กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังก้าวหน้า

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกระดูกสันหลังลีบของกล้ามเนื้อลีบ ความก้าวหน้าของแผลกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังใน motoneurons ล่าง, ส่วนใหญ่เป็นกรณีประปรายระยะเวลาของการเกิดโรคเป็นเวลาหลายเดือนถึง 2 ปี สาเหตุของการเกิดโรคนั้นไม่ชัดเจนนอกจากทฤษฎีการวางยาพิษทฤษฎีของ lentivirus ฯลฯ ก็ยังพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนรับแอนโดรเจนมีความสัมพันธ์กับโรค กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังของทารกที่ก้าวหน้าเป็นโรคทางพันธุกรรม monogenic ในวัยเด็กซึ่งเรียกว่าเด็กในวัยเด็กชนิดที่ 1 ซึ่งมีความชุกของ 0.1 ถึง 1 / 100,000 ประชากรส่วนใหญ่เกิดจากเดือนมิถุนายนถึงธันวาคมหลังคลอด ความผิดปกติภายในโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายใน 1 ปีหลังจากเริ่มมีอาการป่วย ครอบครัวเยาวชนก้าวหน้ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคมอเตอร์เซลล์ประสาทในวัยเด็กประเภทที่สามซึ่งเป็นเรื่องธรรมดามากในวัยรุ่นอายุที่เริ่มมีอาการของ 2 ถึง 17 ปีและ KWD บัญชี 48% ของกระดูกต้นขาฝ่อใกล้เคียง ข้างต้นโรคดำเนินไปอย่างช้าๆและระยะเวลาของโรคคือ 10 ถึง 40 ปี โรคส่วนใหญ่เป็นมรดกตกทอดในระยะยาวและอีกสองสามคนเป็นมรดกที่มีความโดดเด่นในระยะยาวโดยมีผู้ป่วยชายมากกว่าผู้หญิง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเกิดจากความเสื่อมของเซลล์ฮอร์นล่วงหน้าของไขสันหลัง แม้ว่าการศึกษาจำนวนมากได้เสนอสมมติฐานของการติดเชื้อ lentiviral, ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน, ปัจจัยทางพันธุกรรม, พิษจากโลหะหนัก, ความผิดปกติทางโภชนาการและการเผาผลาญอาหารและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมพวกเขายังไม่ได้รับการยืนยัน

การป้องกัน

การป้องกันกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

การวินิจฉัยก่อนคลอดของ SMA นั้นดำเนินไปด้วยการวิจัยยีนของ SMA ให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น ข้อดีของวิธีนี้คือการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ในครอบครัวที่ไม่มีตัวอย่าง proband ควรยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า ภาวะแทรกซ้อนของ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

กล้ามเนื้อลีบติดเชื้อในปอดขาดการทำงานของเซลล์ประสาทมอเตอร์

อาการ

อาการที่เกิดขึ้นของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า อาการที่ พบบ่อย อาการ กล้ามเนื้อลีบความเครียดของกล้ามเนื้อต้นแขนกล้ามเนื้อลีบต้นขากล้ามเนื้อลีบไม่ได้ผลไขข้อกล้ามเนื้อหลังคอสั่นกล้ามเนื้อสั่นกล้ามเนื้อสะบักกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อฝ่อ

อายุมากกว่า 30 ปีพบมากในผู้ชายมอเตอร์เซลล์ประสาทเสื่อม จำกัด อยู่ที่เซลล์ฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลังแสดงสัญญาณของความผิดปกติของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อลีบและ fasciculation เช่นเซลล์ประสาทมอเตอร์บกพร่องเริ่มมีอาการร้ายกาจเริ่มต้นด้วยมือหรือมือ กล้ามเนื้อลีบขนาดเล็กอ่อนแอค่อย ๆ ส่งผลกระทบต่อแขนกล้ามเนื้อต้นแขนและสายคล้องไหล่ แต่ยังมาจากลีบแขนขาที่ต่ำกว่า แต่หายากฝ่อปลายความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและเอ็นลดสะท้อนกล้ามเนื้อปราศจากอาการปวดกล้ามเนื้อหูรูด การมีชีวิตรอดมักเสียชีวิตจากการติดเชื้อในปอด

ตรวจสอบ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

1. Neuroelectrophysiology: Electromyography เป็นการเปลี่ยนแปลง neurogenic ทั่วไป ที่เหลืออาจเกิดภาวะ fibrillation และความคมชัดเป็นบวกและบางครั้งอาจเห็นการสั่นสะเทือนได้เมื่อสัญญาแรงขนาดเล็กเวลาที่อาจเกิดขึ้นของหน่วยมอเตอร์จะกว้างขึ้นความกว้างเพิ่มขึ้นและคลื่นทวีคูณเพิ่มขึ้น การนำกระแสประสาท มอเตอร์ปรากฏศักยภาพช่วยในการกำหนดความเสียหายของเซลล์ประสาทมอเตอร์บน

2 การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: เป็นประโยชน์ แต่ไม่เฉพาะเจาะจงฝ่อ neurogenic กล้ามเนื้อต้นปลายในกล้องจุลทรรศน์แสงและกล้ามเนื้อลีบ myogenic ฝ่อไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะระบุ

3 ชีวเคมีในเลือด CSF ไม่มีความผิดปกติกิจกรรม creatine phosphokinase (CK) สามารถผิดปกติอย่างอ่อนโยน MRI สามารถแสดงให้เห็นว่าบางกรณีของเส้นประสาทไขสันหลังและก้านสมองฝ่อกลายเป็นขนาดเล็ก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการแยกของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า

ผู้ป่วยส่วนใหญ่นั้นเป็น autosomal recessive และดูเหมือนว่าจะกลายพันธุ์แบบ allelic ที่ตำแหน่งเดียวบนโครโมโซม 5 มีสี่สายพันธุ์หลัก

Type I กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (โรค Werdnig-Hoffmann) มีอยู่ในทารกในครรภ์หรือพัฒนาอาการ 2 ถึง 4 เดือนหลังคลอด ทารกที่ป่วยส่วนใหญ่มีอาการ hypotonia เมื่อแรกเกิดก่อนอายุ 6 เดือนทารกที่ป่วยทั้งหมดได้แสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาฟังก์ชั่นของมอเตอร์ 95% ของเด็กป่วยเสียชีวิตก่อนและหลังอายุ 1 ปีและไม่มีกรณีใดสามารถอยู่รอดได้มากกว่า 4 ปีซึ่งมักจะตายจากการหายใจล้มเหลว

เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท II (ระดับกลาง) พัฒนาอาการในช่วง 6 ถึง 12 เดือนและทุกกรณีมีอาการชัดเจนก่อนอายุ 2 ปี น้อยกว่า 25% ของกรณีสามารถเรียนรู้ที่จะนั่ง แต่พวกเขาไม่สามารถเดินหรือปีน เด็กทุกคนแสดงอาการ hypotonia โดยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง, มีเสมหะและมีแรงสั่นสะเทือนของกล้ามเนื้อซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ง่ายในเด็กเล็ก สามารถกลืนลำบากได้ เด็กมักจะตายในช่วงต้นปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ แต่ยังมีความก้าวหน้าของโรคที่เกิดขึ้นเองทำให้เด็กอยู่ในสถานะอ่อนแอถาวรไม่ก้าวหน้า

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 3 (โรค Wohlfart-Kugelberg-Welander) พัฒนาขึ้นระหว่างอายุ 2 และ 30 การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและรูปแบบทางพันธุกรรมมีความคล้ายคลึงกับสองสายพันธุ์แรก แต่โรคดำเนินไปอย่างช้าๆและอายุขัยจะนานขึ้น ความอ่อนแอของขาและกล้ามเนื้อลีบเด่นชัดที่สุดด้วยอาการที่เร็วที่สุดของ quadriceps และ flexors สะโพก แขนสามารถมีส่วนร่วมในภายหลัง ความไร้อำนาจมักจะแพร่กระจายจากปลาย proximal ไปยังปลายสุด กรณีครอบครัวบางกรณีอาจเป็นรองสำหรับข้อบกพร่องในเอนไซม์เฉพาะ (เช่นการขาด hexosaminoglycosidase)

ประเภทที่สี่สันหลังกล้ามเนื้อลีบได้รับมรดก (autosomal ถอยเด่น autosomal เชื่อมโยงทางเพศ) วัย (30 ถึง 60 ปีที่ผ่านมา) วัยและโรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ มันอาจเป็นไปไม่ได้ที่จะติดตามกีฬาพื้นฐานของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic คนทำตามกฎหมายของการเจริญเติบโตและการพัฒนาของร่างกายมนุษย์และกฎหมายของกิจกรรมของร่างกายผ่านการออกกำลังกาย, เทคโนโลยี, การฝึกอบรม, การแข่งขันแข่งขันและอื่น ๆ กิจกรรมทางสังคมเพื่อเพิ่มคุณค่าทางวัฒนธรรม