ความผิดปกติของเม็ดสี
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของเม็ดสี Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรค Bloch-sulzberger หรือกลุ่มอาการของโรค Blohh-si-ments เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีรอยโรคทางผิวหนังหลังเกิดผื่นแดงแผลหูดหรือการอักเสบ มีข้อบกพร่องในดวงตากระดูกและระบบประสาทส่วนกลาง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สายตาเสื่อม
เชื้อโรค
สาเหตุของความผิดปกติของเม็ดสี
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X- เชื่อมโยงทางเพศที่โดดเด่นผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย
(สอง) การเกิดโรค
ยีนที่ผิดปกติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-female ที่โดดเด่นตั้งอยู่ในหนึ่งในสองโครโมโซม X และยีนที่ทำให้เกิดโรคสามารถป้องกันได้โดยยีน X ปกติอื่น ๆ ดังนั้นแผลไม่ร้ายแรงอัตราการรอดชีวิตสูงและผู้ชายมียีน X เพียงตัวเดียว หากเป็นยีนที่ก่อให้เกิดโรคแผลจะหนักกว่ามักตายในวังมักมีการแต่งงานของญาติใกล้ชิดและประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัว
การป้องกัน
การป้องกันความผิดปกติของเม็ดสี
โรคนี้เป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมยังไม่ชัดเจนอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนของเม็ดสี ภาวะแทรกซ้อน สายตาเสื่อม
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมซึ่งมักเกิดจากการแต่งงานของญาติสนิทและการสืบทอดของโรคโครโมโซมที่เกิดจากพ่อและโรคนี้สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นผื่นแดงแผลพุพองการติดเชื้อและความสมบูรณ์ของผิวหนังถูกทำลาย การติดเชื้อแบคทีเรียหรือการติดเชื้อรามักจะเป็นเรื่องรองลงมาหรือการใช้สารภูมิคุ้มกันในระยะยาวและการติดเชื้อของเชื้อราเช่น onychomycosis เช่นการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดขึ้นพร้อมกันอาจมีไข้ผิวหนังบวมแผลเปื่อยและหนองหลั่งเป็นต้น การปฏิบัติ กรณีที่รุนแรงสามารถนำไปสู่การติดเชื้อซึ่งควรนำไปพบแพทย์
อาการ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของผิวคล้ำ อาการที่ พบบ่อย มี เลือดออกปัญญาอ่อนหัวเล็กวิสัยทัศน์สีเหลืองวิสัยทัศน์สีแดงออปติกฝ่อตาเหล่ตาแดงผิวคล้ำแผ่นโลหะ hemosiderin ส่งฝ่อ
มันเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอดไม่ค่อยเกิดขึ้นหลังจาก 2 เดือนและความเสียหายแบ่งออกเป็น 3 ขั้นตอน: erythema และ bullae, papules และเสมหะแผล; ผิวคล้ำซึ่งผิดปกติทับซ้อนกันและมีความหลากหลาย
รอยโรคมีลักษณะเป็นจุดน้ำตาลอมเทาและดำเทาซึ่งเป็นเส้นตรงรูปหยดน้ำคล้ายด้ายและหินอ่อนและมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอโดยมักจะจัดเรียงไว้ในลำต้นต้นแขนและต้นขาก่อนที่จะมีจุดสี มักจะมี bullae ลบเครื่องหมายของ Nissl หลังจากนั้นอีกหลังจากแผลพุพองก้อนเรียบสีแดงและโล่สามารถมองเห็นจุดสีผิวสีฟ้าถึงสีน้ำตาลเหมือนกระเซ็นสามารถปรากฏในรอยโรคผิวหนังและจุดสีที่สามารถอยู่ได้นานหลายปี มันค่อยๆลดลงจนกระทั่งอายุ 20 ถึง 30 ปีและบางคนก็มีลีบและแข็ง
เด็กมักจะมีหลอกหลอกผมร่วง, dysplasia เล็บ, ข้อบกพร่องเล็บ, ความผิดปกติของเล็บ, ความเสียหายของดวงตาคิดเป็นประมาณ 30% แสดงให้เห็นว่าต้อกระจก, ตาเหล่, ตาเหล่, จักษุเสื่อม, สีฟ้าตาขาว, choroiditis exudative เช่นและหมายถึง (นิ้วเท้า), หลายซี่โครง, osteoma, ฝ่อบางส่วนและข้อบกพร่องของฟันล่าช้าหรือฟันบางส่วนระบบประสาทส่วนกลางนอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบแสดงปัญญาอ่อน microcephaly, โรคลมชักแขนขากระตุก อัมพาตแขนสั้นขาสั้น ฯลฯ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของเม็ดสี
เนื้อเยื่อวิทยา: แผลพุพองตั้งอยู่ในผิวหนังชั้นนอกที่มีการก่อตัวของฟองน้ำมี eosinophils จำนวนมากหนังกำพร้าระหว่างถุงมักจะมีเซลล์ผิวหนังชั้นนอกกลุ่มเล็ก ๆ ซึ่งจัดเรียงในรูปกังหันกังหันและ keratinocytes ขนาดใหญ่กระจัดกระจาย ผิวหนังชั้นหนังแท้จะถูกแทรกซึมเหมือนผิวหนังชั้นนอกและ verplucous hyperplasia แสดง papillary hyperplasia และ hyperkeratosis ที่ผิดปกติ hyperplasia ของผิวหนังชั้นหนังแท้จะเพิ่มขึ้นในชั้นหนังแท้ที่มีอนุภาคเมลานินจำนวนมาก มีการเสื่อม vacuolar
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการระบุความผิดปกติของเม็ดสี
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกลักษณะของโรคผิวหนังและคุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
1. กลุ่มอาการ Franceschetti-Jadassohn: บางคนคิดว่าโรคนี้เป็นความมักมากในกามเม็ดสีที่ต่างกันสีเป็นตาข่ายไม่มีตาข่ายหยดน้ำต้นไม่มีแผลพุพองแผลเคียวไม่มีฟันและตาเสียหาย
2. การสะสมเม็ดสีมักมากในกาม: หญิงทั่วไปไม่มีสีและด่างจุดสีเท่านั้นไม่มีตุ่มในระยะแรกไม่มีการอักเสบไม่มีประวัติครอบครัว
3. ลมพิษเม็ดสี: ยังเป็นที่รู้จัก mastocytosis จุดสีของโรคจะไม่หยดกระตุ้นจุดเม็ดสีสามารถปรากฏแนวรอยขีดข่วนผิวเครื่องหมายบวกจุลพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่าเซลล์เสาจำนวนมากสามารถเห็นได้ในผิวหนังชั้นหนังแท้
