autosomal recessive cerebral arteriopathy กับ leukoencephalopathy

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคหลอดเลือดแดงสมองแตกใน autosomal ด้วย leukoencephalopathy CARASIL เป็นตัวย่อสำหรับ autosomal recessive โรคหลอดเลือดสมองและ arteriosclerosis ที่มีอาการปวดหัวในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการปวดหลังที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มีอาการปวดหลังที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มีอาการปวดหลัง โรคไข้สมองอักเสบเกิดขึ้นก่อนหน้านี้พบมากในอายุ 20-40 ปีอาการผมร่วงเกิดขึ้นใน 10 ถึง 20 ปีและอาการปวดหลังส่วนล่างเกิดขึ้นก่อนและหลังอาการสมอง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สิวติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

เชื้อโรค

autosomal ถอยโรคหลอดเลือดสมองที่มีสาเหตุของการ leukoencephalopathy

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นโรคหลอดเลือดขาวเรื่องสีขาว, หลอดเลือดแดงขนาดเล็กเข้ากล้ามเนื้อรวมกับศีรษะล้านและอาการปวดหลังมันเป็นที่คาดการณ์ว่ารอยโรคหลอดเลือดอักเสบ ศีรษะล้านมีลักษณะผมร่วงตลอดทั้งศีรษะคล้ายกับการแผ่รังสี lupus erythematosus ซึ่งเป็นระบบซึ่งมีลักษณะเป็นรอยโรคของหลอดเลือดแดงขนาดเล็กและมีความเกี่ยวข้องกับกลไกการอักเสบ ระบบโครงร่างของโรคนี้เสื่อมแสดงว่าปัจจัยของหลอดเลือดนำไปสู่การขาดเลือดและการเปลี่ยนแปลงก่อนวัยอันควรเช่นการใช้ monism ในการอธิบายสมองผมและกระดูกแผลอาจเกิดจากปัจจัยของหลอดเลือดและ mesodermal dysplasia นอกจากนี้ยังถือว่าเป็นปฏิกิริยาการแพ้ที่นำไปสู่การทำให้เกิดหลอดเลือด intracerebral necrotizing vasculitis ไม่ว่าจะพบเฉพาะในญี่ปุ่น CARASIL และพันธุศาสตร์ยังคงต้องศึกษา

(สอง) การเกิดโรค

รอยโรคหลักคือการทำลายสารสีขาวอย่างกว้างขวางการเก็บรักษาเส้นใยรูปตัวยูและการลดลงของ oligodendrocytes และ astrocytes รอยโรคสสารสีขาวในกรณีที่แตกต่างกันอาจอยู่ในหน้าผากหน้าผากและท้ายทอยหรือกลีบข้างขม่อมคอร์ปัส callosum ยังแสดงให้เห็นฝ่อและรอยโรคที่อ่อนนุ่มที่สุดแผลที่อาจเกี่ยวข้องกับก้านสมองและฐาน pons ตามทางเดินเสี้ยม สสารสีขาวและนิวเคลียสพื้นฐานถูกพบว่ามีการกระจัดกระจายในรอยโรคที่อ่อนตัวเล็ก ๆ ในหลอดเลือดแดงขนาดเล็กและหลอดเลือดแดงขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางสสารสีขาวที่ 100-400 ไมครอน, พังผืด intimal, การเปลี่ยนแปลงน้ำเลี้ยงภายใน ไม่มีความผิดปกติหรือหลอดเลือดไม่รุนแรงในหลอดเลือดขนาดใหญ่ที่ฐานของสมองยั่วยวนภายในหลอดเลือดและการแทรกซึม neutrophil ผนังหลอดเลือดแดงนิวโทรฟิถูกพบในหลอดเลือดแดงขนาดเล็กที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 800 μm ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเส้นเลือด

การป้องกัน

autosomal ถอยโรคหลอดเลือดสมองที่มีการป้องกัน leukoencephalopathy

ควรทำการวินิจฉัยและรักษาทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่ชัดเจน การรักษาโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทเป็นเรื่องยากผลไม่น่าพอใจและการป้องกันเป็นสิ่งสำคัญ มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือก

โรคแทรกซ้อน

autosomal ถอยโรคหลอดเลือดสมองที่มีภาวะแทรกซ้อน leukoencephalopathy ภาวะแทรกซ้อน ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะรักษาสิว

อาจเกี่ยวข้องกับอาการทางจิตเวชอาการความเสียหายของเส้นประสาทขนถ่ายและโรคกระดูกสันหลังพิการหรือหมอนรอง นอกจากนี้ควรให้ความสนใจกับการติดเชื้อในปอดรองการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและริดสีดวงทวาร

อาการ

autosomal ถอยโรคหลอดเลือดสมองที่มีอาการ leukoencephalopathy อาการที่พบบ่อย โรคประสาทประสาท orthotropy ภาวะสมองเสื่อมวิงเวียนปวดเอวลดลงความรู้สึกผิดปกติท

1. โดยเฉลี่ย (31.9 ± 7.1) อายุ, encephalopathy เกิดขึ้นก่อนหน้านี้พบมากใน 20 ถึง 40 ปี, ผมร่วงเกิดขึ้นใน 10 ถึง 20 ปีและอาการปวดหลังส่วนล่างเกิดขึ้นก่อนและหลังอาการสมอง จนถึงขณะนี้คดีที่ถูกรายงานรวมถึงกรณีที่ต้องสงสัยรวม 29 ครอบครัว 29 คดีญี่ปุ่นทั้งหมดพบมากในผู้ชาย หากไม่รวมกรณีที่น่าสงสัยอัตราส่วนของชายกับหญิงคือ 3.2: 1, รวมถึงกรณีที่น่าสงสัยคือ 1.6: 1 ผู้ปกครองของสายเลือด 10 ใน 18 ครอบครัวมีประวัติการแต่งงานที่สัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดและการวิเคราะห์สายเลือดมีอัตราส่วนการแยกจาก 0.27 โดยทั่วไปกับภาวะถดถอย autosomal การถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์มีประมาณ 1/4 ของการโจมตี อาการแรกส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติในการเดินและความอ่อนแอของด้านใดด้านหนึ่งของแขนขาล่างหรือเริ่มมีอาการของการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความผิดปกติของหน่วยความจำ ครึ่งหนึ่งของอาการทางระบบประสาทของผู้ป่วยเป็นร้ายกาจกับหลักสูตรเรื้อรังและทำให้รุนแรงขึ้นอีกครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยเริ่มต้นด้วยโรคหลอดเลือดสมอง แต่ความดันโลหิตเป็นปกติ

2. อาการของโรคไข้สมองอักเสบมีความคล้ายคลึงกับโรคของบินสแวงเกอร์ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากภาวะสมองเสื่อมอาการทางเดินพีระมิดอาการ extrapyramidal และอัมพาต pseudobulbar ส่วนใหญ่ของพวกเขาลืมการโจมตี, ค่อยๆปรากฏหน่วยความจำเสื่อม, พลังการคำนวณลดลง, สับสน, การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและการสูญเสียอารมณ์ของการควบคุมต่อมาประสิทธิภาพการทำงานเงียบหรือไม่ใช้งาน, deafening, ไม่มีความพิการทางสมอง, การสูญเสียการรับรู้ เป็นต้น แตกต่างจากการทำงานของ CADASIL การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพสามารถเกิดขึ้นได้ที่จุดเริ่มต้นเช่นหงุดหงิดไม่สุภาพการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์การปฏิเสธการเจ็บป่วยและความดื้อรั้น ฯลฯ ภาวะซึมเศร้าหายากบุคลิกภาพปลายยังคงเก็บรักษาสามารถแสดงความรู้สึก ไม่สนใจขาดกิจกรรมที่เกิดขึ้นเอง ผู้ป่วยทุกรายพบว่ามี pseudobulbar palsy, asymmetrical pyramidal tract มากกว่าหนึ่งหรือสองข้างมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและ 30% มีอาการทางสมองเช่น dyskinesia ตา, วิงเวียนและ nystagmus และ 1/3 ของการเคลื่อนไหว การอุดตันประมาณ 1/5 รบกวนประสาทสัมผัสเล็กน้อยเสมหะบุคคลประสาทบนแขนขากล้ามเนื้อลีบส่วนปลายและรบกวนรสชาติไม่มีความสำคัญเป็นพิเศษสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

ตรวจสอบ

autosomal ถอยโรคหลอดเลือดสมองที่มี leukoencephalopathy

การตรวจสอบประจำสมองของของเหลวในสมองและความมุ่งมั่นของน้ำไขสันหลัง, ซีรั่ม Apo E polymorphism และปริมาณโปรตีนเอกภาพ, β amyloid ส่วนมีความสำคัญในการวินิจฉัยและแตกต่างกัน CT และ MRI แสดงรอยโรคสสารสีขาวปมประสาทฐานและกล้ามเนื้อสีขาวในสมอง lacunar

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุโรคหลอดเลือดแดงสมองตีบ autosomal ด้วย leukoencephalopathy

1. โรคนี้และ CADASIL มีความบกพร่องทางสติปัญญา, อาการทางจิต, อาการทางระบบประสาทเช่นอัมพาต pseudobulbar, ความไม่มั่นคงของการเดินและสัญญาณทางเดินเสี้ยมไม่มีปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดสมอง, โดยไม่ต้องมีความดันโลหิตสูง .

2. โรค Binswanger อายุ 55 ถึง 65 ปี, ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองเช่นโรคความดันโลหิตสูง, เบาหวาน, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, แอมลอยด์แองเจโล, กลุ่มอาการแอนติโฟฟอสโฟไลปิดแอนติบอดี, โรคหัวใจล้มเหลว, polycythemia, adenoma เมือก ไขมันในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูง ฯลฯ มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันและขาดอาการเช่นศีรษะล้านและอาการปวดหลัง

3. โรคนาสุ autosomal มรดกถอยประมาณ 20 ปีอาการปวดแขนขาและการแตกหักทางพยาธิวิทยาอาการสมองใน 30 ถึง 40 ปี แผลส่วนใหญ่เป็น glial hyperplasia ที่มีภาวะทุพโภชนาการ axonal MRI แสดงการทำลายของสสารสีขาวแบบกระจายคล้ายกับ CARASIL ผู้ป่วยที่เป็นโรคของ Nasu แสดงให้เห็นเงาถุงหลาย ๆ อันบนฟิล์มเอ็กซ์เรย์และสามารถวินิจฉัยได้

4. ต่อมหมวกไตสีขาวเรื่องเสื่อมเสื่อม autosomal มรดกที่พบบ่อยในเด็กความแปรปรวนของการโจมตีผู้ใหญ่เป็นของหายากนอกจากนี้ยังมีหัวล้านประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอาการอัมพาตขากระตุก การตรวจทางชีวเคมีของกรดไขมันสายโซ่เลือดเพิ่มขึ้น