กรดอะมิโนไดเบสิก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ กรดอะมิโนสองฐานเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนขนย้ายซึ่งเป็นลักษณะถอยแบบ autosomal ทั้งหมด อาการทางคลินิกของกรดอะมิโนในไต, กรดอะมิโนในไตเป็นกลุ่มของโรคท่อไตที่ท่อไตที่อยู่ใกล้เคียงส่วนใหญ่มีหน้าที่รับผิดชอบในการขนส่งกรดอะมิโนที่ผิดปกติเพื่อให้กรดอะมิโนจำนวนมากถูกขับออกมาในปัสสาวะ มันเป็น autosomal ถอย เนื่องจากการขาดของ arginine และ ornithine มันเป็นเรื่องยากที่จะรักษาฟังก์ชั่นของ ornithine (ยูเรีย) การไหลเวียนดังนั้นการผลิตทางคลินิกของ hyperammonemia เช่นเดียวกับความอดทนต่ำโปรตีนแนวโน้มที่จะเป็นพิษแอมโมเนีย hepatosplenomegaly

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

ทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโนสองชั้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน transporter ที่ถูกเข้ารหัสเนื่องจากการขาดอาร์จินีนและออนิทีนทำให้ยากต่อการรักษาหน้าที่ของการไหลเวียนของออนินิน (ยูเรีย) ดังนั้นทางคลินิก โปรตีนมีความอดทนต่ำมีแนวโน้มที่จะเกิดพิษแอมโมเนียและ hepatosplenomegaly

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

1. การตรวจปัสสาวะ: ตรวจพบกรดอะมิโน dibasic จำนวนมากในปัสสาวะและซีสทีนเป็นปกติ

2. การตรวจเลือด: ความเข้มข้นของกรดอะมิโนในพลาสมาลดลงซึ่งสามารถใช้ร่วมกับภาวะไขมันในเลือดสูง

3. การตรวจอุจจาระ: กรดอะมิโนส่วนใหญ่จะหายไปจากอุจจาระเนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนที่ไม่ดีโดย jejunum

4. X-ray สำหรับแผ่นฟิล์มหน้าท้อง, angiography, B-ultrasound Hepatosplenomegaly สามารถพบได้บ่อย

5. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและการตรวจ CT สมองอาจพบความผิดปกติและผู้เขียนเอนเซ็ปฟาโลพาทีรุนแรงอาจมีอาการสมองลีบกระจาย การเผาผลาญกรดอะมิโนจะต้องมีความแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ เช่นโรคการสะสมไขมัน, ปริกำเนิด, ความเสียหายของระบบประสาทและปัญญาอ่อนอื่น ๆ , ชัก, ชัก, แรงสั่นสะเทือน, ataxia, hyperreflexia และโรคตับ, ผิวหนังอักเสบ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการระบุชนิดของปัสสาวะกรดอะมิโนไตซึ่งส่วนใหญ่แตกต่างจากกรดอะมิโนเฉพาะในปัสสาวะ นอกจากนี้มันควรจะแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ ของปัสสาวะกรดอะมิโนตัวอย่างเช่น cystineuria ส่วนใหญ่แตกต่างจากโรคซีสตีนหรือโรคการเก็บรักษาซีสตีนปัสสาวะ homocysteine ​​และโรคซีสเตอีนคือการเผาผลาญของระบบ โรคซีสทีนจะถูกสะสมในเนื้อเยื่อต่าง ๆ