พอร์ไฟเรียทางผิวหนัง
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับผิวหนัง porphyria Dermatoporphyria เป็นกลุ่มของผลิตภัณฑ์ไวแสงที่ผลิตโดยการสะสมของ porphyrin และ / หรือสารตั้งต้น porphyrin เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือปัจจัยที่ได้มาในระหว่างการสังเคราะห์ของ heme โรคที่โดดเด่นด้วยรอยโรคทางผิวหนังรวมถึง erythropoietic protoporphyria (EPP), porphyria ล่าช้า (PCT), erythropoietic porphyria (CEP), พิการ แต่กำเนิด, porphyria ผสม ( VP) และกรรมพันธุ์อุจจาระ porphyria (HC) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.035% คนที่อ่อนแอ: อุบัติการณ์ส่วนใหญ่อยู่ในวัยเด็กส่วนใหญ่มีอายุ 4 ถึง 10 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคนิ่ว, โรคโลหิตจาง, โรคลูปัส erythematosus ระบบ
เชื้อโรค
สาเหตุของ porphyria ผิว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของกระบวนการสังเคราะห์ porphyrin heme, การสังเคราะห์ heme เริ่มต้นใน mitochondria ของไขกระดูกและเซลล์ตับ, และ mitochondria นั้นอุดมไปด้วย glycine และ succinate ในกรด inate-aminolevulinic (ALA) ตัวเร่งปฏิกิริยาสังเคราะห์ ALA ตามด้วยการคายน้ำของโปรโตพลาสต์ทางเดินน้ำดี (PBG) เป็น PBG ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของพอร์ฟีริน monopyrrole, PBG deaminated กลายเป็น hydroxymethylcholnetium ซึ่งเป็นส่วนเล็ก ๆ ที่ถูกแปลงเป็น uroporphyrin ฉันและส่วนใหญ่ของพวกเขาผลิต uroporphyrinogen III ภายใต้การกระทำของ uroporphyrinogen III synthetase, decarboxylation เพิ่มเติมเพื่อผลิต coproporphyrinogen III แล้วออกซิไดซ์อย่างต่อเนื่องเพื่อ protoporphyrinogen IX และ protoporphyrin IX แล้ว การเคลือบด้วยเหล็กภายใต้การกระทำของ ferrous chelatase จะสร้าง heme
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคของ porphyria ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์บางตัวในกระบวนการของการสังเคราะห์ทาง porphyrin-heme มักเป็นสาเหตุหลักของโรค porphyria ผิวต่างๆซึ่งอุบัติการณ์ของ PCT เป็น heterozygous นอกจากนี้พวกเขาทั้งหมดเป็นโรค monogenic EPP, HC, VP และ PCT ส่วนเล็ก ๆ เป็น autosomal ที่โดดเด่นทั้งหมด แต่เนื่องจากการทะลุทะลวงทางคลินิกต่ำผู้ป่วยมักจะบ่นว่าไม่มีประวัติครอบครัวและ CEF เป็น autosomal ถอย
เนืองจากข้อบกพร่องของเอนไซม์เฉพาะการสะสมของสารตั้งต้นที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของ porphyria โดยทั่วไปแล้วความผิดปกติเฉียบพลันของ neuropsychiatric ตอนมักจะมาพร้อมกับการก่อตัวของสารตั้งต้น porphyrin (PBG หรือ ALA) การเกิดความเสียหายเกี่ยวข้องโดยตรงกับการผลิตมากเกินไปของ porphyrins ต่างๆตัวอย่างเช่น porphyrin ปัสสาวะ, coproporphyrin และ protoporphyrin มีความไวต่อภาพที่มีนัยสำคัญในการทับถมของผิวหนังมากเกินไปโดยเฉพาะ porphyrin ปัสสาวะ น้ำที่ละลายน้ำได้และความไวแสงมีความแข็งแรง, protoporphyrin ในเลือดมีความสัมพันธ์สำหรับไขมันในเม็ดเลือดแดงและมีแนวโน้มที่จะเกิดปฏิกิริยา photolylolytic ในความเป็นจริง porphyrin ตัวเองไม่ได้ทำให้เกิดโรคมันเป็นเพียงแหล่งร่างกายมนุษย์ วัสดุที่มีความไวต่อแสงซึ่งมีคุณสมบัติเป็นโฟโตไดนามิคและมีความสามารถในการดูดซับสเปกตรัมความยาวคลื่นเฉพาะ (สูงสุดประมาณ 405 นาโนเมตร) ดังนั้นจึงสร้างสถานะที่น่าตื่นเต้นของ porphyrin หรือการสูญเสียพลังงานในการเปล่งแสงสีแดง เมื่อมีความเป็นพิษของแสงออกซิเจนจะถูกสร้างขึ้น singlet อนุมูลอิสระเช่นเปอร์ออกไซด์ทำให้เซลล์ lysosomal ถูกทำลายหรือการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์เพิ่มขึ้นเนื่องจากมีการปลดปล่อยของผู้ไกล่เกลี่ยการอักเสบเช่นฮีสตามีนและ bradykinin ทำให้เกิดเนื้อเยื่อ ความเสียหายหรือ ทำให้เกิดการสร้าง lipid peroxides ที่ทำให้เกิดความเสียหายของเม็ดเลือดแดงและ hemolysis เมื่อไม่นานมานี้พบว่าในสัตว์ทดลองรุ่นที่ฉีด porphyrin และฉายรังสีด้วยแสง 405 นาโนเมตรเป็นส่วนประกอบแนะนำว่าการเปิดใช้งานสมบูรณ์ในบางส่วน บางรอยโรค porphyria อาจมีบทบาทในการผลิตรอยโรคในระยะสั้นการผลิต porphyria จะต้องมีสองเงื่อนไข: ขั้นแรกมี porphyrins มากเกินไปและ / หรือสารตั้งต้น porphyrin ในอวัยวะของเนื้อเยื่อของมนุษย์ ประการที่สองมันตื่นเต้นกับแสงของความยาวคลื่นเฉพาะและสเปกตรัมของการกระทำของ porphyria คือ 405 นาโนเมตร
การป้องกัน
การป้องกัน porphyria ผิวหนัง
หลีกเลี่ยงแสงแดดและแสงมากที่สุดและใช้การเตรียมครีมกันแดดที่มีการป้องกันที่ดีต่อแสงที่มองเห็นและรังสีอัลตราไวโอเลตคลื่นยาว
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของ porphyria ภาวะแทรกซ้อน นิ่วโรคโลหิตจางโรคลูปัส erythematosus
Erythropoiogenic protoporphyria (EPP), การเพิ่มขึ้นของ protoporphyrin ในเลือดสามารถนำไปสู่การสะสมและการสะสมที่มากเกินไปในเซลล์ตับและถุงน้ำดี, ทำให้เกิดนิ่วและระดับที่แตกต่างกันของความเสียหายของตับและเส้นโลหิตตีบ, และ 2 ราย 3 ถึง 4 ปีของการโจมตีทางเดินน้ำดีอาการจุกเสียด, ผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะโลหิตจางไม่รุนแรง, porphyria ผิวหนังล่าช้า (PCT), กับโรคลูปัส erythematosus ระบบ, โรคเบาหวานขึ้นอยู่กับที่ไม่ใช่อินซูลิน, มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง รายงานว่ามีมา แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP) การโจมตีหลายครั้งสามารถเกิดขึ้นได้กับการเกร็งแขนขาหูและจมูกมีข้อบกพร่องรอยแผลเป็นที่แก้มแก้ม valgus เปลือกตายึดติดดวงตาแผลเป็นผมร่วงและความเสียหายร้ายแรงอื่น ๆ
อาการ
อาการของโรคผิวหนัง porphyria อาการที่ พบบ่อย แผลเป็นซึมเศร้าปวดท้องถุงน้ำดีสิวนิ่วในถุงน้ำดีนิ่วในถุงน้ำดีเปลือกหอยอาการบวมน้ำ瘀โรคภูมิแพ้แสงสปอต
มีรายงานในประเทศจีนน้อยกว่าผิวหนัง porphyria ตามสถิติของเรามีเพียง 145 รายจากปี 1953 ถึงปี 1996 ซึ่ง EPP คิดเป็น 75.2% (109 ราย) PCT มี 28 รายส่วน CEP มี 3 ราย PV มี 1 รายและไม่ได้พิมพ์ 1 รายไม่มีรายงาน HC
1. erythropoietic proto-porphyria (EPP): เป็นโรคผิวหนัง porphyria ที่พบมากที่สุดมักจะประวัติครอบครัว autosomal มรดกที่โดดเด่นอุบัติการณ์ส่วนใหญ่ในวัยเด็กส่วนใหญ่ 4-10 ปีที่เริ่มมีอาการผู้ใหญ่ ปฏิกิริยาไวแสงแบบเฉียบพลันบ่อยครั้งหลังจากที่ได้รับแสงแดดประมาณ 5-30 นาทีส่วนที่สัมผัสกับใบหน้าและด้านหลังของมือจะมีอาการคันหรือแสบร้อนตามมาด้วยอาการบวมเป็นสะเก็ดแดงคั่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงและเวลาของดวงอาทิตย์ แก้มของแก้ม, ด้านหลังของนิ้วมือ, หน้าท้องด้านข้างของเล็บและปลายนิ้วหน้าท้องอาจจะมีอาการหูหนวกหรือแม้กระทั่งแผลพุพองและเล็บลอกหากผิวหนังสามารถป้องกันจากแสงหลังจากเริ่มมีอาการบวมสามารถกำจัดได้ภายใน 2 ถึง 5 วัน หลังจากการกระตุ้นหนังกำพร้า - ปอกเปลือกและเปลือกและเหมือนหนอน - ซึมเศร้าของเข็มเข็มงาโดยทั่ว ๆ ไปตื้น ๆ หลังจากการโจมตีซ้ำหลายปีที่ผ่านมาผิวหนังค่อย ๆ หนาและใบหน้าดูเหมือนขี้ผึ้ง ผิวคล้ายจมูกริมฝีปากสีซีดและหนาเนื้อเยื่อบุเมือกสีแดงหนาที่เชื่อมต่อกับผิวหนังชั้นนอกเป็นรอยแตกรัศมีและรอยแผลเป็นลักษณะของความหนาของหลังมือมักจะเริ่มที่ข้อต่อ metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ที่ใกล้เคียง ด้านหลังสนับมือตามด้วยหลังมือ ปากเสือมากยิ่งขึ้นค่อยๆมอสเหมือนหนาร่องเห็นได้ชัดว่าได้รับการปูลักษณะกรวดเหมือนส่วนใหญ่คอเพชรรูป, ผิวหนังบางครั้งผิวคล้ำและขมับหนา vellus ผมใบหน้าทั้งหมดเป็นลักษณะสภาพอากาศตีของริ้วรอยก่อนวัยอันควร
ความผิดปกติของ porphyrin ในผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นโปรโตพอร์ฟีรินมากเกินไปในพลาสมาและเซลล์เม็ดเลือดแดงการเพิ่มขึ้นของโปรโตฟอร์รินในเลือดสามารถนำไปสู่การสะสมและการสะสมที่มากเกินไปในเซลล์ตับและถุงน้ำดี การแข็งตัวเราได้เห็นเด็กอายุ 6 ปีจำนวน 2 รายที่มีอาการกำเริบของโรคนี้เป็นเวลา 3 ถึง 4 ปีที่เกิดจากอาการจุกเสียดทางเดินน้ำดี, B-ultrasound แสดงให้เห็นว่านิ่วในถุงน้ำดี 1 รายยืนยันจากการผ่าตัดผู้ป่วยบางรายมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย โรคโลหิตจางผู้ป่วยไม่ได้รับธาตุเหล็กและอาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในธาตุเหล็ก chelatase ของร่างกาย
2. porphyria ผิวหนังล่าช้า (PCT): โรคแบ่งออกเป็นสองประเภทประเภทที่ฉันเป็นระยะ ๆ (หรืออาการที่ได้มา) ประเภทที่สองคือครอบครัวอดีตเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและผู้ป่วยไม่มีมรดกครอบครัว พื้นหลังสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยหลังจากอายุ 20 ปีหลังเป็น autosomal เด่นหายากในโรคอาการไม่รุนแรงส่วนใหญ่ภายใน 20 ปีได้รับการยืนยันในตับของผู้ป่วยเซลล์เม็ดเลือดแดงและเนื้อเยื่ออื่น ๆ มีข้อบกพร่องของ uroporphyrinogen decarboxylase ในกรณีที่เป็นระยะ ๆ ข้อบกพร่องนี้พบได้ในตับเท่านั้นข้อบกพร่องของเอนไซม์นี้มักจะเกี่ยวข้องกับการสะสมเหล็กตับที่เกิดจากการรับน้ำหนักเกินของเหล็กตับผู้ป่วยมักมีพิษต่อตับ พื้นฐานของปัจจัยเช่นที่พบในแอลกอฮอล์การใช้เอสโตรเจนในระยะยาว (การรักษาโรคต่อมลูกหมาก, ยาคุมกำเนิด, ฯลฯ ), พิษจากสารเคมีฮาโลเจนไฮโดรคาร์บอน (สามารถแพร่ระบาดหลังจากบริโภคพืชที่ฉีดพ่นยาฆ่าแมลง) โรคตับ (ไวรัสตับอักเสบชนิดต่าง ๆ , โรคตับแข็งและมะเร็งตับ, ฯลฯ ), นอกเหนือไปจากรายงานของโรคลูปัส erythematosus ระบบ, โรคเบาหวานที่ไม่ขึ้นอยู่กับอินซูลิน, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังและโรคเอดส์ในระยะยาว นอกจากนี้ยังมองเห็นได้ในอุบัติการณ์ของโรคนี้, สถานการณ์เหล่านี้อาจจะเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหาร porphyrin รบกวน
การโจมตีของโรคช้าและร้ายกาจผู้ป่วยมักจะไม่มีประวัติชัดเจนของการแพ้แดดรอยโรคผิวหนังส่วนใหญ่มีการกระจายในพื้นที่สัมผัสแสงของใบหน้าและมืออาการที่พบบ่อยที่สุดคือ: ความเปราะบางของผิวเพิ่มขึ้นแผลใต้ผิวหนังมีขนและผิวคล้ำ มันถูกลูบลงในพื้นผิวที่มีรูปร่างผิดปกติแผลพุพองอาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่หรือมีเลือดและแผลเป็นและริดสีดวงทวารจะถูกทิ้งไว้ข้างหลังขนมีขนสองนิ้วโดยเฉพาะ periorbital และหน้าผากแผงคอมีความหนาแน่นหนาและยาวสีดำ; โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาค periorbital และขมับสองรอยหลังมักถูกมองข้ามในระยะแรกและไม่ง่ายที่จะวินิจฉัยนอกจากนี้ยังมีรอยโรค scleroderma รอยแผลเป็นผมร่วงและเล็บเช่น periungual บวมและ ฝ้ากระ, เล็บลอก, ขาดหายและพิการ
ความผิดปกติของ porphyrin ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพราะ porphyrin ปัสสาวะมากเกินไปและ coproporphyrin ในปัสสาวะในผู้ป่วยบางรายเนื่องจากการปรากฏตัวของ porphyrin จำนวนมากสีปัสสาวะสามารถลึกเช่นชาดำและตับสามารถองศาที่แตกต่างของความเสียหายและแข็ง อาการที่สอดคล้องกันเหล็กในซีรั่มของผู้ป่วยมักจะเพิ่มขึ้นเหล็กอิ่มตัวลดลงโดยทั่วไปไม่มีอาการทางระบบที่สำคัญ
3. พิการ แต่กำเนิด erythropoietic porphyria (CEP): ยังเป็นที่รู้จักกันว่าโรคกุนเธอร์โรคนี้เป็นของหายากเป็น autosomal ถอยอุบัติการณ์ส่วนใหญ่อยู่ในวัยเด็กมักจะเกิดความเสียหายแสงที่รุนแรงหลังจากเกิด: คั่ง อาการบวมน้ำ, ecchymosis, เลือด blisters และ bullae, โรคผิวหนังจะช้าลงและช้าลง, มักจะทำให้เกิดแผล, แผลเป็น, contractures แขนขาหลังจากหลายตอน, หูที่ขาดหายไปและนิ้วมือจมูก, แผลเป็นแก้ม, valgus เปลือกตา, รอยแผลเป็นดวงตา, ศีรษะล้าน ผมได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงและผิวที่มีน้ำหนักเบาได้รับผลกระทบจากเม็ดสีเพิ่มความเป็นผมและความเปราะบางเนื่องจากเมแทบอลิซึมของ porphyrin ปะทุขึ้นมาก่อนฟันน้ำนมผลัดใบฟันของเด็กจะมีสีน้ำตาลและมีการเรืองแสงสีแดงสด ปัสสาวะสีแดงเข้ม, การย้อมสีสีแดงผ้าอ้อมมักจะเป็นอาการแรกหลักสูตรดำเนินไปอย่างช้า ๆ มักจะเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic และม้ามขยาย, การติดเชื้อแบคทีเรียรองและโรคโลหิตจางรุนแรงเลือดออกเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตผมปลายของโรคนี้ ในการโจมตีของวัยแรกรุ่นอาการเบาอย่างมีนัยสำคัญวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายเช่น PCT ความผิดปกติของ porphyrin ของผู้ป่วยส่วนใหญ่ในพลาสม่าเซลล์เม็ดเลือดแดงและปัสสาวะมีส่วนเกินของ porphyrin ปัสสาวะ
4. กรรมพันธุ์อุจจาระ porphyria (HC) และ porphyria ผสม (VP): porphyria สองคนนี้มีความคล้ายคลึงกับเฉียบพลัน porphyria (AIP) ต่อเนื่องเฉียบพลันมีอาการของ porphyria มากกว่าวัยแรกรุ่นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอาการปวดท้องเฉียบพลันและความหลากหลายของอาการ neuropsychiatric อยู่ในขอบเขตของ porphyria ตับเฉียบพลัน AIP เป็นหนึ่งที่พบบ่อยมากขึ้น แต่ไม่มีความไวแสงและความเสียหายผิว HC และ VP เป็นของหายาก อาจมีอาการทางผิวหนังที่คล้ายกับ PCT ซึ่งมักจะแยกแยะทางคลินิกได้ยาก แต่ประสิทธิภาพของ HC นั้นส่วนใหญ่เกิดจากอาการ porphyrin เฉียบพลันของ AIP ในขณะที่ VP มีรอยโรคผิวหนัง PCT มากกว่า
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ porphyria ผิว
ส่วนใหญ่จะวัด porphyrins ต่างๆ (porphyrins ปัสสาวะ coproporphyrins และ protoporphyrins) และ porphyrin precursors (PBG และ ALA) ในพลาสมาเซลล์เม็ดเลือดแดงปัสสาวะและอุจจาระใช้ในทางคลินิกสำหรับปัสสาวะและเซลล์เม็ดเลือดแดง วิธีการตรวจคัดกรองอย่างง่ายโดยทั่วไปสามารถวินิจฉัยและระบุโรคที่พบบ่อยสามโรคเกี่ยวกับผิว porphyria ได้แก่ EPP, PCT และ CEP
วิธีการคัดกรองมีสองวิธี: วิธีแรกคือการสกัด: ปัสสาวะถูกสกัดด้วยเพนธานอล, เซลล์เม็ดเลือดแดงจะแยกออกจากเม็ดเลือดแดง, สกัดด้วยอีเธอร์, จากนั้นกรดจะกำจัดตะกอนแล้วตรวจสอบเรืองแสงภายใต้แสงอัลตราไวโอเลต บวกประการที่สองคือวิธีการเรืองแสง: ส่วนใหญ่ในการวัด protoporphyrin ในเซลล์เม็ดเลือดแดงนั่นคืออัตราส่วนของจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเปล่งแสงสีแดงสดใสภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสงค่าปกติคือ <1% ถ้า> 5% มีความสำคัญในการวินิจฉัยสำหรับ EPP ในผู้ป่วยที่เป็นพิษตะกั่ว, โรคโลหิตจางที่เป็นอันตรายและโรคโลหิตจาง hemolytic, porphyrins ผิดปกตินอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบในเซลล์เม็ดเลือดแดง, ปัสสาวะและอุจจาระซึ่งควรระบุและปริมาณหากจำเป็นเช่น porphyrin ปัสสาวะและ coproporphyrin ใน 24 ชั่วโมง การหาปริมาณเชิงปริมาณการตรวจหาปริมาณฟลูออเรสเซนซ์สเปกโทรโฟโตเมทริกของโปรโตโปรตีนอิสระในเซลล์เม็ดเลือดแดงการวิเคราะห์เชิงปริมาณของพอร์ฟีรินโดยวิธีโครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง
จุลพยาธิวิทยา: รอยโรคของรอยโรค porphyria ทั้งหมดในทั้งสองประเภทมีการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ porphyrin ในผิวหนังและพลาสมาการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยานั้นมีค่าใกล้เคียงกันโดยมีลักษณะเป็นสีแดง eosinophilic ที่สม่ำเสมอรอบผนังหลอดเลือดฝอยในส่วนบนของผิวหนัง แหวนย้อมสารย้อมสีแดงเหล่านี้คือการสะสมของโปรตีนที่ชัดเจนซึ่งสามารถแสดงให้เห็นชัดเจนยิ่งขึ้นโดยการย้อมสี PAS พวกเขายังพบในแถบเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินและอาจทำลายการยึดเกาะระหว่างผิวหนังชั้นนอกและผิวหนังชั้นนอกทำให้เกิดแผลพุพองใต้ผิวหนัง ตุ่มตุ่มผิวหนังยื่นออกมาในช่องแผลพุพองและเป็นลูกบอลสี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย porphyria
การวินิจฉัยโรค
อาการทางคลินิกของ porphyria จะแตกต่างกันมากดังนั้นการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับความระมัดระวังของแพทย์และความเข้าใจของกลุ่มอาการของโรคทางคลินิกและลักษณะของโรคชนิดต่าง ๆ โดยทั่วไปตามลักษณะและการกระจายของโรคผิวหนังที่ไวต่อแสงรวมกับอายุที่เริ่มมีอาการ ประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัวสามารถวินิจฉัยเบื้องต้นได้เช่น CEP ควรได้รับการพิจารณาว่ามีความเสียหายที่รุนแรงต่อแสงในวัยทารกและ EPP ส่วนใหญ่อยู่ในวัยเด็กความเสียหายที่เกิดจากแสงและมีขนดกในเวลาเดียวกันในวัยผู้ใหญ่
การวินิจฉัยแยกโรค
สิ่งที่ควรแตกต่างจาก CEP คือ epidermolysis bullous dystrophic ซึ่งมักจะถูกทำลาย แต่การเกิดขึ้นและแผลที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บและการปะทะกันโดยไม่ไวต่อแสงและไม่มีฟันสีแดงและปัสสาวะสีแดง EPF ต้องแตกต่างจากโรคตุ่มคล้ายสิวอายุที่เริ่มมีอาการประวัติที่ไวต่อแสงและประวัติครอบครัวมีความคล้ายคลึงกัน แต่การโจมตีและประสิทธิภาพของโรคผิวหนังแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากความเสียหาย phototoxic ของ EPP อาการคันหลักไม่ได้เผาไหม้ แผลส่วนใหญ่มีเลือดคั่งและแผลโดยไม่มีอาการบวมชัดเจนและ ecchymosis รอยแผลเป็นจากสิวที่เกิดขึ้นและ EPP เป็นผิวเผินและมีอาการซึมเศร้าที่แตกต่างกันอุบัติการณ์ส่วนใหญ่บรรเทาลงหลังจากวัยแรกรุ่นโดยไม่ต้องตอนของ EPP ซ้ำ ลักษณะผิวหนาประสิทธิภาพการวินิจฉัยก่อน PCT มักจะยากเพราะมักจะไม่มีประวัติที่ชัดเจนของการแพ้แดดการพังทลายของผิวหนังบนใบหน้าจะต้องแตกต่างจากผิวหนังอักเสบประดิษฐ์ตุ่มแผลตุ่มเลือดและขาดไนอาซิน การระบุแผลเป็นและความเสียหายจากผื่นลูกเดือยควรจะแตกต่างจากการได้รับ epidermolysis bullous เมื่อ hirsutism หรือความเสียหายของเม็ดสีที่โดดเด่นก็จะต้องมีความแตกต่างจากโรคต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้องจุดหลักของการวินิจฉัย PCT คือการแสดงผลเหล่านี้ ไม่ การแยกจากและควรได้รับการพิจารณา
สำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าจะเป็นโรค porphyria ผิวหนังจะต้องทำการตรวจ porphyrin ในปัสสาวะและเซลล์เม็ดเลือดแดงการตรวจสอบเชิงบวกของการวิเคราะห์ porphyrin นั้นแตกหักสำหรับการวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้
