Gradvis nedgång i intelligens efter ett halvår eller 1 år gammal
Introduktion
Inledning Aminosyrametabolismsjukdomen är aminosyraopati eller aminosyruria. Kan delas in i två kategorier: den ena är enzymdefekten, vilket gör aminosyrakatabolismen blockerad, och den andra är defekten i transportsystemet för aminosyraabsorptionssystem. Minst hälften av de 48 genetiska aminosyrasjukdomarna som listas av Rosenberg och Scriver har betydande neurologiska avvikelser, och de andra 20 aminosyrasjukdomarna orsakar defekter i njuretransporten av aminosyror, vilket kan orsaka skador på sekundära nervsystemet. Liksom andra ärftliga metaboliska sjukdomar påverkar aminosyrasjukdomen inte den intrauterina tillväxten, utvecklingen eller födelsen av fostret, och det finns inga tecken i det tidiga stadiet. De viktigaste kliniska funktionerna är normalt utseende och aktivitet vid födseln. Efter ett halvår eller ett år gammalt uppstår en gradvis uppkomst av intelligent nedgång. Efter lämpliga behandlingar som tillskott av aminosyror, dietkontroll och vitaminer, kan neurologiska symtom förbättras i många fall.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Förutom i några få fall är aminosyrametaboliska sjukdomar autosomala recessiva genetiska sjukdomar, och avkommor till nära släktingar är vanligare.
(två) patogenes
Det finns två huvudorsaker till aminosyrametaboliska sjukdomar, nämligen avsaknaden av vissa enzymer och malabsorptionen av aminosyror. Det förstnämnda är känt för att vara ett enzym eller en viss brist eller minskning av viss enzymaktivitet, såsom bristen på fenylalaninhydroxylas som orsakar fenylketonuri; bristen eller minskningen av grenad aminosyra a-ketoacid dekarboxylas orsakar lönn Maril sirap urinsjukdom; isovalerat orsakat av brist på isovaleryl-CoA-dehydrogenas; homocystein orsakat av cystathioninsyntetasbrist; spermier orsakade av arginasbrist Lysemi; hög lysinemi orsakad av lysinketoglutaratreduktasbrist och liknande. Det senare orsakas av omvänd aminosyra och malabsorption, och är ofta en barriär mot absorptionen av vissa aminosyror från tarmen eller andra vävnader, såsom lever-hjärn-njur (Lowe) -syndrom, Hartnups sjukdom och liknande.
1. Ärftlig tyrosinemi (ärftlig tyrosinemi) är autosomal recessiv, som kodar en defekt i genen från fumarylacetoacetathydrolas på kromosom 15, vilket resulterar i ansamling av tyrosin och metaboliter.
2. Hartnupsjukdom orsakas av en defekt i transportören av neutrala aminosyror (såsom mono- och mono-aminosyror). Den orsakande genen för detta protein är belägen på kromosom 2 och kvinnan bär den sjukdom som orsakar genen till avkomman. På grund av transporten av tryptofan genom njurrören ökar utsöndringen av dessa aminosyror i urin och avföring, och det finns en stor mängd urinblått i urinen, främst indoxylsulfat, särskilt när man äter en stor mängd. Efter mat med L-tryptofan innehåller urinen också ett stort antal onormala metaboliter av icke-hydroxylerad hydrazin. Förlust av en stor mängd tryptofan genom urinutflödet minskar syntesen av niacin som ett syntetiskt råmaterial, vilket resulterar i en förändring i huden på pellagra. Den patologiska grunden för sjukdomen har inte fastställts.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Undersökning av aminosyras nervsystem i cerebrospinalvätska
För närvarande finns det mer än 100 genetiska sjukdomar orsakade av aminosyrametabolismstörningar. Med den kontinuerliga utvecklingen av biokemisk detektionsteknik kommer nya upptäckter att fortsätta öka. Aminosyrametabolism kan ofta leda till nervsystemets dysfunktion. När nervsystemet är involverat inträffar vanligtvis endast mild psykisk motorisk utvecklingsförsening, och det finns uppenbara symtom tills 2 till 3 år efter sjukdomens början.
Liksom andra ärftliga metaboliska sjukdomar påverkar aminosyrasjukdomen inte den intrauterina tillväxten, utvecklingen eller födelsen av fostret, och det finns inga tecken i det tidiga stadiet. De viktigaste kliniska funktionerna är normalt utseende och aktivitet vid födseln. Efter ett halvår eller ett år gammalt uppstår en gradvis uppkomst av intelligent nedgång. Efter lämpliga behandlingar som tillskott av aminosyror, dietkontroll och vitaminer, kan neurologiska symtom förbättras i många fall.
1. Ärftlig tyrosinemi eller Richner-Hanhart-sjukdom är en sällsynt dermatisk aminosyraopati. De kliniska manifestationerna är följande:
(1) Ungefär hälften av barnen har mild till måttlig mental nedgång och kan ha självdisciplinbeteende och okoordinerat utförande av lemmarrörelser, och språkfel är mer framträdande. Erosion av hornhinnan orsakar ofta rivning, fotofobi och ögonrödhet vid 1 års ålder eller vid 1 års ålder, och neovaskularisering och hornhinneaktighet uppstår. Keratinisering av handflatan och plantar är förknippad med hyperhidros och smärta.Det är en inflammatorisk reaktionsnodul orsakad av kristallin tyrosinavlagring och är också orsaken till hornhinneskador.
(2) kan ha lever, splenomegali eller skrump, ascites och andra leversvikt, dödas ofta efter 1 eller års sjukdom. Neonatal tyrosinemi kan orsaka leversvikt och död. Ökade nivåer av blodtyrosin och urin-tyrosin är diagnostiska, och aminosyror som blodmetionin (metionin) kan också ökas.
2. Hartnupsjukdom är en relativt vanlig tryptofantransportsjukdom aminosyrasjukdom, uppkallad efter den första familjen av sjukdomar, förekomsten är 1/24 000 levande spädbarn.
De kliniska manifestationerna är följande:
(1) Barnet är normalt vid födseln och symtomen uppträder i det sena stadiet av barnet eller den tidiga barndomen.Den karakteristiska kliniska manifestationen är intermittent rött skalande utslag som täcker ansikte, nacke, händer och fötter, vilket liknar skada på pellagra.
(2) kan ha tillväxthämning, episodisk personlighetsstörning såsom känslomässiga förändringar, kan inte kontrollera humör, mental störning - hallucinatorisk psykos, paroxysmal cerebellar ataxi (gånginstabilitet, avsiktlig tremor och dysartri, etc. ), ibland kan det finnas tecken som senor, yrsel, nystagmus, diplopi och ptos.
(3) Solens exponering, känslomässigt stressrespons och att ta sulfa-läkemedel kan utlösa symtom, och attacken varar i cirka 2 veckor, följt av en relativt normal tidsperiod. När barnet mognas minskar anfallsfrekvensen gradvis och vissa barn kan ha en mild bestående mental nedgång.
Diagnos
Differensdiagnos
Det är huvudsakligen baserat på de typiska kliniska manifestationerna av olika typer av metabola sjukdomar i aminosyror, liksom laboratorietester för att ställa en diagnos. Genetisk testning har betydelsen av diagnos och differentiering.
