penetrerande huddegeneration
Introduktion
Inledning De kliniska manifestationerna av hudskada vid elastisk pseudo-xantom är förkalkning av hudens överhuden eller genomträngande hudgeneration. Pseudoxanthoma elasticum kallades en gång diffus xanthelasma i det tidiga stadiet och har senare atypisk gul tumör, som kallas dystrofisk elastisk fibersjukdom. På grund av olika genetiska metoder kan den delas in i autosomal dominant och autosomal recessiv, varje typ är indelad i två grupper, kliniskt vanligare i kromosomer I, II och autosomal recessiv I, och ofta Den kromosomala recessiva gruppen II är relativt sällsynta och vanligtvis är de dominerande ärftliga symtomen allvarligare än recessiva.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen tillhör hela kroppen elastisk fiber störning, och orsaken är fortfarande okänd. De flesta tror att det är relaterat till medfödda faktorer. Följande aspekter beaktas:
1. Familjegenetik: Enligt det faktum att sjukdomen har en familjehistoria, anses det att sjukdomen är relaterad till ärftlighet.
2. Endokrina störningar: sköldkörtel- eller timymhypertrofi, ovariell dysfunktion, kan orsaka sjukdomen, det dras slutsatsen att denna sjukdom kan vara relaterad till endokrina störningar.
3. Metaboliska störningar: Vissa människor har utfört hudhistologisk undersökning av denna sjukdom och funnit att det finns elastisk fiberbildning och metabolismavvikelser. Det har också visat sig att hudkollageninnehållet i lesionen och aktiviteten hos procollagen prolinhydroxylas minskas.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Fundusundersökning
Sjukdomen förekommer hos unga kvinnor. Det finns huvudsakligen hudskador, hjärt- och kärlskador, skador på matsmältningskanalen, okulära lesioner, neuropsykiatriska lesioner och njurskador.
1. Huvudsakliga kliniska manifestationer
(1) Hudskada: förekommer vanligtvis i tonåren, men kan också ses kort efter födseln. Symtom på utslag, förekommer i nacken, naveln, axillary och ljumsken och andra veck, kan också hittas i munhålan, nässlemhinnan, även i slidan eller slemhinnan i rektum. Hudförtjockning, dålig elasticitet och avkoppling. Utslaget har en stor nål till en stor böna, som är en ljusgul till orange finnar eller små knölar, som är grupperade eller smälta in i ett nätverk. En del av porerna förstoras, till exempel "pillerad kycklinghud", och utseendet är apelsinskal. Det har också rapporterats om förkalkning av överhuden eller förekomsten av penetrerande hudgeneration. Vissa patienter kan ha överdriven hudsträckning, men inte nödvändigtvis ett utslag.
(2) Kardiovaskulär skada: inklusive perifer kärlsjukdom, hypertoni, hjärtsjukdom och intimal fibros och förkalkning. När ledararterierna är involverade kan pulsen försvagas eller försvinna och intermittent claudication kan uppstå. Cirka en tredjedel av fallen har anginaattacker, men färre akuta hjärtinfarkt och plötsliga dödsfall uppstår. Kongestiv hjärtsvikt kan vara relaterad till olika faktorer, kärlsjukdomar och endokardiell fibros kan orsaka hjärtsvikt, hypertoni och koronar hjärtsjukdom är också viktiga faktorer som främjar hjärtsvikt.
(3) Spjälkningsskador: Hos barn kan gastrointestinal blödning uppstå upprepade gånger. Orsaken kan vara ett magsmältningsår eller en bråck i heriat. Gastroskopi avslöjade en förändring i slemhinneförändringarna i matsmältningskanalen liknande hudförändringar. Dessutom kan vissa patienter ha gastrointestinal dilatation och rektal prolaps.
(4) Okulära lesioner: Retinalblodkärlen i fundus är linjära, vilket är en karakteristisk förändring av sjukdomen. Denna förändring manifesteras som en gråvit linje med tjockare blodkärl och en oregelbunden ringformig eller radiell fördelning runt den optiska skivan. Retinal blödning kan orsaka synskador. Proliferativa förändringar, pigmentering, retikulär makula, koroidal hyalinos och retinal ärrbildning kan uppstå med åldern. När makula är involverad kan allvarlig synförlust uppstå. De flesta av fundusförändringarna sker samtidigt med hudförändringar och upprepade blödningar i matsmältningskanalen.
(5) neuropsykiatriska lesioner: neuropsykiatriska symtom kan orsakas av cerebrovaskulär sjukdom, mild hemiplegi, mentala avvikelser, subaraknoid blödning, basilar artärinsufficiens, epilepsi, etc.
(6) Njureskador: lesioner kan förekomma i både intrarenala och extrarenala artärer, och renal vaskulär involvering kan leda till högt blodtryck.
Sjukdomen kan kombineras med hypertyreos, diabetes och Pagets sjukdom. En del människor tror att denna sjukdom har en viss relation med Ma Fang-syndrom och Ai Dang-syndrom.
2. Enligt ärftliga metoder kan sjukdomen delas in i fyra typer:
(1) Autosomal dominerande typ I: manifesteras i det orange-liknande utseendet på flexor i extremiteterna, åtföljt av allvarliga cirkulationsstörningar såsom hypertoni, angina pectoris, intermittent claudication och okulära symtom.
(2) Autosomal dominerande typ II: karakteristiska manifestationer av blekgula papler, högt blodtryck, intermittent claudication, ögonsymtom, ökad hudsträckning och hög zygomatisk båge.
(3) Autosomal recessiv typ I: karakteristiska manifestationer av utslag, ökad hudsträckning, högt blodtryck, ögonsymtom som blå sklera och sakral båge och multipel ledavslappning i kroppen. De flesta fall av kvinnlig gastrointestinal blödning.
(4) Autosomal recessiv typ II har bara ökat hudens sträckning utan utslag och systemiska viscerala komplikationer.
Diagnos
Differensdiagnos
Vid differentiell diagnos bör man uppmärksamma identifieringen av sklerotisk atrofisk mossa, sklerodermi och slapp störning. Ingen av ovanstående sjukdomar manifesterades i hud, fundus och blodkärl samtidigt som sjukdomen.
