ตรวจปัสสาวะ น้ำเชื่อมเมเปิ้ล

การตรวจคัดกรองโรคเบาหวานเมเปิ้ลเป็นการตรวจสอบที่สำคัญในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ตามอาการทางคลินิกน้ำเชื่อมเมเปิ้ลสามารถแบ่งออกเป็นประเภทคลาสสิกประเภทต่อเนื่องประเภทกลางประเภทปฏิกิริยาไทอามีนและประเภทการขาด E3 ซึ่งชนิดที่พบมากที่สุดคือ 75% ข้อมูลพื้นฐาน การจำแนกประเภทผู้เชี่ยวชาญ: การตรวจสอบก่อนคลอดและหลังคลอด: การตรวจต่อมไร้ท่อ บังคับเพศ: ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายและผู้หญิงใช้การอดอาหาร: การอดอาหาร เคล็ดลับ: ข้อห้ามก่อนตรวจ: ส่วนที่เหลือไม่ดีอาหารที่ไม่เหมาะสมความเหนื่อยล้ามากเกินไป ค่าปกติ ยังไม่มีงานวิจัย ความสำคัญทางคลินิก ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ: 1. คลาสสิก (ทารกแรกเกิด): ทารกเป็นปกติภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอดและอาการของ ketoacidosis ปรากฏขึ้นหลังจาก 1 สัปดาห์ประจักษ์ว่าเป็นปัญหาการให้อาหาร, อาเจียน, ดิสก์เผาผลาญและความเสียหายทางระบบประสาท เช่นการชักเสียงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและแม้กระทั่งความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมุมของเขา แต่ยังเพิ่มความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและการผ่อนคลายง่วงหรืออาการโคม่า ผู้ป่วยอาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ แต่อาการชักและอาการโคม่าไม่ได้เกิดจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเนื่องจากอาการเหล่านี้ไม่ดีขึ้นหลังจากภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำได้รับการแก้ไข หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสมผู้ป่วยมักเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือน ประเภทนี้เป็นโรคเมเปิ้ลที่ร้ายแรงที่สุดและพบมากที่สุด แม้ว่าคุณจะรอดจากการรักษาคุณก็อาจมีผลสืบเนื่องของการชะลอความคิดและความเสียหายต่อระบบประสาท ประเภทนี้เป็นเรื่องธรรมดาในประชากร Mennonite 2. ประเภทไม่ต่อเนื่อง: ผู้ป่วยประเภทนี้มักถูกชักนำให้เกิดความเครียดเช่นการผ่าตัดการติดเชื้อและอาเจียนบ่อย อาการทางคลินิกในเวลาที่เริ่มมีอาการคล้ายกับประเภทคลาสสิกและมี ataxia อย่างไรก็ตามกิจกรรมที่ซับซ้อน BCKD ตกค้างของผู้ป่วยประเภทนี้จะสูงกว่าของประเภททั่วไปและ 8% ถึง 10% ของผู้ป่วยสามารถอยู่ใกล้ปกติดังนั้นอาการไม่รุนแรง ความตายหลังการโจมตี เพิ่มความเข้มข้นของกรดอะมิโนในเลือดและปัสสาวะในช่วงระหว่างตอนที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, hypokalemia, hyperammonemia, คีโตซีสและดิสก์ ในการตรวจสอบ MRT นั้น pallidus ลูกโลกทวิภาคีของเฟส T2 มีการเปลี่ยนแปลงสัญญาณสูง 3. ประเภทกลาง: ในช่วงแรกเกิดนั้นยังมีกลิ่นเมเปิ้ลและอาการไม่รุนแรงในปัสสาวะและโรคเมเปิ้ลที่เกิดขึ้นภายหลังในโรคอื่น ๆ ส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทเช่นเดียวกับประเภทคลาสสิก แต่เบาตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิตามินบี 1 ในปริมาณที่มาก 4. วิตามินบี (ไทอามีน) ประเภทปฏิกิริยา: วิตามินบี 1 เป็นโคเอ็นไซม์ของคอมเพล็กซ์ BCKD เมื่อกิจกรรมของคอมเพล็กซ์ BCKD ลดลงเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน E1, E2 และ E3 จำเป็นต้องมีโคเอนไซม์จำนวนมากซึ่งประกอบด้วยไทอามีนไพโรฟอสเฟต . อาการทางคลินิกก็ไม่รุนแรงเช่นกันและการรักษาด้วยวิตามินบี 1 ขนาด 200 มก. / 24 ชม. มีประสิทธิภาพหลังจาก 3 สัปดาห์ แต่ยังมีทารกที่มีประสิทธิภาพด้วยวิตามินบี 110 มก. 5. Dihydrogenacyl dehydrogenase (E3) ประเภทการขาดประเภทนี้เกิดจากการขาด kinase BCKD เฉพาะซึ่งใช้ร่วมกันโดยคอมเพล็กซ์α-ketoacid dehydrogenase ทั้งหมดดังนั้นนอกเหนือจากกิจกรรมที่ซับซ้อนของ BCKD ที่ลดลง ความผิดปกติของ pyruvate dehydrogenase และα-ketoglutarate dehydrogenase ทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นกรดในทารกแรกเกิดปกติในเด็ก, การผ่อนคลายหลังระบบ, กล้ามเนื้อต่ำ, ataxia ก้าวหน้าและรุนแรง อาการและสัญญาณของความเสียหายทางระบบประสาทสามารถตายในวัยเด็ก ผู้ที่ต้องได้รับการตรวจ: ทารกแรกเกิดที่มีอาการเบาหวาน ข้อควรระวัง ข้อห้ามก่อนการตรวจ: ส่วนที่เหลือไม่ดี, อาหารที่ไม่เหมาะสม, ความเหนื่อยล้ามากเกินไป ข้อกำหนดสำหรับการตรวจสอบ: ร่วมมืออย่างแข็งขันกับงานของแพทย์ กระบวนการตรวจสอบ 1. ตรวจปัสสาวะ: (1) ในปัสสาวะของผู้ป่วยเนื่องจากกรดα-keto ที่เกิดจากการเผาผลาญของกรดอะมิโนโซ่กิ่งกิ่งมีการปล่อยออกมามีกลิ่นเมเปิ้ล สารที่มีกลิ่นในปัสสาวะคือ 4,5-dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanone [4,5dimethyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanone] หรือที่เรียกว่า Sotolone (2) ความมุ่งมั่นของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง (รวมถึง leucine, valine, isoleucine และ isoleucine อื่น ๆ ): กรด keto ที่สอดคล้องกันขับออกมาจากปัสสาวะ [เช่น 2-keto กรด 4-methyl-2 คีโตน) 2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoate (KIC), 3-methyl-2-oxobutanoate (KIV), (S) - (SKMV) และ (R) - 3-methyl-2-ketovaleric acid [(R) -3-methyl-2-oxopantanoate, R-KMV] Schadewaldt et al. วัดความเข้มข้นของแต่ละองค์ประกอบใน 10 เลือดและปัสสาวะของโรคเบาหวานเมเปิลทั่วไปผลการวิจัยพบว่าสารที่เกี่ยวข้องจากปัสสาวะของกรดอะมิโนโซ่สายโซ่ดังกล่าวเป็น KIC (0.1% -25%) จากต่ำไปสูง ), KIV (0.14% ถึง 21.3%), SKMV (0.26% ถึง 24.6%) และ R-KMV (0.1% ถึง 35.9%) และปริมาณกรดอะมิโนโซ่กิ่งอิสระที่ขับออกมาทางปัสสาวะมีขนาดเล็ก (3) ความมุ่งมั่นเชิงคุณภาพของคีโตนปัสสาวะ: ตัวอย่างปัสสาวะสดเป็นบวกโดยการเติมไดนิโตรฟฟีนิลไฮดราซีนในปริมาณไม่กี่หยดและ 0.1 N HCl เพื่อสร้างการตกตะกอน Diphenyl hydrazine สีเหลือง 2. การตรวจเลือด: (1) การหากรดอะมิโนสายโซ่กิ่งในเลือด: ความเข้มข้นของกรดอะมิโนโซ่กิ่งในเลือดสามารถกำหนดได้โดยตรงโดยเครื่องวิเคราะห์กรดอะมิโนอัตโนมัติหรือการแลกเปลี่ยนอิออนโครมาโตกราฟฟีหรือการแลกเปลี่ยนมวลสารควบคู่ Isoleucine (alloisoleucine) และโพรลีน เนื่องจากกิจกรรมที่ลดลงหรือขาดหายไปของ BCKD complex กรดอะมิโนสายโซ่เหล่านี้จะถูกยกระดับในเลือดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเพิ่มขึ้นของ Leucine จะเด่นชัดกว่ากรดอะมิโนโซ่กิ่งอีกสามชนิด ปริมาณของ leucine ในเลือดปกติของมนุษย์มีขนาดเล็กมากและมีค่าสูงในโรคนี้ ดังนั้นการพิจารณาระดับที่แตกต่างกันของ leucine ในเลือดมีความสำคัญในการวินิจฉัย ไม่เหมาะกับฝูงชน ฝูงชนที่ไม่เหมาะสม: ไม่มี ปฏิกิริยาและความเสี่ยงที่ไม่พึงประสงค์ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนและอันตรายที่เห็นได้ชัด