xeroderma รงควัตถุ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum เป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากกรรมพันธุ์โดยอัตโนมัติซึ่งมีอัตราการเกิดประมาณ 1: 250,000 มันเป็นลักษณะของความเสียหายของดีเอ็นเอที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้หลังจากการฉายรังสียูวี ผู้ป่วยมีความไวสูงต่อแสงแดดและมีแสง ผิวหนังฝ่อในส่วนที่สัมผัสของแสงจำนวนเม็ดสีกระจุดด่างดำจำนวนมากลึกลงไปคราบจุลินทรีย์และจากนั้นสิ่งมีชีวิตใหม่สามารถมีส่วนร่วมในระบบต่าง ๆ ผู้ป่วยจำนวนมากอาจมาพร้อมกับแผลเช่นลูกตาและระบบประสาท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% -0.007% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ฝ้ากระ
เชื้อโรค
สาเหตุของ xeroderma pigmentosum
ปัจจัยทางพันธุกรรม (65%):
พบมากในผิวคล้ำของมนุษย์โดยทั่วไปมรดก autosomal ถอยมรดกด้อยเป็นครั้งคราวถอยเกิดจากความผิดปกติของการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เกิดจากการขาด endonuclease ยีนบางชนิด heterozygous สำหรับความเสียหายกระเหมือน ผู้ป่วยมีคุณสมบัติแพ้แสงแดดอย่างชัดเจนบางคนไวต่อความยาวคลื่น 280-310 นาโนเมตรและบางส่วนเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการได้รับแสงอัลตราไวโอเลตในระยะยาว DNA ของนิวเคลียสเซลล์ผิวหนังได้รับความเสียหายหรือขาดการซ่อมแซมบางส่วน อาการทางคลินิกผู้ป่วยบางรายอาจมีปัสสาวะกรดอะมิโน, คีโตนซีรั่มเพิ่มขึ้น
เซลล์ขาด endonuclease (15%):
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักของโรคนี้คือ DNA ในส่วนที่ผิวหนังขาดเอ็นโดนิวคลีเอสดังนั้น DNA ที่เสียหายจากแสงแดดจึงไม่สามารถซ่อมแซมได้ตามปกติตั้งแต่เริ่มมีวัยเด็กครอบครัวมักมีประวัติของการแต่งงานของญาติสนิท
การป้องกัน
ระบายสีการป้องกันโรคผิวหนังแห้ง
1. หลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติสนิท ป้องกันแสงแดด
2, อาหารที่เหมาะสมในการทำงานและพักผ่อน
3 พัฒนานิสัยที่ดีเลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์ไม่ใช่แอลกอฮอล์ ควันและแอลกอฮอล์เป็นสารที่เป็นกรดและเป็นกรดมากผู้ที่สูบบุหรี่และดื่มเป็นเวลานานสามารถนำไปสู่ร่างกายที่เป็นกรดได้ง่าย
โรคแทรกซ้อน
การระบายสีภาวะแทรกซ้อนของโรคผิวหนังแห้ง ภาวะแทรกซ้อน ฝ้ากระ
โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อน
อาการ
อาการที่เกิดจาก xeroderma pigmentosum อาการที่ พบบ่อย ฝ้ากระสีผิวแห้งผิวคล้ำรอยแผลเป็น
จากจุดเริ่มต้นมีกระและผิวแห้งในส่วนที่สัมผัสเช่นใบหน้าริมฝีปากเยื่อบุคอและน่องคล้ายกับผิวหนังอักเสบจากแสงอาทิตย์ผิวหนังเริ่มแดงและมี telangiectasia reticular ถาวรบนพื้นฐานของเกิดผื่นแดง สีเทาหรือสีเทาน้ำตาลมีขนาดแตกต่างกันมีรอยกระหรือรอยด่างดำบางครั้งก็แสดงให้เห็นรอยแผลเป็นจากรอยแผลเป็นและ bullous keratinization verrucous ทั่วไปสามารถแก้ไขหรือเลวลงด้วยตนเอง เนื้องอกร้ายภายใน 3 ถึง 4 ปีส่วนใหญ่เซลล์มะเร็งพื้นฐานมะเร็งเซลล์ squamous หรือมะเร็งผิวหนังมีหลายและสามารถทำให้เกิดการเสียชีวิตเนื่องจากการแพร่กระจายอย่างกว้างขวาง
ผมและเล็บเป็นเรื่องปกติฟันสามารถชำรุดโรคมักตายก่อนอายุ 10 ปีผู้ป่วย 2/3 รายเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปีความเสียหายทางตาสามารถมองเห็นได้ใน 80% ของผู้ป่วยอาจมีอาการกลัวแสงเปลือกตา valgus และคาง ความเสียหายที่เยื่อบุ bulbar สัมผัส, เยื่อบุอาจมีจุดสี, ต้อเนื้อหลอดเลือด, ความทึบของกระจกตา, การพัฒนาที่ไม่ดีของผู้ป่วยและขนาดเล็ก, ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีปัญญาปัญญาอย่างมีนัยสำคัญ.
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคผิวหนังแห้งเม็ดสี
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในระยะแรกนั้นไม่เฉพาะเจาะจงและอาจเป็น hyperkeratotic ชั้นฐานของ Malpyrine จะถูกทำให้ผอมลงด้วยกระบวนการฝ่อผิวหนังและการยืดตัวที่ตัดกันซึ่งกันและกันส่วน metaphase ของผิวหนังชั้นนอกแสดงให้เห็นว่าฝ่อกระจัดกระจายด้วย acanthosis หนังกำพร้ามีการเจริญเติบโตผิดปกติและเนื้อเยื่อของมันคล้ายกับ keratosis แสงอาทิตย์และการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อของเนื้องอกต่าง ๆ สามารถมองเห็นได้ในช่วงปลายของเนื้องอก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของ xeroderma pigmentosum
การวินิจฉัยโรค
กรณีทั่วไปสามารถวินิจฉัยตามคลินิกการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในช่วงต้นจะไม่เฉพาะเจาะจงและอาจมี hyperkeratosis ชั้นฐาน Malpis เป็น thinned กับบางกระบวนการผิวฝ่อและการยืดตัวตัดซึ่งกันและกันและส่วนกลางของหนังกำพร้าแสดงให้เห็นถึงการฝ่อ interstitial นิวเคลียสเซลล์ผิวหนังจะไม่เป็นระเบียบในบางพื้นที่ผิวหนังชั้นนอกจะโตขึ้นอย่างผิดปกติและเนื้อเยื่อของมันจะคล้ายกับดวงอาทิตย์ keratosis การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อของเนื้องอกต่าง ๆ สามารถมองเห็นได้ในระยะเนื้องอกขั้นสูง
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ฝ้ากระ: บ่อยครั้งที่ใบหน้าเป็นจุดสีเทาหรือ taupe ที่มีขนาดใหญ่บนเข็มที่ไม่มีฝาปิดผิว keratosis, แผลเป็นและมะเร็งและไม่มี telangiectasia
2. ซินโดรม heterochromia ผิว แต่กำเนิด: ฝ่อผิวในใบหน้า, คอ, แขนขา, ฯลฯ , สีน้ำตาลแดง, telangiectasia, มักจะมาพร้อมต้อกระจก แต่กำเนิดแคระหัวเล็กและอื่น ๆ
