หลอดเลือด แต่กำเนิด atrophic ผิวหนัง heterochromia
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเส้นเลือดตีบผิดปกติของผิวหนัง แต่กำเนิด poikilodermaatrophicansvascularesyndrome หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Rothmund-Thomson เป็นลักษณะฝ่อผิวหนัง, ผิวคล้ำสีน้ำตาลแดง, telangiectasia และต้อกระจก แต่กำเนิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0006% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจก cryptorchid
เชื้อโรค
หลอดเลือดตีบตันเฮเทโทโครเมียผิวหนังพิการ แต่กำเนิด
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักมันเป็นมรดก autosomal ถอยมักจะมีผู้ป่วยจำนวนมากในครอบครัวผู้หญิงมากกว่าผู้ชายรุ่นก่อนหน้ามักจะมีประวัติของการแต่งงานญาติใกล้ชิด
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคยังไม่ชัดเจนและอาจทำให้เกิดการถอยอัตโนมัติ
การป้องกัน
การป้องกัน heterochromia ทางผิวหนังตีบตัน แต่กำเนิด
ควรป้องกันการสัมผัสกับแสงแดด
โรคแทรกซ้อน
แต่กำเนิดภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดแดงตีบที่ผิวหนังตีบตัน ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจก cryptorchid
ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, dysplasia อวัยวะเพศภายในและภายนอก, ผู้ชายอาจมี cryptorchidism, ผู้หญิงที่ไม่มีประจำเดือน.
อาการ
พิการ แต่กำเนิดหลอดเลือด atrophic ผิวหนัง heterochromia อาการที่พบบ่อย แสงแดดที่ทำให้เกิดโรคภูมิแพ้ผิวหนังฝ่อผิวหนังและผิวคล้ำจุดสีผิวคล้ำ Reticular จุดผิวสี heterochromia ผิวแคลเซียมผมบางอาการบวมน้ำ cryptorchidism ปวดประจำเดือนการขาดสารอาหาร
มันพัฒนาจาก 3 ถึง 6 เดือนหลังคลอดบนแก้ม, ก่อนและหลังหูและทั้งสองข้างของก้น, แพทช์ edematous สีแดงปรากฏบนแขนขาของแขนขาตามด้วย telangiectasia, punctate หรือตาข่ายสีผิวฝ่อซึ่งมาพร้อมกับผิวหนังฝ่อ การเปลี่ยนสีผิวเช่นจุดเปลี่ยนสี
เด็กมีความไวต่อแสงและมีแนวโน้มที่จะถูกรังแกในแสง 40% ของพวกเขามีต้อกระจกที่ 3 ถึง 6 ปีผู้ป่วยบางคนมีการเสื่อมของกระจกตา, ผม, คิ้วและขนตาบางประมาณ 25% ของผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตที่ไม่ดี ความดันโลหิตสูงกับประจันประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องการพัฒนากระดูกพิการ แต่กำเนิดหรือความผิดปกติผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, dysplasia อวัยวะภายในและภายนอกผู้ชายอาจมี cryptorchidism ผู้หญิงโดยไม่ต้องมีประจำเดือน
ตรวจสอบ
การตรวจหลอดเลือดโปแตสเซียมผิวหนังตีบตัน แต่กำเนิด
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการตรวจพิเศษสำหรับโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการตรวจผิวหนังตามปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดตีบตัน
ตามอาการทางคลินิกสามารถวินิจฉัยลักษณะของแผลได้
