonmuskulär svalgmuskeltyp, etc., mycket sällsynt.
Diagnos
Differensdiagnos
Juvenil proximal spinal muskelatrofi
Sjukdomen är också känd som (Kugelberg-welder, progressiv muskulär atrofi), en autosomal dominerande genetisk sjukdom. Uppkomsten av ungdomar kännetecknas huvudsakligen av proximal muskelatrofi i extremiteterna, symmetrisk fördelning, liknande myopati, men fascikulation, elektromyografi är neurogenisk skada och muskelpatologi är gruppatrofi, i överensstämmelse med denervation.
2. Kronisk polymyosit
Utan en historik med genetisk sjukdom utvecklas sjukdomen långsamt, symtomen har ofta upp- och nedgångar och graden av muskelsvaghet är tydligare än muskelatrofi. Det finns ofta smärta och ömhet, och blodsedimentationen ökar. Serummuskelenszymer är normala eller svagt förhöjda, muskelpatologi överensstämmer med förändringar i myosit och kortikosteroider är bättre.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis förvärras efter träning, lättad efter vila, ingen muskelatrofi och pseudo-muskelhypertrofi. Antikolinerga esterasmedel är effektiva. Elektromyografi och muskelbiopsi hjälper till att identifiera.
4. Myotonisk dystrofi
Sjukdomen är sällsynt och är autosomal dominerande. Varje ålder kan vara sjuk, först involvera de små musklerna i den distala handen och foten, ingen pseudo-hypertrofi, tidiga manifestationer av svaghet i den distala delen av lemmen, ibland ansiktsmuskler, ögonmuskler eller svaghet i halsen. Progressionen är långsam och muskelstivhet och muskelatrofi uppträder gradvis. Muskelatrofi är främst i den distala änden av extremiteterna och kan utvecklas till ansiktsmusklerna, massetermusklerna, membranmusklerna och sternocleidomastoidmusklerna. Patientens ansikte är därför långsträckt och har en yxa och en svanhals. Vissa patienter kan också ha oklart tal och svårigheter att svälja. De flesta patienter har grå starr, alopecia, sexuell dysfunktion, infertilitet och psykisk retardering. I det avancerade skedet kan sputum- och hjärtkärlsskador uppstå och serumenzymer kan vara normala eller något förhöjda. Elektromyografi och muskelpatologi hjälper till att identifiera.
