พัฒนาการผิดปกติ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ความผิดปกติ แต่กำเนิดและการพัฒนาที่ผิดปกติหมายถึงความผิดปกติหรือความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นที่เกิดหรือก่อนเกิด มนุษย์สามารถมีความแตกต่างบางอย่างในกายวิภาคศาสตร์ แต่โดยทั่วไปจะไม่ทำให้เกิดผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ หากความผิดปกติอยู่นอกช่วงปกติบ่อน้ำจะมีผลต่อสัณฐานวิทยาและการทำงานอย่างชัดเจนและควรเป็นผู้ใต้บังคับบัญชาถึงความพิการ แต่กำเนิดหรือพัฒนาการที่ผิดปกติ เหตุผลหลักคือ: 1 เกิดขึ้นในมดลูกซึ่งเห็นได้ชัดหลังคลอดซึ่งเป็นรูปแบบที่แท้จริงของแรกที่สำคัญ 2 การแทนที่ยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติของการกลายพันธุ์ 3 ปัจจัยสิ่งแวดล้อมหรือปัจจัยบางอย่างในช่วงเวลาก่อนคลอดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ซับซ้อนซึ่งมักทำให้เกิดการบิดเบือนอย่างรุนแรงของทารกในครรภ์ในช่วง 4 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

จนผิดรูป แต่กำเนิดและการพัฒนาสามารถมีสามสาเหตุ:

1 เกิดขึ้นในมดลูกซึ่งเห็นได้ชัดหลังคลอดซึ่งเป็นรูปแบบที่แท้จริงของแรกที่สำคัญ

2 การแทนที่ยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติของการกลายพันธุ์

3 ปัจจัยสิ่งแวดล้อมหรือปัจจัยบางอย่างก่อนคลอดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ซับซ้อนซึ่งมักจะทำให้เกิดการบิดเบือนอย่างรุนแรงของทารกในครรภ์ในช่วง 4 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์เช่นการติดเชื้อหัดเยอรมัน, อะมิโนเทอิน, thalidomide (ปฏิกิริยาหยุด thalidomide) และยาอื่น ๆ การใช้งานอื่น ๆ ในระยะนี้ทารกในครรภ์อยู่ในช่วงการสร้างเซลล์ที่แตกต่างกันและต่อมไร้ท่อและสารอาหารของแม่ก็อยู่ในช่วงของการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเช่นกันและการรบกวนจากภายนอกจะนำไปสู่ความไม่สมประกอบ

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความไม่สมประกอบคือ:

1 ภาวะซึมเศร้าทางกล เรื่องนี้เห็นได้ในไตรมาสที่สองเท่านั้น ในช่วง 10 สัปดาห์สุดท้ายของการตั้งครรภ์ทารกในครรภ์จะเติบโตอย่างรวดเร็วและน้ำคร่ำจะค่อยๆลดลงในเวลาเดียวกันความดันในช่องท้องและช่องอุ้งเชิงกรานจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของมดลูกคู่หรือมดลูก ความคลาดเคลื่อนของสะโพก, ความผิดปกติของเท้า, ความผิดปกติของส่วนล่างของขา, torticollis, ฯลฯ

2 ปัจจัยทางพันธุกรรม อาการบางอย่างหรือข้อบกพร่องของความผิดปกติของการพัฒนาโครงกระดูกและความผิดปกติสามารถพบได้โดยการตรวจโครโมโซม โดยทั่วไปแบ่งออกเป็นสามประเภท: ความผิดปกติของยีนเดี่ยว, ความผิดปกติของโครโมโซมและการสืบทอดหลายปัจจัย (หลังรวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม)

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT ของกระดูกและข้อต่อของแขนขาและข้อต่อ

1. วินิจฉัยก่อนว่ามันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือไม่ซึ่งเห็นได้ชัดหลังคลอดนี่เป็นความผิดปกติของรุ่นแรกอย่างแท้จริง

2. ทำการตรวจโครโมโซมเพื่อค้นหาสาเหตุของโรค

3. การตรวจอัลตร้าซาวด์: อัลตร้าซาวด์เป็นวิธีการตรวจสอบที่ได้รับการยอมรับและสำคัญที่สุดสำหรับการคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของโครงสร้างของทารกในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจสอบความผิดปกติของหัวใจทารกในครรภ์ Ultrasonography ยังเป็นวิธีการที่สำคัญในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นประจำ นอกจากนี้การตรวจอัลตร้าซาวด์ของการเปลี่ยนแปลงการไหลของเลือดของทารกในครรภ์ได้กลายเป็นวิธีการที่สำคัญในการตรวจสอบความปลอดภัยของมดลูก

4. การตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของทารกในครรภ์: การตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กมีโอกาสที่กว้างในการประยุกต์ใช้สูติศาสตร์เนื่องจากมีการถ่ายภาพหลายครั้งความละเอียดสูงของเนื้อเยื่ออ่อนไม่มีรังสีและความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ มันได้กลายเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบและเครื่องมือการวินิจฉัยเสริมสำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่พบในการตรวจอัลตราซาวนด์ในการวินิจฉัยก่อนคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์เช่นการระบุการตกเลือดในสมองและด้านอื่น ๆ มีประสิทธิภาพที่โดดเด่นมากขึ้น

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

จนผิดรูป แต่กำเนิดสามารถสรุปได้ตามกลไกการก่อตัว:

(1) ข้อบกพร่องที่แตกต่าง: ตัวอ่อนตัวอ่อนไม่สามารถสร้างส่วนที่มันควรจะเป็น ถ้ามันเกิดขึ้นในระยะตัวอ่อนส่วนนี้จะหายไปถ้ามันเกิดขึ้นในช่วงปลายของการพัฒนา primordium ของกระดูกไม่สามารถผ่านการก่อตัวของกระดูกอ่อนและการก่อตัวของกระดูกตัวอย่างเช่น chondromatosis ภายนอกหลายการพัฒนาของกระดูกยังคงอยู่ในระยะกระดูกอ่อน

(2) ข้อบกพร่องตามส่วน: ตัวอย่างที่เด่นชัดคือฟิวชั่น แต่กำเนิดในสถานะรวมเช่นการขาดกระดูกสันหลังส่วนคอหรือฟิวชั่น (ซินโดรม Klippel-Feil) ฟิวชั่นซี่โครงพิการ แต่กำเนิดก่อนหน้าการเชื่อมต่อกระดูกท่อนท่อน (นิ้วเท้า) และอื่น ๆ

(3) ข้อบกพร่องฟิวชั่นขบวนการสร้างกระดูกศูนย์: เช่นกระดูกไหปลาร้าพิการ แต่กำเนิดร่วมร่วมแข้งสองจุดและอื่น ๆ

(4) ข้อบกพร่องการเคลื่อนไหว: เช่นกระดูกสะบักสูง แต่กำเนิดเนื่องจากความล้มเหลวของกระดูกสะบักเพื่อลดและรักษาความผิดปกติที่เกิดจากคอ

(5) ชิ้นส่วนที่มากเกินไป: เช่นความผิดปกติหลายนิ้ว (นิ้วเท้า)

(6) ข้อบกพร่องทางโครงสร้างของกระดูก: ประเภทนี้รวม dysplasias ทางพันธุกรรมจำนวนมาก จากการจำแนกของปารีสในปี 1969 กลุ่มความผิดปกติของการพัฒนากระดูกนี้แบ่งออกเป็น:

1 โรคกระดูกระบบที่มีการเกิดโรคที่ไม่ชัดเจนเช่นการพัฒนาที่ผิดปกติของ osteochondral, ความผิดปกติของพัฒนาการ, การสลายตัวของกระดูกไม่ทราบสาเหตุและความผิดปกติของการเจริญเติบโตหลัก

2 โรคระบบกระดูกที่มีการเกิดโรคที่ชัดเจนเช่นความผิดปกติของโครโมโซมความผิดปกติของการเผาผลาญหลัก, mucopolysaccharidosis, mucoidosis และความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารเสริมอื่น ๆ

3 ความผิดปกติของกระดูกที่สองถึงความผิดปกติของระบบ extramedullary