เผือก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Albinism โรคเผือก (Albinism) เป็นโรคที่พบบ่อยที่เกิดจากการขาดเมลานินในผิวหนังและอวัยวะเสริมของมัน leukoplakia ทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เมลานินเนื่องจากการขาด แต่กำเนิดของไทโรซิเนสหรือไทโรซิเนส . ผู้ป่วยประเภทนี้มักจะขาดเม็ดสีเมลานินในผิวหนังผมและดวงตาของร่างกายดังนั้นจึงปรากฏเป็นเม็ดสีในเรตินาของตาม่านตาและนักเรียนมีสีชมพูอ่อนกลัวแสงและเหล่เสมอเมื่อมองสิ่งต่าง ๆ ผิวหนัง, ขนคิ้ว, ขนและขนตามร่างกายอื่น ๆ มีสีเหลืองอมขาวหรือขาว ผู้คนพูดถึงคนไข้ประเภทนี้ว่า "หัวแกะสีขาว" เผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวที่ autosomal ถอยและมักจะเกิดขึ้นในญาติใกล้ชิด Albinism เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ควบคุมไทโรซิเนส, ความผิดปกติของกระบวนการเผาผลาญ แต่กำเนิดด้วยกระบวนการผลิตเมลานินที่มีข้อบกพร่อง, ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการถดถอยทางร่างกาย, เป็นโรคทางพันธุกรรมเดี่ยว (ไทโรซิเนสสามารถไทโรซีน) กรดเปลี่ยนเป็นเมลานิน) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 1% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มะเร็งผิวหนัง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเผือก
นักวิจัยก่อนมีข้อสรุปที่แตกต่างกันมากมายเกี่ยวกับสาเหตุของโรคเผือก แต่ก็ไม่ถูกต้องนัก จนกระทั่งศตวรรษที่ยี่สิบต้นนักวิทยาศาสตร์ยืนยันว่าโรคเผือกเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในการควบคุมไทโรซิเนสซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่กระบวนการผลิตเมลานินบกพร่องเป็นของพันธุกรรมทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม (ไทโรซิเนสจะเปลี่ยนไทโรซีนเป็นเมลานิน) เมลานินซึ่งหายไปจากผู้ป่วยเผือกมีการผลิตใน melanocytes
เซลล์เม็ดสีของมนุษย์ส่วนใหญ่พบในผิวหนังรูขุมขนและดวงตาการทำงานปกติของเซลล์เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับกิจกรรมของไทโรซิเนสเนื่องจากไทโรซีนเป็นวัตถุดิบในการสร้างเมลานิน ในฐานะที่เป็นหัวรถจักรที่เร่งปฏิกิริยาปฏิกิริยาทางชีวเคมีหลายขั้นตอนเนื่องจากขบวนการสร้างเมลานินค่อนข้างซับซ้อนจึงมักจะเกี่ยวข้องกับรอยโรคของระบบอวัยวะอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของเส้นใยประสาทตาเลือดออกผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน (รอยโรคไขมันที่หายากบางอย่าง) และปรากฏการณ์อื่น ๆ แต่นอกเหนือไปจากเส้นประสาทส่วนปลายแก้วนำแสงคนอื่น ๆ ค่อนข้างหายาก สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่ายีนควบคุมกระบวนการเมแทบอลิซึมโดยการควบคุมการสังเคราะห์ของเอนไซม์จึงควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต
การป้องกัน
การป้องกันเผือก
นอกจากการรักษาตามอาการของเผือกแล้วยังไม่มีวิธีรักษาดังนั้นจึงควรมีพื้นฐานมาจากการป้องกันนั่นคือห้ามการแต่งงานโดยญาติสนิทผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในมาตรการป้องกันที่สำคัญในขณะเดียวกันการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของทารกก่อนคลอด . การป้องกันควรลดความเสียหายของรังสี UV ให้กับดวงตาและผิวหนัง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากเผือก ภาวะแทรกซ้อนของ โรคมะเร็งผิวหนัง
เนื่องจากการขาดการป้องกันเมลานินผิวของผู้ป่วยถูกแดดเผาได้ง่ายด้วยแสงอัลตราไวโอเลตในแสงแดดและการสัมผัสกับแสงแดดมักจะทำให้เกิดมะเร็งผิวหนัง
อาการ
อาการ Albinism อาการที่พบบ่อย ผมร่างกายทั้งหมดเป็นสีเทาสีขาวผมสีขาว แต่กำเนิดผมสีขาวที่ผิดปกติลูกตาสั่นคิ้วคิ้วฟอกสีน้ำตาสังเคราะห์แสงปัญญาอ่อน
Albinism ผิวของร่างกายมีความบกพร่องในเมลานินและมีสีขาวหรือชมพูอ่อนนุ่มและแห้ง ขนจะซีดหรือเหลือง เนื่องจากการขาดการป้องกันเมลานินผิวของผู้ป่วยมีความไวสูงต่อแสงและการถูกแดดเผาและผิวหนังอักเสบแสงต่าง ๆ มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากสัมผัสกับแสงแดด แสง Cheilitis, telangiectasia และ keratosis พลังงานแสงอาทิตย์มักจะเกิดขึ้นและมะเร็งเซลล์แรกเริ่มหรือมะเร็งเซลล์ squamous สามารถเกิดขึ้นได้ เนื่องจากการขาดสีในตาม่านตาเป็นสีชมพูหรือสีฟ้ามักมีอาการเช่นแสงกลัวน้ำตาอาตาและสายตาเอียง คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเผือกนั้นมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจที่ไม่ดี
ตรวจสอบ
ตรวจสอบเผือก
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: การตรวจทางพันธุกรรมการตรวจหาเครื่องหมายเนื้องอก
การตรวจเสริมอื่น ๆ : การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคเผือก
มันสามารถวินิจฉัยตามอาการ แต่กำเนิดและอาการทางคลินิก มีจุดสีขาวหรือสีชมพูบริสุทธิ์เกิดขึ้นและผิวหนังอักเสบมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากสัมผัสกับแสงแดดและมีขอบเขตของท้องถิ่นชัดเจน จุลพยาธิวิทยามีเซลล์โปร่งใสในชั้นฐานและจำนวนและลักษณะเป็นปกติ การย้อมสีเงินพิสูจน์ให้เห็นว่าเมลานินขาดในผิวหนังชั้นนอก, ผมเปลี่ยนเป็นสีขาวหรือสีเหลือง, ม่านตาเป็นสีชมพู, รูม่านตาเป็นสีแดง, และกลัวแสง
