Tourette's syndrome ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Tourette ในเด็ก Tourette Syndrome เป็นโรค neuropsychiatric เรื้อรังหรือที่รู้จักกันว่า tic disorder หลายโรคโรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Itard ในปี 1825 ในปี 1885 ในปี 1885 แพทย์ชาวฝรั่งเศส Gillesdela Tourette รายงานผู้ป่วย 9 รายและคำอธิบายโดยละเอียด อาการนี้มีชื่อว่า Tourette syndrome ซึ่งเป็นโรคทางจิตประสาทโดยมีอาการสำบัดสำนวนการออกกำลังกายหลายครั้งพร้อมกับเสียงสำบัดสำนวนในการโจมตีของวัยเด็กและวัยรุ่น สามารถเชื่อมโยงกับปัญหาพฤติกรรมหลายอย่างเช่นสมาธิสั้น, โรคย้ำคิดย้ำทำผิดปกติ, ปัญหาการนอนหลับและความผิดปกติทางอารมณ์ซึ่งเพิ่มความรุนแรงและความซับซ้อนของโรค แต่ยังนำไปสู่ความยากลำบากในการรักษา ความผิดปกติของ tic หลายชนิดเป็น ticdisorders ซึ่งการเกิดโรคและการเกิดโรคยังไม่ชัดเจนมันสามารถแทรกแซงและทำให้การทำงานของสมองและพัฒนาการของเด็กในระดับต่างๆลดลงซึ่งส่งผลต่อการปรับตัวทางสังคม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.02% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความผิดปกติของการนอนหลับของเด็ก
เชื้อโรค
สำบัดสำนวนในเด็กของสาเหตุของโรคสแลง
ปัจจัยทางพันธุกรรม (30%):
กลุ่มอาการเรตส์มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ชัดเจนและได้รับการตรวจสอบจากครอบครัว (อุบัติการณ์ของความผิดปกติของ tic ในสมาชิกในครอบครัวของโรคคือ 40% ถึง 50%), การศึกษาคู่ (ความสอดคล้องของความผิดปกติท การวิเคราะห์แยก (วิธีการทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะเป็นมรดก autosomal เด่นด้วยการแทรกซึมไม่สมบูรณ์), การวิเคราะห์การเชื่อมโยงและจีโนมประทับ ฯลฯ ได้ดำเนินการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุกรรมของโรคนี้ให้สำบัดสำนวนหลาย หลักฐานที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีข้อสรุปที่ชัดเจนเกี่ยวกับยีนที่ทำให้เกิดโรคของโรคนี้
ในอนาคตฮอตสปอตของการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการสำบัดสำนวนของอาการนอนกรนจะเป็นการศึกษาการแปลยีนหรือการแสดงออกของยีนการใช้การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและวิธีการเชื่อมโยงเพื่อค้นหายีนที่ทำให้เกิดโรคของโรคนี้เป็นทิศทางหลักของการวิจัยในอนาคต ผลิตภัณฑ์ยีน Trache, การควบคุมการแสดงออกของยีน, และการมีปฏิสัมพันธ์กับระบบอื่น ๆ , ขณะที่การค้นหาเครื่องหมาย DNA ที่เกี่ยวข้องดำเนินต่อไปก่อนที่ที่ตั้งของยีนโรคตินหลายโรคก็ถึงเวลาเริ่มรวบรวมปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรม หลังจากการแปลของยีน tic ที่มีการแปลหลายภาษาเทคนิคทางอณูชีววิทยาสามารถนำมาใช้ไม่เพียง แต่สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม แต่ยังสำหรับผู้ให้บริการจากประชากรที่เป็นอันตราย
ความไม่สมดุลของสารสื่อประสาทกลาง (20%):
ในปัจจุบันนักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่ามีความไม่สมดุลของสารสื่อประสาทกลางในความผิดปกติของ tic หลายความผิดปกติของสารสื่อประสาทส่วนกลางมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคของโรคนี้สารสื่อประสาทต่าง ๆ ในฐานปมประสาทและโครงสร้างที่เกี่ยวข้อง ปฏิสัมพันธ์มีความซับซ้อนมากส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับสารสื่อประสาท monoamine เช่นโดพามีน, เซโรโทนินและ norepinephrine เป็นครั้งแรกที่ค้นพบว่าโดพามีนมีความสัมพันธ์บางอย่างกับการโจมตีของหลาย tic อาการฮ็อพที่ทำให้เกิดอาการฮ็อทซิพาตินของซินแนติคและตัวรับโดปามีนในโรค striatum ของปมประสาท
การเปลี่ยนแปลงทางประสาทเคมี (20%):
(1) Opioid เปปไทด์: Opioid เปปไทด์ที่มีปฏิสัมพันธ์กับโดปามีนเซลล์ประสาทมีความเข้มข้นในฐานปมประสาท Opioid เปปไทด์อาจมีผลกระทบที่สำคัญในการควบคุมการออกกำลังกายและพวกเขามีบทบาทสำคัญในพยาธิสรีรวิทยาของความผิดปกติหลาย tic ในปี 1985 เด็กที่มีความผิดปกติของ Tic หลายคนพบว่ามีความผิดปกติของ opioid จากภายนอกต่ำการศึกษาล่าสุดเกี่ยวกับ enkephalin, endorphin และ dynorphin บ่งชี้ว่าพวกเขามีความสัมพันธ์กับโดปามีน, เซโรโทนินและแกมม่าอะมิโนในระบบประสาทส่วนกลาง มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดระหว่างระบบกรด butyric และการเปลี่ยนแปลงของ opioid เปปไทด์อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบดังกล่าวข้างต้นที่จะทำให้เกิดความวุ่นวายหลาย tic
(2) Prolactin: ผู้ป่วยที่มีอาการกระตุกหลายคนมีปัจจัย dopaminergic hypersensitive (เช่น prolactin) บนแกน hypothalamic-pituitary หลายสำบัดสำนวนของโดปามีนแพ้ไวอาจเกิดจากภาวะ dopaminergic ไกล่เกลี่ยโดยการเปิดตัวของฟังก์ชั่นปัจจัยจากมุมมองของปัจจัยแพ้โดปามิคกี้, การหลั่งโปรแลคตินควรจะสูงขึ้นในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติหลาย tic และนักวิชาการบางคนใช้ radioimmunoassay ในปี 1996 สำหรับ 39 กรณีของหลาย ระดับพลาสมาโปรแลคตินในเด็กที่มีอาการกระตุกจะถูกตรวจวัดและพบว่ามีการเพิ่มระดับพลาสมาโปรแลคตินโดยแนะนำว่าโปรแลคตินอาจมีส่วนร่วมในการเกิดโรคของโรค Tic
(3) ฮอร์โมนเพศ: ในมนุษย์บริเวณสมองที่มีฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ขั้นพื้นฐานอาจตั้งอยู่ในฐานปมประสาทและระบบลิมบิกบริเวณสมองเหล่านี้อยู่ภายใต้การควบคุมของฮอร์โมนเพศและความผิดปกติของพัฒนาการอาจสัมพันธ์กับการเริ่มมีอาการกระตุกหลายครั้ง ฮอร์โมนสเตียรอยด์หลายชนิดอาจมีบทบาทในการแสดงออกของอาการของความผิดปกติกระตุกหลายอันโดยที่แอนโดรเจนโดดเด่นที่สุด
(4) Cyclic adenosine: cAMP เป็นผู้ส่งสารสารสื่อประสาทตัวที่สองเช่น dopamine, norepinephrine, serotonin หรือ histamine ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมกิจกรรมของระบบประสาทส่วนกลาง Phospho-adenosine ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในบางพื้นที่สมองของความผิดปกติของ tic หลายอย่างเช่นบริเวณหน้าผากด้านหน้าขมับและท้ายทอยการเปลี่ยนแปลงการทำงานของสารสื่อประสาทต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มต้นของความสับสนหลาย tic อาจเกิดจากสารที่สองผิดปกติ
ปัจจัยทางพยาธิวิทยา (15%):
(1) ความผิดปกติของปริกำเนิด: ปัจจัยที่ผิดปกติของปริกำเนิดบางอย่างที่ปรากฏในระหว่างมารดาหรือบุตรเช่นการขาดสารอาหารหรือโรคบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์การคลอดก่อนกำหนดการคลอดก่อนกำหนดการคลอดภาวะขาดอากาศหายใจตอนคลอดเป็นต้นอาจนำไปสู่ มันมีผลต่อความรุนแรงของความผิดปกติของกระตุกหลายและถือว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับการเริ่มต้นของการกระตุกหลายครั้ง
(2) ความเสียหายทางระบบภูมิคุ้มกัน: ในปีที่ผ่านมาการศึกษาได้รายงานว่า 20% ถึง 35% ของอุบัติการณ์ของความผิดปกติหลาย tic ที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายทางพยาธิสภาพภูมิต้านตนเองหลังจากการติดเชื้อซึ่งประมาณ 10% มีความสัมพันธ์กับกลุ่ม A ติดเชื้อ Streptococcal hemolytic เมื่อมีการชักขึ้นอย่างฉับพลันหรือการรักษาด้วยยาไม่ตอบสนองผู้ป่วยที่มีอาการกระตุกหลายคนควรได้รับการตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีการติดเชื้อ Streptococcus กลุ่ม A-beta-hemolytic
ปัจจัยทางจิต (5%):
ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีอาการกระตุกเพิ่มขึ้นเมื่อพวกเขาอยู่ภายใต้ความเครียดจิตบำบัดบางคนสามารถบรรเทาสำบัดสำนวนดังนั้นจึงเน้นบทบาทของปัจจัยทางจิตในการทำให้เกิดโรคของโรคนี้ตอนนี้ถือว่ากลัวกลัวอารมณ์เศร้าดูทีวีสยองขวัญที่น่าตื่นเต้น ปัจจัยทางจิตเช่นความเครียดทางจิตใจที่มากเกินไปที่เกิดจากการ์ตูนที่ระคายเคืองอาจเกี่ยวข้องกับการโจมตีของอาการกระตุกหลาย ๆ
ปัจจัยอื่น ๆ (2%):
การใช้ยากระตุ้นระยะกลางหรือระยะยาว (เช่น methylphenidate), ยารักษาโรคจิต (เช่น clozapine), levodopa, carbamazepine และ aminophylline อาจทำให้เกิดอาการกระตุกหลายครั้งหรือทำให้รุนแรงขึ้นได้ .
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการ Tourette ในเด็ก
ในปัจจุบันสาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดมาตรการป้องกันควรป้องกันและควบคุมความผิดปกติของปริกำเนิดต่างๆป้องกันการตั้งครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ป้องกันการคลอดก่อนกำหนดการคลอดก่อนกำหนดการหายใจไม่ออกที่เกิดเป็นต้นและป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อ มีรายงานว่าเด็กบางคนมีความสัมพันธ์กับการติดเชื้อ hemolytic streptococcal และมันก็จำเป็นที่จะต้องป้องกันไม่ให้เกิดการกระตุ้นทางจิต, หวาดกลัวและความระมัดระวังเกี่ยวกับยาเสพติดเช่นยากระตุ้นส่วนกลาง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคเรตส์เด็กเรตส์ ภาวะแทรกซ้อน, ความผิดปกติของการนอนหลับในวัยเด็ก, ความผิดปกติของอารมณ์ในวัยเด็ก
ปัญหาพฤติกรรมมักจะเกิดขึ้นเช่นโรคย้ำคิดย้ำทำสมาธิสมาธิสมาธิการเรียนรู้ปัญหาการนอนหลับอารมณ์แปรปรวนพฤติกรรมการบาดเจ็บตนเองและพฤติกรรมหมิ่นประมาท
อาการ
อาการ Tourette ในเด็กอาการที่พบบ่อย อาการ หงุดหงิดความวิตกกังวลตึงเครียด Myoclonus การเรียนรู้ความยากลำบากอาการไอแห้งความเมื่อยล้าอาการนอนหลับความผิดปกติของพฤติกรรมการเสื่อมของตับ
อายุที่เริ่มมีอาการของ Tourette Syndrome มีอายุ 1 ถึง 21 ปีและอายุที่เริ่มมีอาการโดยเฉลี่ยคือ 6 ถึง 7 ปีผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญมากกว่าอย่างน้อย 3 ครั้งขึ้นไปผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเริ่มจาก 2 ถึง 15 ปี เด็กก่อนวัยเรียนและวัยเรียนเป็นประชากรสูงสุด 90% ของเด็กเหล่านี้เริ่มก่อนอายุ 10 ปีและส่วนใหญ่มักจะ 5 ถึง 9 ปี
ประสิทธิภาพการทำงานของความผิดปกติหลาย tic ในปัญหาพฤติกรรมยังแตกต่างกันไปตามเพศที่มีความผิดปกติของสมาธิสั้นในผู้ป่วยชายและอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติครอบงำหญิงบังคับ Kurlan (1992) มันเป็นที่คาดการณ์ว่าความแตกต่างทางเพศในความผิดปกติกระตุกหลายนี้อาจเกิดจากอิทธิพลของฮอร์โมนเพศในการพัฒนาต้นของระบบประสาทส่วนกลาง
อาการแรกของโรคกระตุกหลายอย่างคือการออกกำลังกายสำบัดสำนวนหรือการสำบัดสำนวนซึ่งอาจเกิดขึ้นพร้อมกันหรือพร้อมกันโดยปกติตาใบหน้าหรือหัวจะถูกนำมาเป็นอาการแรกเช่นกระพริบเลียหรือสั่นศีรษะเป็นต้น ค่อยๆพัฒนาที่คอ, ไหล่, แขนขาหรือลำตัว, 38% ถึง 59% ของอาการแรกของการปั๊มตา, กระพริบตาถือว่าเป็นอาการแรกที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติกระตุกหลาย, การดำเนินการสูบเสียงเป็นครั้งแรกของการเริ่มต้นหลาย tic อาการคิดเป็น 12% ถึง 37% โดยปกติประกอบด้วยเหาใสไอแห้งจมูกดมกลิ่นเปลือกไม้หรือกรีดร้องและสุภาษิตคิดเป็นเพียง 1.4% ถึง 6%
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคเรตส์เด็ก
ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่ได้พิเศษ ควรทำการศึกษา EEG และการถ่ายภาพสมองเช่นสมองซีทีเอ็มอาร์ไอเป็นต้นเพื่อทำความเข้าใจและไม่รวมรอยโรคในสมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของการชักในเด็กที่มีคำสแลง
1. ชักกระตุกเล็ก (ชักกระตุกเล็กน้อย) ชักกระตุกรูมาติกมักจะเกิดขึ้นในอายุ 5 ถึง 15 ปีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเหมือนการเต้นรำที่มีสัญญาณของโรคไขข้อไข้เช่นกล้ามเนื้อลดลงเพิ่มขึ้นอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงต่อต้าน Streptolysin ผลลัพธ์ของการตรวจ O และ mucin เพิ่มขึ้น หลักสูตรของโรคคือการ จำกัด ตัวเองไม่มีเสียงกระตุกและการรักษาป้องกันโรคไขข้อมีประสิทธิภาพ
2. การสลายตัวของตับเรียกอีกอย่างว่าโรควิลสัน (โรค Wilsons) เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง, ความเสียหายของตับ, สัญญาณ extrapyramidal และความผิดปกติทางจิต จะเห็นได้ว่าสามารถระบุลักษณะของแหวนเม็ดสี Kayser-Fleisher ที่กระจกตาและการลดลงของ Ceruloplasmin ในพลาสมา
3. Myoclonosis สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยมีหลายสาเหตุเป็นโรคลมชักแต่ละตอนเป็นเวลาสั้น ๆ มักจะมาพร้อมกับการรบกวนของสติ EEG ผิดปกติอย่างมาก ยา anticonvul sant สามารถควบคุมอาการชักได้
4. Discinesia ที่ล่าช้าส่วนใหญ่จะเห็นในความผิดปกติของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจที่เกิดขึ้นในระหว่างการใช้ยารักษาโรคจิตหรือหลังจากถอนตัวทันที
