โรคอีริโทรเดอร์มาคล้ายโรคริดสีดวงทวารแต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ erythroderma พิการ แต่กำเนิด bullish ichthyosis เหมือน erythroderma (congenitalbullousichthyosiformerythroderma) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม ichthyosis เหมือน erythroderma (buld type), hyperkeratosis ทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ichthyosis, epidermal lysis keratosis ทางเพศ ichthyosis มันเป็นโรคประจำตัวที่มีมรดกที่โดดเด่น autosomal ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% ประชากรที่ไวต่อการเกิด: ทารกแรกเกิด โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: keratosis verrucous
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด erythroderma ที่มีลักษณะคล้ายวัวกระทิง
พันธุกรรม (30%):
แต่กำเนิดที่โดดเด่น ichthyosiform erythroderma เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal
กลไกการเกิดโรค
โรคนี้เกี่ยวข้องกับยีน K1 keratin บนโครโมโซม 12 หรือการกลายพันธุ์ของยีน keratin K16 บนโครโมโซม 17 ซึ่งอาจทำให้เกิดการสร้างเคราติน, การสะสมที่ผิดปกติของเส้นใยความตึงเครียดภายในเซลล์, การทำลายของเครือข่ายเซลล์และโครงกระดูก การหลั่งนำไปสู่การสูญเสียน้ำที่เพิ่มขึ้น
พยาธิสรีรวิทยา
อาจจะมี hyperkeratosis ที่เห็นได้ชัด, บวมน้ำในเซลล์และเซลล์ผิวหนังจะคลายดังนั้นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะมีการ epidermolytic จะเห็นได้ว่าเครือข่ายนั้นว่างเปล่า ชั้นอนุภาคสามารถหนาอย่างมีนัยสำคัญ เซลล์ไบนารี่เป็นเรื่องธรรมดาในชั้นเซลล์กระดูกสันหลัง กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบการก่อตัวของรัศมีที่ว่างเปล่ารอบนิวเคลียส อัตราการแบ่งเซลล์ผิวหนังยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและเวลาสำหรับเซลล์ที่จะไปถึงหนังกำพร้าสามารถสั้นลงและหลั่งเร็วมากและการสูญเสียน้ำจะเพิ่มขึ้น อาการบวมน้ำที่ผิวหนังที่มีการแทรกซึมของน้ำเหลืองและ histiocytic กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าการจัดเรียงลวดแรงนั้นไม่เป็นระเบียบและการสัมผัส desmosome นั้นไม่ดี อนุภาคเคราตินแบบโปร่งใสขนาดแตกต่างกันไป
การป้องกัน
แต่กำเนิดการป้องกัน erythroderma เหมือน ichthyosis bullous
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน erythroderma เหมือน ichthyosis bullous dyskeratosis เกิดโรคแทรกซ้อนกระปมกระเปา
ไม่มีภาวะแทรกซ้อนในปัจจุบัน
อาการ
แต่กำเนิด bullish ichthyosis เหมือนอาการของ erythrodermic อาการที่พบบ่อย ichthyosis เหมือนผิวสีแดงฝ่ามือนิ้วเท้าผิวสีเหลืองเคราตินสะเก็ดเกล็ด ichthyosis ชั้น bullous (ด้วยของเหลวเป็นหนอง)
เมื่อแรกเกิดมีรอยแดงของผิวหนังและความหนาของเคราตินเกล็ดเช่นเกราะมีการกระจายอย่างกว้างขวางทั่วร่างกายหลังจากเกล็ดร่วงลงพื้นผิวที่ชื้นอยู่ซ้ายอาจมี bullae หลวมและงอของแขนขาและรอยพับนั้นหนักกว่า ขาหนีบ, ซอกใบ, ซอกใบ, ข้อศอกแอ่งและเกล็ดเกล็ดสีเทาน้ำตาลที่มองเห็นได้, keratinization Palmar Palpebral, เล็บและผมปกติ, ichthyosis ประเภทนี้สามารถมีรอยโรคเชิงเส้นในคอและด้านหลังของมือและเท้า, อาการจะค่อยๆลดลงตามอายุ
ตรวจสอบ
การตรวจของ erythroderma ที่มีลักษณะคล้ายวัวกระทิง แต่กำเนิด
จุลพยาธิวิทยา: หนังกำพร้าแสดงลักษณะ hyperkeratosis ออกหนังกำพร้าแสดง hyperkeratosis อย่างมีนัยสำคัญ acanthosis ปานกลางชั้นเม็ดสามารถหนาอย่างมีนัยสำคัญและมีช่องว่างตาข่ายในผิวหนังชั้นนอกที่มีขอบเขตเซลล์ที่ไม่ชัดเจน เนื่องจากการบวมน้ำภายในเซลล์มีการแทรกซึมอักเสบเรื้อรังปานกลางในส่วนบนของผิวหนังชั้นล่างกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงการก่อตัวมากเกินไปของเส้นใยความตึงเครียดในภูมิภาค perinuclear ซึ่งเป็นลักษณะของอนุภาคเคราตินขนาดใหญ่และขนาดใหญ่
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย erythyroderma เหมือนโคกระทิง
ตามอาการทางคลินิกลักษณะของโรคผิวหนังและคุณสมบัติทางจุลพยาธิวิทยาสามารถวินิจฉัยได้
