ผื่นคล้ายเพลลากรา
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับผื่นที่เหมือนเจล เพลลาเหมือนผื่นหรือที่เรียกว่าโรค Hartnup เป็นโรคทางเมตาบอลิกกรดอะมิโนทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการขาดไนอาซินทางพันธุกรรมหรือขาดโพรไบโอออกซิเดส มีรายงานครั้งแรกในปีพ. ศ. 2499 โดยบารอนและคณะในครอบครัวที่มีชื่อว่า Hartnup โรคนี้เกิดจากเยื่อเมือกในลำไส้และเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตส่งความผิดปกติของกรดอะมิโนที่เป็นกลางอาการทางคลินิกของ pellagra ของผื่นความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความน่าจะเป็น: อัตราอุบัติการณ์ประมาณ 3% ประชากรที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เป็นโรค โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ท้องเสีย
เชื้อโรค
ผื่นเหมือน Pellagrax
เป็นโรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโนทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการขาดไนอาซินทางพันธุกรรมหรือการขาด tryptophan oxygenase โรคนี้เกิดจากเยื่อเมือกในลำไส้และเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตส่งความผิดปกติของกรดอะมิโนที่เป็นกลางอาการทางคลินิกของ pellagra ของผื่นความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโน ความผิดปกติของกรดอะมิโนเป็นกลางถูกขนส่งเนื่องจากเยื่อบุลำไส้และเซลล์บุผิวท่อ
โรคนี้เป็นโรคถอยอัตโนมัติและอัตราการแต่งงานของผู้ปกครองคือ 25% (7 จาก 28 ครอบครัวเป็นญาติสนิท) OMIM: 234500 ข้อบกพร่องของการเผาผลาญของโรคนี้อยู่ในการขนส่งความผิดปกติของกรดอะมิโนต่างๆในท่อไตและเยื่อบุลำไส้รวมทั้งสี, C, asparagine, แตงโม, กลูตามีน, กลุ่ม, เสมหะ, การหลอม, สดใส, สไตรีนอะคริลิค, ผ้าไหม, ไทโรซีนและอื่น ๆ กรดอะมิโนเหล่านี้ส่วนใหญ่ถูกขับออกจากปัสสาวะในขณะที่หน้าที่การขนส่งของกรดอะมิโนอื่นเป็นเรื่องปกติ ในหมู่พวกเขาโรคทริปโตเฟนขนส่งเป็นสิ่งสำคัญที่สุดที่นำไปสู่การไร้ความสามารถของทริปโตเฟน - คินนูเรนิน - นิโคตินอะมิโนเส้นทางการเผาผลาญที่จะทำให้เกิดการขาดนิโคติน การดูดซึมของโพรไบโอทริปโตเฟนที่ลดลงสามารถทำให้เกิดการก่อตัวของสตรอนเซียมจำนวนมากซึ่งสามารถยับยั้งการสังเคราะห์นิโคตินซึ่งทำให้เกิดอาการคล้าย pellagra และอาการทางระบบประสาทในผู้ป่วย อาการทางผิวหนังและระบบประสาทของผู้ป่วยแตกต่างกันมากระหว่างครอบครัวที่ได้รับผลกระทบและพี่น้องผู้ป่วยบางรายอาจไม่มีอาการข้างต้นดังนั้นจึงมีการกลายพันธุ์ของยีน Hartnup ที่สำคัญในโรค Hartnup แต่ปัจจัยหลายอย่างสามารถควบคุมได้ การแสดงออกและการทำงานนำไปสู่ผู้ป่วยบางคนที่มีความเจ็บป่วยในขณะที่คนอื่นปรากฏเป็นบุคคลปกติ แต่ปัจจัยเหล่านี้ยังไม่ชัดเจน Symula et al (1997) เชื่อว่าโรคนี้ตั้งอยู่ที่ 1lql3 และอาจเกี่ยวข้องกับ hyperphenylalaninemia
การป้องกัน
การป้องกันผื่นเหมือนเจล
มักให้ความสนใจกับอาหารเพื่อสุขภาพกินผักผลไม้ให้มากขึ้นเช่นผักและผลไม้หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และยาสูบพยายามอย่ากินอาหารรสเผ็ดเช่นพริกไทยกระเทียม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนผื่นเหมือนเจล ภาวะแทรกซ้อน ท้องเสีย
1 ถึง 2 เดือนก่อนผื่นมักจะมีปากเปื่อยและท้องเสียเรื้อรังหรืออาการ prodromal ยาวนานเช่นปากแสบอาหารไม่ย่อยท้องเสียหรือท้องผูก, เวียนศีรษะ, ปวดหัว, นอนไม่หลับ, สูญเสียความจำ, ความสนใจ ความไม่สอดคล้องกันอ่อนเพลียอ่อนแรงและการลดน้ำหนัก แผลที่ผิวหนังส่วนใหญ่จะอยู่ที่บริเวณที่สัมผัสและมักจะมีการกระจายแบบสมมาตรเช่นหลังมือนิ้วมือข้อมือด้านข้างของปลายแขนใบหน้าคอคอหน้าอกส่วนบนด้านหลังของเท้าข้อเท้าและส่วนต่อขยายของน่อง ศอกเข่าและสะโพก
อาการ
เพลลาเหมือนอาการผื่นอาการที่พบบ่อย ผื่นสมองน้อย ataxia อะมิโน aciduria
อาการทางคลินิกของโรคของ Hartnup นั้นแตกต่างกันอย่างมาก ความเจ็บป่วยหลายอย่างเกิดขึ้นในทารกหรือเด็ก ๆ แต่ถึงแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันความยาวของโรคของผู้ป่วยความเร็วในการโจมตีและความรุนแรงต่างกันมาก ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยผื่น pellagrax เหมือนความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโนสามอาการทั่วไป: 1 ความเสียหายที่ผิวหนัง: ประจักษ์เป็นผื่นเหมือน pellagra ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 2/3 ของผู้ป่วย มันเป็นลักษณะผื่นแดงสะเก็ดและผิวคล้ำบางครั้งแผลพบมากในส่วนที่สัมผัสของร่างกายเช่นศีรษะและใบหน้า, คอ, มือ, เท้าและผิวหนังอื่น ๆ หลังจากที่สัมผัสกับแสงแดด 2 ความเสียหายของระบบประสาท: ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นประเภทสมองน้อย การทำแท้งมีผู้ป่วยมากกว่า 1/2 รายมีการโจมตีหลายครั้ง นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับอาการปวดศีรษะรุนแรงปวดกล้ามเนื้อเป็นระยะ ๆ และเป็นลมหมดสติ แต่ไม่รุนแรงเกินไปผู้ป่วยบางรายสามารถพัฒนาอาการเช่นสติปัญญาต่ำสมองเสื่อมและความผิดปกติทางจิต การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองสามารถพบคลื่นช้าที่ไม่เฉพาะเจาะจงสมอง MRI สามารถมองเห็นสมองลีบ 3 กรดอะมิโน: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีปัสสาวะกรดอะมิโนที่ชัดเจนและรุนแรง การปล่อยกรดอะมิโนที่เป็นกลางเช่นปัสสาวะ, สี, C, asparagine, แตง, กลูตามีน, กลุ่ม, บิสมัท, iso-bright, สดใส, สไตรีนอะคริลิค, ผ้าไหม, ซัลเฟตและไทโรซีนเป็นคนปกติ 5 ~ 20 ครั้งผู้ป่วยทุกคนมีประเภทของกรดอะมิโนในปัสสาวะคงที่ เด็กบางคนมีอาการท้องเสียถาวรและการเจริญเติบโตและการพัฒนา
ตรวจสอบ
การตรวจของเพลลาแร็กเช่นผื่น
ปัสสาวะประจำ, เลือดกิจวัตร
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยผื่นเหมือน pellagrain
การวินิจฉัยแยกโรคผื่น pellagragide เหมือน:
1, pellagra: โรคขาดไนอาซิน การขาดไนอาซินเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าการขาดกรดนิโคตินหรือเรียกอีกอย่างว่า pellagra ทางการแพทย์ผิวหนังทางเดินอาหารและอาการระบบประสาทเป็นอาการหลัก การเกิดขึ้นของโรคนี้เกี่ยวข้องกับการบริโภคไนอาซินลดการดูดซึมและความผิดปกติของการเผาผลาญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในซีเรียลเช่นข้าวโพดและการขาดอาหารที่ไม่ใช่วัตถุดิบที่เหมาะสมและบางครั้งอาการของโรคในท้องถิ่น โรคนี้อาจมีการขาดโพรไบโอและวิตามินอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ใน malabsorption ทางเดินอาหารและโรคกระษัยเรื้อรังเช่นซินโดรม carcinoid
2 เด็กที่มีอาการโรคผิวหนัง papular: โรคได้รับการรายงานครั้งแรกโดย Gianotti ในปี 1955, Crosti ในปี 1957 ดังนั้นโรคที่รู้จักกันว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Gianotti-Crosti คุณสมบัติหลักคือมีเลือดคั่งเม็ดเลือดแดงต่อมน้ำเหลืองผิวเผินและไม่มีโรคตับอักเสบดีซ่าน โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคผิวหนังอักเสบจากเด็กที่ไม่มีคัน
อาการทางคลินิกของโรคของ Hartnup นั้นแตกต่างกันอย่างมาก ความเจ็บป่วยหลายอย่างเกิดขึ้นในทารกหรือเด็ก ๆ แต่ถึงแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันความยาวของโรคของผู้ป่วยความเร็วในการโจมตีและความรุนแรงต่างกันมาก ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยผื่น pellagrax เหมือนความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโนสามอาการทั่วไป: 1 ความเสียหายที่ผิวหนัง: ประจักษ์เป็นผื่นเหมือน pellagra ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 2/3 ของผู้ป่วย มันเป็นลักษณะผื่นแดงสะเก็ดและผิวคล้ำบางครั้งแผลพบมากในส่วนที่สัมผัสของร่างกายเช่นศีรษะและใบหน้า, คอ, มือ, เท้าและผิวหนังอื่น ๆ หลังจากที่สัมผัสกับแสงแดด 2 ความเสียหายของระบบประสาท: ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นประเภทสมองน้อย การทำแท้งมีผู้ป่วยมากกว่า 1/2 รายมีการโจมตีหลายครั้ง นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับอาการปวดศีรษะรุนแรงปวดกล้ามเนื้อเป็นระยะ ๆ และเป็นลมหมดสติ แต่ไม่รุนแรงเกินไปผู้ป่วยบางรายสามารถพัฒนาอาการเช่นสติปัญญาต่ำสมองเสื่อมและความผิดปกติทางจิต การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองสามารถพบคลื่นช้าที่ไม่เฉพาะเจาะจงสมอง MRI สามารถมองเห็นสมองลีบ 3 กรดอะมิโน: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีปัสสาวะกรดอะมิโนที่ชัดเจนและรุนแรง การปล่อยกรดอะมิโนที่เป็นกลางเช่นปัสสาวะ, สี, C, asparagine, แตง, กลูตามีน, กลุ่ม, บิสมัท, iso-bright, สดใส, สไตรีนอะคริลิค, ผ้าไหม, ซัลเฟตและไทโรซีนเป็นคนปกติ 5 ~ 20 ครั้งผู้ป่วยทุกคนมีประเภทของกรดอะมิโนในปัสสาวะคงที่ เด็กบางคนมีอาการท้องเสียถาวรและการเจริญเติบโตและการพัฒนา
