Saknade finger (tå) naglar
Introduktion
Inledning Ett nagelpatella-syndrom eller ärftlig osteo-onykodysplasi är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av dysplasi eller frånvaro av skenben. , finger (tå) nageldystrofi, armbågsdysplasi, sakral horn och njursvikt. Syndromet för ben- och nagelskada, spikens abnormitet inkluderar missfärgning, skedformade naglar, längsgående senor, fingernaglar eller näringsstörningar, triangulära nagelskuggor. Defekter eller hypoplasi av nageln, ensidig eller bilateral humeral förlust eller dysplasi, bakre tibiala benspår, armbåge och valgus valgus deformitet, etc. kallas nagelben fyrdubbelsyndrom.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Syndromet är autosomalt dominerande och lokuset är kopplat till adenylatcyklas och ABO-blodgrupp på kromosom 9.
(två) patogenes
För närvarande är lite känt om patogenesen av detta syndrom. Vissa tror att det är en kollagensjukdom och det finns onormala processer för kollagensyntes, montering eller nedbrytning. De cytologiska mekanismerna för denna sjukdom har inte studerats.
Avsaknaden av icke-glomerulär källmembranskada vid patologiska förändringar antyder att de olika skadorna i detta syndrom kan bero på olika mekanismer, och inte alla skador är förknippade med källmembranavvikelser. Ett litet antal patienter utvecklade anti-glomerulär källarmembrannefrit, vilket stödjer hypotesen att glomerulär källarmembrankomponenter är onormala. Med användning av en monoklonal antikropp mot Goodpasture-epitopen konstaterades det att det glomerulära källarmembranet hos 2/3 patienter med njurbiopsiprover inte binder till den monoklonala antikroppen, vilket tyder på ett källarmembran för detta syndrom. Det finns en viss grad av heterogenitet i komponenterna, vilket också antyder förekomsten av Goodpsture-antigen-radering eller förändring. Det är värt att notera att det inte är klart om detta är en primär eller sekundär förändring av detta syndrom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urin rutinmässig njurdynamisk avbildning retrograd pyelografi njure MRI undersökning njur CT undersökning
1. Njurprestanda
Mer än hälften av patienter med nagelsakral syndrom hade inga signifikanta kliniska manifestationer av njurarna. Hos patienter med kliniska njur manifestationer är de karakteristiska manifestationerna godartad nefropati.De vanligaste symptomen är olika grader av proteinuri, mikroskopisk hematuri och tubulär urin, ödem och hypertoni. I en studie hade 56% av patienterna onormala avlagringar i urinen, nedsatt urinkoncentration, onormal urinsyra eller proteinsekretion. 30% av njurarna utvecklas långsamt till njursvikt och dör av uremi.
Meyrier et al. Rapporterade två familjer som visar mångfalden av progression av njurskador. I en familj har en 64-årig manlig patient en proteinuri som varar i 20 år, med endast mild bristande njurfunktion, och hans bror dog av njursvikt vid 25 års ålder. En av tvillingbröderna i en annan familj utvecklades gradvis till njursvikt i slutstadiet, medan den andra på lång sikt bara proteinuri. Litteraturen visar att graden av ultrastrukturell skada verkar ha lite att göra med svårighetsgraden och varaktigheten av kliniska manifestationer; antalet njurstenar är inte lika med antalet medfödda urinvägar missbildningar.
2. Skelett och nagelskada
Syndromet avser abnormiteter i naglarna inklusive missfärgning, skedformade naglar, längsgående senor, fingernaglar eller dystrofier och triangulära nagelskuggor. Dessa manifestationer är ofta symmetriska och finns hos 80% till 90% av patienterna. Spik är mer mottaglig för naglar och har den högsta frekvensen av tummen involvering. Cirka 60% av patienterna har förlust av humeral eller dysplasi. Dessa förändringar kan vara relaterade till en minskning av ledens sidosida under flexion, vilket kan leda till knä valgus deformitet. Onormal tibia kan också leda till artros, artros och ledutflödning. 80% av patienterna med detta syndrom har en öppen humerus, som sticker ut framåt och uppåt, kallad humeralhornet. Onormala armbågar inkluderar dysplasi och bakre processer i den distala radien, vilket resulterar i ökad dragkraft och förlängning och begränsad supination. Individer var förknippade med dysplasi i humalerhuvudet och avvikelser i fotleden.
3. Övrigt
Förutom glomerulära källarmembrandefekter, avslöjade radiologisk undersökning andra strukturella avvikelser i njurens och urinvägarna i syndromet, inklusive: pyelektas och kortikala ärr, vilket tyder på vesikoureteral reflux, ensidig nefrotisk kondensation och dubbla ureter och dubbla ureter Njurbäckenet; ensidig njuradysplasi och kontralateral njur; Pyelone matt och njursten.
Den största diagnosen av denna sjukdom är familjehistoria.De typiska kliniska manifestationerna är röntgentecken på ben och proteinuri. Njurbiopsi utförs vid behov.
Kliniskt vanligare hos ungdomar, de viktigaste manifestationerna av njurskador är proteinuri, mikroskopisk hematuri, ödem och hypertoni, ibland nefrotiskt syndrom, sjukdomsförloppet är relativt godartat, bara 10% av patienterna kommer in i njursvikt sent. Extrarena manifestationer inkluderar nageldystrofier, frånvarande ben på ena eller båda sidorna, armbågsdeformiteter, vinkeldäcken och andra skelettabnormaliteter. De flesta av sjukdomen orsakas av svårigheter att gå på grund av brist på humerus.Den kan diagnostiseras enligt typiska benförändringar och njurskador kan diagnostiseras. Radiologisk undersökning visade att humeralvinkeln var en karakteristisk förändring och hade en tydlig diagnostisk betydelse.
Det har rapporterats att ett litet antal patienter har ultrastrukturella förändringar i det glomerulära källarmembranet utan ben, hud, naglar och andra typiska manifestationer av detta syndrom. Dessa patienter anses vara frustrationen eller en enda nefrotisk variant av syndromet. . Elektronmikrograferna som publicerats av dessa institut stöder emellertid inte denna åsikt.
Att bedöma njurbiopsiproverna kan inte bara använda glomerulär källarmembran, och fibrillerna måste identifieras genom färgning av fosfotungstinsyra. På grund av dess högre känslighet är det mer värdefullt för diagnos.
Vanliga vesikoureterala reflux; njurbäcken blir tråkiga och njursten, bakre tibiala bensporrar, armbågs- och humoral deformitet, etc., även med irispigmentavvikelser.
Diagnos
Differensdiagnos
Finger nageltransektion beror främst på personligt fysiologiskt tryck eller lokal skada orsakad av spiktillväxtstopp. Om blodtillförseln och cirkulationen är otillräcklig, kommer naglarna att bli särskilt ömtåliga och ömtåliga; om spikens mitt gradvis sjunker, som en sked, kan det betyda att kroppen har kardiovaskulär eller anemi. Den mjuka atrofien i nageln är en klinisk manifestation av pseudohypoparathyreoidism. Patienter med pseudohypoparathyreoidism hittar ofta grov hud, hyperpigmentering, håravfall, naglar, mjuk och atrofi och till och med kasta; grå starr kan förekomma i den intraokulära linsen.
 naglar)
