Både metakarpalindex och falangindex ökade
Introduktion
Inledning Metacarpal index = summan av längden på den 2: a och 5: e metacarpala benen / summan av den 2: a och 5: e metacarpala tvärdiametrarna. Det metakarpala benet, palmens ben, börjar med tummen och är den första, andra, tredje, fjärde och femte metakarpalen. De kliniska manifestationerna av Marfans syndrom är en ökning av både metakarpalt index och falanxindex. Manfan-syndrom är en medfödd mesodermal dysplastisk sjukdom, en ärftlig bindvävssjukdom, en autosomal dominerande ärftlig sjukdom.
patogen
Orsak till sjukdom
Kanske lider av Marfan syndrom. Manfan-syndrom är en medfödd mesodermal dysplastisk sjukdom, en ärftlig bindvävssjukdom, en autosomal dominerande ärftlig sjukdom och individuell autosomal recessiv arv. Den specifika orsaken till sjukdomen är okänd. Det tros vara förknippat med avvikelser i medfödd proteinmetabolism.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ben och led vanlig M-mode ekokardiografi (ME) av extremiteterna
1. Benförändringar: den huvudsakliga förändringen i Marfans syndrom.
Kroppsben ändras: långa ben som sputum, femur, sakral och sakral ben är smala, patienten är lång, tunn, och bröstet är platt. Höjden är mer än 180 cm. Händerna är plana och långfingret är mer än höjden.
Skalleändringar: huvudlängd, huvudindex
Limbändringar: fingrarna är smala som en spindelfinger (tå), synliga för klubbor, fingrar. Alger, platta fötter, ökat metakarpalt index och falanxindex.
2. Ögonförändringar: främst ektopisk lins, står för 86,8%, annan suddig syn, brytningsfel, tremor iris, irisbrott, främre kammaren, smal pupil.
3. Kardiovaskulära förändringar: främst aorta rotutvidgning med aortauppstötning, följt av stigande aortaaneurysm, aorta dissektion, lungartärutvidgning, meningiom. Grunden för vaskulär sjukdom är cystisk nekros i artärens mittlager. Hjärtsjukdomar blir mitralklappsprolaps, förmaks septal defekt, hjärthypertrofi och arytmi.
Diagnos
Differensdiagnos
Ma Fang-syndrom måste skilja sig från följande sjukdomar:
1 homocycyuria.
2 reumatisk aortaklaffinsufficiens.
3 familial mitralventil prolaps eller aortaventil prolaps.
4 familjär aorta annulus dilatation.
5 medfödd kontraktion spindelliknande finger (tå) och annan identifiering.
1. Benförändringar: den huvudsakliga förändringen i Marfans syndrom.
Kroppsben ändras: långa ben som sputum, femur, sakral och sakral ben är smala, patienten är lång, tunn, och bröstet är platt. Höjden är mer än 180 cm. Händerna är plana och långfingret är mer än höjden.
Skalleändringar: huvudlängd, huvudindex
Limbändringar: fingrarna är smala som en spindelfinger (tå), synliga för klubbor, fingrar. Alger, platta fötter, ökat metakarpalt index och falanxindex.
2. Ögonförändringar: främst ektopisk lins, står för 86,8%, annan suddig syn, brytningsfel, tremor iris, irisbrott, främre kammaren, smal pupil.
3. Kardiovaskulära förändringar: främst aorta rotutvidgning med aortauppstötning, följt av stigande aortaaneurysm, aorta dissektion, lungartärutvidgning, meningiom. Grunden för vaskulär sjukdom är cystisk nekros i artärens mittlager. Hjärtsjukdomar blir mitralklappsprolaps, förmaks septal defekt, hjärthypertrofi och arytmi.
