X-linked ichthyosis
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นของ X-linked ichthyosis X-linked ichthyosis (X-linkedichthyosis) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม ichthyosisnigricans และ X-linked ichthyosis recessive (recessiveX-linkedichthyosis) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism มะเร็งลูกอัณฑะ
เชื้อโรค
X-linked ichthyosis
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในยุค 1860, X- ลิงค์ถอย ichthyosis แตกต่างจากอาการทางคลินิกอื่น ichthyosis หลังจากนั้นการศึกษาพบว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสเตียรอยด์ซัลเฟตเตียรอยด์ซัลเฟตซัลเฟตรวมทั้งซัลเฟตซัลเฟตและ สเตอรอยด์ซัลเฟต, desineurine fine epinephrine ของทารกในครรภ์, กลายเป็นสโตรเจน, ขับออกมาจากปัสสาวะของแม่, การขาดสเตียรอยด์ซัลเฟตในรกของทารกในครรภ์สามารถนำไปสู่การลดลงของสโตรเจนในปัสสาวะของแม่ในผู้หญิงบางคน, อุปสรรคผู้ป่วยที่เห็นอกเห็นใจ ichthyosis ลดลงหรือขาดกิจกรรมเตียรอยด์ซัลเฟตในเนื้อเยื่อจำนวนมากรวมทั้งหนังกำพร้า, stratum corneum, เซลล์เม็ดเลือดขาวและ fibroblasts เพาะเลี้ยงนอกจากนี้สารตั้งต้นเอนไซม์ - คอเลสเตอรอลซัลเฟตสามารถในระดับ ในช่วงกลางของการสะสมระดับของเม็ดเลือดขาวสเตียรอยด์ซัลเฟตในผู้ให้บริการเพศหญิงอยู่ระหว่างบุคคลปกติและผู้ป่วยชาย
ในผู้ชายอุบัติการณ์ของ ichthyosis vulgaris ประมาณ 1: 2000 ~ 1: 6000 ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยชายที่เป็นผู้ใหญ่อาจมีความทึบของกระจกตาจุลภาคเหมือนกัน แต่ไม่มีผลต่อการมองเห็น แต่ในผู้ให้บริการสตรีผู้ป่วยชาย อุบัติการณ์ของการ cryptorchidism และการเพิ่มขึ้นของอัณฑะมะเร็ง, คอเลสเตอรอลในเลือด, หนังกำพร้าและระดับคอเลสเตอรอล squamous เพิ่มขึ้น, และเจลอิเล็กโตรโฟรีซิสแสดงการเพิ่มขึ้นของβ-lipoprotein (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ), ซึ่งสามารถใช้เป็นหนึ่งในคุณสมบัติการวินิจฉัย เมื่อระดับคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นจากปกติ 80-200 μg / dl เป็น 2000-9000 μg / dl การวินิจฉัยมักจะได้รับการยืนยัน
(สอง) การ เกิดโรค
ยีนสเตียรอยด์ซัลเฟตตั้งอยู่บนแขนสั้นสองโซนสองวงและสามกลุ่มย่อยของโครโมโซม X (Xp22.3) ประมาณ 80% ของผู้ป่วยมีการขาดยีนของเอนไซม์นี้ตัวอย่างเช่น sclerotin dysplasia และ X-linked ichthyosis สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีภาวะซัลเฟต ซินโดรมที่ทับซ้อนกัน
ในหนังกำพร้า, steroid sulfatase เร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของคอเลสเตอรอลซัลเฟตการขาดเตียรอยด์ซัลเฟตในผู้ป่วยที่เชื่อมโยง X-ichthyosis บ่งชี้ว่าการย่อยสลายของกรดซัลฟิวริกคอเลสเตอรอลเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับ desquamation ปกติในหนู การสนับสนุนเพิ่มเติมสำหรับการย่อยสลายของคอเลสเตอรอลซัลเฟตมีบทบาทในการแยกตัวของ keratinocytes
อย่างไรก็ตามการศึกษาบางอย่างได้พบว่าผู้ป่วยบางรายมีกิจกรรมเตียรอยด์ซัลเฟตและไม่มีความทึบของกระจกตาซึ่งแสดงความหลากหลายทางพันธุกรรมของการเชื่อมโยง X- เชื่อมโยง ichthyosis ดังนั้นผู้ป่วย ichthyosis ระดับเตียรอยด์ปกติไม่สามารถแยก X- การเชื่อมโยงด้อย ichthyosis ทางพันธุกรรม
การป้องกัน
X การป้องกันการประสาน ichthyosis
หลีกเลี่ยงญาติสนิทที่จะแต่งงานป้องกันความแห้งกร้านของผิวมากเกินไปและปิดการใช้งานสบู่อัลคาไลน์หนักและยาเสพติดที่ระคายเคือง
โรคแทรกซ้อน
X ภาวะแทรกซ้อน ichthyosis ที่เชื่อมต่อกัน ภาวะแทรกซ้อน cryptorchidism อัณฑะมะเร็ง
ผู้ป่วยชายอาจมี cryptorchidism และมะเร็งอัณฑะ
อาการ
X-linked ichthyosis อาการอาการที่พบบ่อย รอยโรคสี squamous
เกือบทั้งหมดของพวกเขาจะเห็นในเพศชายพวกเขาเกิดขึ้นที่เกิดหรือหลังคลอดไม่นานแขนขา, ใบหน้า, ลำคอ, ลำตัวและก้นมักจะมีขนาดใหญ่และมีความสำคัญเกล็ดคอใบหน้าและลำตัวได้รับผลกระทบมากที่สุด ใต้รักแร้และรักแร้ลักษณะที่ปรากฏของ Palmar เป็นปกติหรือหนาเล็กน้อยเกล็ดมักมีสีน้ำตาลและเหนียวผู้ให้บริการเพศหญิงมีเกล็ดอ่อนที่ด้านหน้าของแขนและข้อเท้ามีการตรวจสอบรอยผ่าตาผู้ป่วยบางรายสามารถมองเห็นผนังกระจกตาด้านหลัง หรือชั้นยืดหยุ่นคือขุ่นผู้ป่วยเพศชายอาจมี cryptorchidism และมะเร็งลูกอัณฑะและรอยโรคผิวหนังจะไม่ลดลงตามอายุ
ตรวจสอบ
X ตรวจสอบ ichthyosis ประสาน
เนื้อเยื่อทางพยาธิวิทยา: keratinization มากเกินไป, ชั้นเม็ดปกติหรือหนาเล็กน้อย, ต่อมเหงื่อลดลง, และการอักเสบของเซลล์ perivascular perivascular อักเสบในชั้นหนังแท้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของ ichthyosis X- เชื่อมโยง
ตามอาการทางคลินิกลักษณะของโรคผิวหนังและคุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
1. Acanthosis nigricans พบได้บ่อยในผู้ใหญ่มากขึ้นการบุกรุกรักแร้ขาหนีบและช่องคลอดและริ้วรอยผิวอื่น ๆ และจุดลึกของเม็ดสีทางสรีรวิทยารอยโรคที่ผิวหนังเป็นแพทช์สีน้ำตาลและการค้นพบทางจุลพยาธิวิทยาแสดงการแพร่กระจาย papillary เหมือนมักจะซับซ้อน
2. erythroderma คล้าย ichthyosis แต่กำเนิดปรากฏความเสียหาย ichthyosis เหมือนบนพื้นฐานของการล้างผิวหนังกระจายกับร่างกายเกร็งด้านข้างและเพิ่มขึ้นในช่วงฤดูร้อน
3. รูขุมขนที่เป็นสะเก็ดมีจุดสีดำตรงกลางของเกล็ด keratinized ซึ่งสอดคล้องกับรูขุมขนการตรึงส่วนกลางสามารถมองเห็นได้และเกล็ดเกล็ดเล็ก ๆ ที่อยู่รอบ ๆ นั้นพบได้ทั่วไปในเอวก้นและหน้าท้อง
