พัฒนาการผิดปกติของไขกระดูก
บทนำ
การแนะนำ โรคที่พบมากที่สุดของไขกระดูก dysplasia คือกลุ่มอาการของโรค myelodysplastic (MDS) ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของ clonal ต่างกันที่มาจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด myeloid หรือเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent สเต็มเซลล์จากเลือดและ dysplasia นำไปสู่การสร้างเม็ดเลือดที่ไม่มีประสิทธิภาพและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงของมะเร็ง คุณสมบัติหลักคือ hematopoiesis ที่ไม่มีประสิทธิภาพและการวิวัฒนาการที่มีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myeloid เฉียบพลันอาการทางคลินิกคือการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในด้านคุณภาพและปริมาณของเซลล์เม็ดเลือด อุบัติการณ์ของ MDS อยู่ที่ประมาณ 10/10 ล้านต่อ 12 / 100,000 คนส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุ 50% ถึง 70% ของผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 50 ปีและอัตราส่วนของผู้ชายต่อผู้หญิงคือ 2: 1 MDS 30% ถึง 60% จะถูกเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว นอกจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวแล้วสาเหตุของการเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อเลือดและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตกเลือดในกะโหลกศีรษะ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของ MDS ยังไม่ชัดเจนเป็นที่คาดการณ์ว่าเนื่องจากปัจจัยทางชีวภาพทางเคมีหรือทางกายภาพการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมในการทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็ง เป็นที่ทราบกันดีว่าสารก่อกลายพันธุ์เช่นไวรัสยาบางชนิด (เช่นเคมีบำบัด) รังสี (รังสีบำบัด) สารตั้งต้นในอุตสาหกรรม (เช่นเบนซินโพลีเอทธิลีน) และมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมสามารถทำให้เกิดผลกระทบต่อการก่อมะเร็ง แถวหรือการจัดเรียงยีนใหม่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในการแสดงออกของยีนที่นำไปสู่ MDS อย่างไรก็ตามได้รับการยืนยันจากการเพาะเลี้ยงเซลล์ไซโตจีเนติกส์อณูชีววิทยาและการศึกษาทางคลินิกว่า MDS เป็นโรคที่เกิดจากระดับโคลนนิ่งจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด / เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด สาเหตุของการเกิดโรคนั้นคล้ายกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว อย่างน้อยสองโรค proliferative lymphoblastic, มะเร็งเม็ดเลือดขาว T-cell ผู้ใหญ่และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง T-cell ผิวหนังได้รับการแสดงที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัส retroviral การทดลองยังแสดงให้เห็นว่าการเกิดโรคของ MDS อาจเกี่ยวข้องกับการกระทำ retrovirus หรือ (และ) การกลายพันธุ์ของเซลล์โปรโต - โคยีน, การลบยีนต้านมะเร็งหรือการแสดงออกที่ผิดปกติ โปรโต - โคยีนที่พบบ่อยที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของผู้ป่วย MDS คือยีน N-ras ตระกูลยีน Ras แบ่งออกเป็นสามประเภท: H, N และ K การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดใน NDS คือการกลายพันธุ์ของยีน N-ras ซึ่งเกิดขึ้นใน exons 12, 13 และ 61 การแสดงออกของโปรตีนที่เข้ารหัสของยีน N-ras นั้นผิดปกติหลังจากการรบกวน สัญญาณการเพิ่มจำนวนเซลล์และการแยกความแตกต่างปกตินำไปสู่การเพิ่มจำนวนเซลล์ผิดปกติและการแยกความแตกต่าง นอกจากนี้ยังมีรายงานการแสดงออกที่ผิดปกติของยีนต้านมะเร็ง p53 และ Rb ในผู้ป่วยที่มี MDS แต่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้พบได้บ่อยใน MDS มากกว่าผู้ป่วย RAEB และ RAEB-T ขั้นสูงและน้อยใน RA และ RAS ใน MDS เป็นการยากที่จะอธิบาย สาเหตุของผู้ป่วย MDS ทุกราย
ผู้ป่วยที่มี MDS ทุติยภูมิมักจะมีการเกิดโรคที่เห็นได้ชัดสารประกอบอะโรเมติกเบนซีน, ยาเคมีบำบัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวแทน alkylating และการฉายรังสีสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนของเซลล์ที่นำไปสู่ นอกจากนี้ MDS ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุว่าอายุสามารถลดการทำงานของการกลายพันธุ์ของยีนซ่อมแซมเซลล์ภายในเซลล์หรือไม่ก็อาจเป็นหนึ่งในปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค
(สอง) การเกิดโรค
ผู้ป่วย MDS ก่อให้เกิดความเสียหายของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคชนิด G6PD isoenzyme, X โครโมโซมที่มีข้อ จำกัด polymorphism methylation ชิ้นส่วนความยาวที่ จำกัด การวิเคราะห์การใช้งานโครโมโซม X และวิธีการอื่น ๆ ได้ระบุว่า MDS ส่วนใหญ่เป็นแผล โรคโครห์นเกิดขึ้นในระดับเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดดังนั้นไม่เพียงมีเซลล์เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงและเซลล์ megakaryocytic แต่ยังส่งผลต่อเชื้อเซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งส่งผลให้จำนวน T และ B ผิดปกติและอาการทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือ autoimmunity โรค อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายอุบัติการณ์สามารถ จำกัด ได้เฉพาะระดับของ granulocytes, แดง, megakaryocytes และเซลล์ต้นกำเนิด macrophage เพียงเม็ด, สีแดง, megakaryocytes, macrophages ฯลฯ มีส่วนร่วมและไม่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกี่ยวข้อง
การโจมตีของ MDS นั้นมีลักษณะเฉพาะบนเวทีและอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรโต - โคไซน์และยีนต้านมะเร็งที่แตกต่างกัน การเปิดใช้งาน Proto-oncogene รวมถึงการแสดงออกของยีน, การขยายตัว, การจัดเรียงใหม่, การโยกย้าย, การกลายพันธุ์ของจุดเป็นต้นการเปลี่ยนแปลงของยีนต้านมะเร็ง ได้แก่ การสูญเสียอัลลีล, การลบ, การจัดเรียงใหม่, การกลายพันธุ์ เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดถูกควบคุมโดย protooncogenes ที่แตกต่างกันและยีนต้านมะเร็งในขั้นตอนต่าง ๆ ของการแพร่กระจายและความแตกต่างกฎระเบียบนี้จะผ่านผลิตภัณฑ์การแสดงออกของพวกเขาเช่นปัจจัยการเจริญเติบโตตัวรับพื้นผิวของเซลล์ไคเนสไทโรซีน ATP, cytosine threonine / Serines โปรตีนนิวเคลียร์ ฯลฯ เสร็จสมบูรณ์ ผลิตภัณฑ์แสดงออกเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงในขั้นตอนต่าง ๆ ทางสรีรวิทยาของการเพิ่มจำนวนเซลล์และความแตกต่างตามขั้นตอนที่เข้มงวดตัวอย่างเช่นการเชื่อมโยงทางสรีรวิทยาอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเพิ่มจำนวนเซลล์และความแตกต่างอันเนื่องมาจากกฎระเบียบที่ผิดปกติของ protooncogene หรือยีนต้านมะเร็ง
ในช่วงแรกของ MDS เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดบางส่วนที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนโปรโต - อองโคยีนหรือเนื้องอกยับยั้งมีความผิดปกติบางอย่างในฟังก์ชั่นการแยกความแตกต่างของตัวเอง แต่พวกเขายังคงอยู่ในระยะค่อนข้างคงที่เป็นเวลานาน ภาวะโลหิตจาง, เม็ดเลือดขาว, thrombocytopenia, แต่เมื่อโคลนผิดปกตินี้ดำเนินต่อไป, เซลล์ต้นกำเนิดโคลนอีกอันที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้มาจากการโคลนนี้จะใช้เป็นเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหลักแทนเม็ดเลือด. ความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เซลล์ต้นกำเนิดมี hyperplasia และความแตกต่างที่ชัดเจนมากขึ้นเซลล์เม็ดเลือดในระยะต่าง ๆ ของเส้นต่าง ๆ มักจะไม่สามารถแยกความแตกต่างและเป็นผู้ใหญ่สัดส่วนของ apoptosis ในช่วงกลางจะเพิ่มขึ้นและเซลล์เม็ดเลือดของเลือดส่วนปลาย 3 จะลดลงอีกข้อเสนอแนะกระตุ้นไขกระดูก ประสิทธิภาพของเม็ดเลือด เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด Hematopoietic ที่ผิดปกติ Hyperproliferative มักจะมีสองเส้นทางวิวัฒนาการ: หนึ่งเกิดจากการแพร่กระจายมากเกินไปและค่อยๆวิวัฒนาการไปสู่การลดลงของเม็ดเลือดเม็ดเลือดไขกระดูกสามารถเปลี่ยนเป็น hyperplasia และอาการทางคลินิกเป็นความล้มเหลวของเม็ดเลือดซึ่งเป็นสาเหตุของการตายในกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย อีกกลุ่มกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ส่วนใหญ่ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันเปลี่ยนจาก MDS เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันของเม็ดเลือดขาวเพียงจำนวนเล็ก ๆ ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน, เคมีบำบัดไม่ดีมักจะยากที่จะบรรเทาแม้ว่าการบรรเทาระยะเวลาการให้อภัยสั้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ถ่ายภาพไขกระดูก
1. อาการ
ไม่มีอาการทางคลินิกเฉพาะของ MDS MDS มักจะมีอาการช้าและมีอาการไม่กี่เฉียบพลัน มันมักจะเปลี่ยนจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวซึ่งประมาณ 50% หรือมากกว่าภายในหนึ่งปี ผู้ป่วยโรคโลหิตจางคิดเป็น 90% รวมถึงซีดอ่อนเพลียใจสั่นหลังจากเหตุการณ์หายใจถี่โรคโลหิตจางในผู้สูงอายุมักทำให้หัวใจเรื้อรังดั้งเดิมและโรคปอดแย่ลง ไข้คิดเป็น 50% ซึ่งมีไข้ไม่ได้อธิบาย 10% ถึง 15% ซึ่งแสดงว่าเป็นการติดเชื้อและมีไข้ซ้ำด้วยระบบทางเดินหายใจรอบทวารหนักและทางเดินปัสสาวะ granulocytopenia รุนแรงสามารถลดความต้านทานของผู้ป่วย บัญชีเลือด 20% ทั่วไปในระบบทางเดินหายใจทางเดินอาหารและจาก intracranial ตกเลือดอาการเลือดออกในช่วงต้นจะไม่รุนแรงส่วนใหญ่ผิวหนังและเยื่อเมือกเลือดออกเหงือกเลือดออกหรือปล่อยจมูกและผู้ป่วยหญิงอาจมี menorrhagia แนวโน้มของการมีเลือดออกช้ากว่านั้นแย่ลงและการตกเลือดในสมองเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิต ภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดอาการฟกช้ำ, เลือดกำเดาไหล, เลือดออกเหงือกและเลือดออกในอวัยวะภายใน ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีอาการบวมและปวดข้อมีไข้ vasculitis ผิวหนังและอาการอื่น ๆ ส่วนใหญ่มาพร้อมกับ autoantibodies คล้ายกับโรคไขข้อ
2. สัญญาณ
อาการของผู้ป่วย MDS ไม่ปกติ มักจะเกิดจากโรคโลหิตจางซีด thrombocytopenia เกิดจากจุดที่ผิวหนังจุด Hepatosplenomegaly คิดเป็นประมาณ 10% ผู้ป่วยน้อยมากที่อาจมีต่อมน้ำเหลืองและการแทรกซึมของผิวหนังส่วนใหญ่ในผู้ป่วยที่มีโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelomonocytic (CMMoL)
3. อาการทางคลินิกชนิดพิเศษ
(1) 5q-syndrome: แขนยาวโครโมโซม 5 ของผู้ป่วยหายไปโดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เกิดขึ้นในหญิงสูงอายุอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจางเซลล์ยักษ์ทนไฟนอกเหนือไปจากการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวสภาพทางคลินิกมีเสถียรภาพในระยะยาวไม่ค่อยแปลงเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน 50% ของผู้ป่วยอาจมีม้ามโตเพิ่มขึ้นปกติหรือเป็นครั้งคราวในเกร็ดเลือดอาการที่โดดเด่นที่สุดในไขกระดูกเป็น megakaryocytes lobed ต่ำหรือไม่ lobulated มักจะมี hematopoiesis ปานกลาง granulocyte
มียีนการเจริญเติบโตของยีนที่สำคัญห้าประการในแขนยาวของโครโมโซม 5 ได้แก่ IL-3, IL-4, IL-5, GM-CSF, G-CSF, และยีนรับ GM-CSF วิธี 5q- ซินโดรมส่งผลกระทบต่อการควบคุมของปัจจัยการเจริญเติบโตของเม็ดเลือดในเม็ดเลือดไม่เป็นที่เข้าใจกัน
(2) โมโนเมอร์ 7 ซินโดรม: การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในไซโตพลาสซึม 7 เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในผู้ป่วยที่ได้รับเคมีบำบัดมาก่อน โมโนเมอร์ 7 ไม่ค่อยปรากฏตัวเพียงลำพังบ่อยครั้งที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ความผิดปกติของโครโมโซมโมโนเมอร์ 7 ที่แยกได้เป็นเรื่องธรรมดาในเด็กและสามารถเกิดขึ้นได้ในชนิดย่อยของ FAB ส่วนใหญ่จะมี hepatosplenomegaly, โรคโลหิตจางและระดับของเม็ดเลือดขาวและภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่แตกต่างกัน 25% ของผู้ป่วยที่เป็น glycoprotein หลักบนพื้นผิวของ granulocytes จะลดลงและฟังก์ชั่นทางเคมีของแกรนูลและ monocytes อ่อนแอซึ่งมักจะมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ Monomer 7 เป็นตัวบ่งชี้การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและผู้ป่วยบางรายสามารถพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
(3) 11q-syndrome: แขนยาวของโครโมโซม 11 หายไปส่วนใหญ่มาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ส่วนใหญ่เป็นเหล็กรูปวงแหวนชนิดวงแหวน granulocytic anemia (RAS) ที่มีเม็ดเหล็กรูปวงแหวนเพิ่มขึ้นและที่เก็บเหล็กเพิ่มขึ้น ส่วนหนึ่งของมันคือโรคโลหิตจางทนไฟที่มีประเภทการผลิตระเบิด (RAEB) ทางการแพทย์ 20% ของผู้ป่วยที่มี RAS มี 11q- ตำแหน่งของจุดพักแขนยาวของโครโมโซม 11 นั้นแตกต่างกันระหว่าง q14 ถึง q23 ไม่ทราบความสำคัญของจุดหยุด q14 แต่ทราบว่ายีน chain chain ferritin H นั้นติดกับ q14 ที่ q13 การเชื่อมต่อระหว่างทั้งสองยังคงต้องศึกษา
(4) 5q-syndrome: การลบแขนยาวของโครโมโซม 5 (5q-) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทาง cytogenetic ทั่วไปของ MDS ซึ่งสามารถพบได้ในเชื้อหลายชนิดของ MDS 5q- มีสองกรณี: หนึ่งคือ 5q- เดียว, นั่นคือ, 5q- เป็นความผิดปกติของโครโมโซมเดียว, อีกอันคือคอมเพล็กซ์ 5q-, นอกเหนือจาก 5q-, มีโครโมโซมผิดปกติอื่น ๆ เนื่องจากอาการทางคลินิกที่ไม่ซ้ำกันและการพยากรณ์โรคของ 5q-RA และ RARS เดี่ยว 5q-syndrome ของ MDS จึงถูกอ้างถึงโดยเฉพาะ
5q- ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหญิงชราเลือดรอบข้างแสดงเซลล์โลหิตจางขนาดใหญ่จำนวนเม็ดเลือดขาวลดลงเล็กน้อยหรือปกติและจำนวนเกล็ดเลือดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นที่สุดในไขกระดูกคือการพัฒนาที่ผิดปกติของ megakaryocytes และจำนวน megakaryocytes ขนาดเล็กที่มี lobes ลดลงจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อาการของเซลล์เม็ดเลือดแดง dysplasia อาจไม่ชัดเจนในปัจจุบันและอาจมีเซลล์เม็ดเหล็กกลม ผู้ป่วยมีหลักสูตรทางคลินิกเรื้อรังโรคโลหิตจางทนไฟส่วนใหญ่และมีเลือดออกและการติดเชื้อเป็นของหายาก โดยทั่วไปการรักษาโรคโลหิตจางไม่ได้ผล แต่สามารถอยู่รอดได้นานโดยการถ่ายเลือดเป็นประจำเท่านั้นเวลารอดเฉลี่ยอยู่ที่ 81 เดือนและอัตราการฟอกสีฟันนั้นต่ำมาก
(5) โรคโลหิตจางเหล็ก granulocyte (SA): SA เป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันคุณสมบัติทั่วไปคือความผิดปกติของฮีโมโกลิว heme ที่แตกต่างกันในเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากเหตุผลที่แตกต่างกันส่งผลให้ไมโทคอนเดรีย ธาตุเหล็กมีจำนวนมากเกินกว่าจะก่อตัวเป็นอนุภาคเหล็กที่ถูกจัดเรียงรอบนิวเคลียสเช่นเซลล์เม็ดเหล็กกลม SA สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท: 1 กรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์ SA; 2 ได้รับ SA; 3 SA ย้อนกลับได้ที่เกิดจากโรคพิษสุราเรื้อรังและยาบางชนิด RARS ของ MDS เป็นของ SA ที่ได้มา หนึ่งในชนิดย่อยที่สำคัญของ SA ที่ได้มาคือ anemia ที่ไม่ทราบสาเหตุ sideroblastic (IASA) Kushner et al. วิเคราะห์วรรณคดีและกรณี IASA ของเขาเองและพบว่า: 1 เซลล์เม็ดเลือดแดงเล็ก ๆ เป็นค่าลบสำหรับการย้อมสี PAS 2 หลักสูตรระยะยาวของโรคเวลาการอยู่รอดเฉลี่ยอยู่ที่ 10 ปี 3 เส้นโค้งการอยู่รอดของผู้ป่วยเหมือนกับประชากรปกติ โหมดของโรคมะเร็ง 4 อัตราการฟอกสีฟันต่ำมาก (7.4%) ไม่ว่า RARS ของ MDS จะเทียบเท่ากับ IASA จะไม่มีคำอธิบายเฉพาะในการพิมพ์ FAB และการพิมพ์ WHO อย่างไรก็ตามผู้เขียนได้แนะนำว่ามีสองประเภทกรณีใน RARS หนึ่งควรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MDS และอื่น ๆ ที่ควรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SA
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรค dysplasia ของไขกระดูก:
ไขกระดูก dysplasia ควรจะแตกต่างจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน, myelofibrosis, โรคโลหิตจาง aplastic, โรคโลหิตจาง hemolytic, โรคโลหิตจาง megaloblastic และเนื้องอกที่ไม่ใช่เม็ดเลือด
1. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloid: มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดและเซลล์ต้นกำเนิดหนึ่งเซลล์หรือมากกว่านั้นการสูญเสียการแพร่กระจายปกติความแตกต่างและการเจริญเติบโตการเพิ่มจำนวนอย่างต่อเนื่องที่ไม่สามารถควบคุมได้ อวัยวะ
2, myelofibrosis: myelofibrosis (MF) เรียกว่าไมอีลิน มันเป็นชนิดของโรค myeloproliferative ที่เกิดจากคอลลาเจน hyperplasia ในไขกระดูกเม็ดเลือดและเนื้อเยื่อเส้นใยของมันส่งผลกระทบต่อการทำงานของเม็ดเลือดอย่างจริงจังเส้นใยหลักไขกระดูกยังเรียกว่า "osteomyostacle" และ "myeloid metaplasia" ที่ไม่ได้อธิบาย . " โรคนี้มีระดับของ myelofibrosis ที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับ hematopoiesis extramedullary ส่วนใหญ่อยู่ในม้ามตามด้วยตับและต่อมน้ำเหลืองอาการทางคลินิกทั่วไปคือเด็กและเยาวชน, โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงรูปทรงหยดน้ำและเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปหยดน้ำตา การเจาะไขกระดูกมักจะแสดงให้เห็นการปั๊มแห้งม้ามมักจะบวมและมีระดับที่แตกต่างกันของกระดูกเส้นโลหิตตีบ
3, aplastic จาง: aplastic จาง (aplastic จาง) เรียกว่า aplastic จาง มันเป็นกลุ่มของอาการที่เกิดความผิดปกติของเม็ดเลือดที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ นำไปสู่การลดลงของปริมาณรวมของไขกระดูกสีแดงซึ่งจะถูกแทนที่ด้วยไขกระดูก, ความล้มเหลวของเม็ดเลือดและลดเซลล์เม็ดเลือดสมบูรณ์ จากการสำรวจของ 21 จังหวัด (เทศบาล) ในประเทศจีนอัตราการเกิดประจำปีคือ 0.74 / 100,000 คนซึ่งต่ำกว่าอุบัติการณ์ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวอย่างมีนัยสำคัญอุบัติการณ์ของโรคโลหิตจาง aplastic เรื้อรังคือ 0.60 / 100,000 และอัตราของโรคโลหิตจาง aplastic เฉียบพลัน ทุกกลุ่มอายุสามารถเกิดโรคได้ แต่พบได้บ่อยในคนหนุ่มสาวอัตราอุบัติการณ์ของเพศชายสูงกว่าเพศหญิงเล็กน้อย ประจักษ์โดยทั่วไปว่าเป็นโรคโลหิตจางเลือดออกการติดเชื้อไข้ (ไข้สูงหรือไข้ต่ำ) พร้อมกับความอ่อนแอเดินเวียนศีรษะและอาการอื่น ๆ
4, โรคโลหิตจาง hemolytic: โรคโลหิตจาง hemolytic (โรคโลหิตจาง hemolytic) หมายถึงการเร่งความเร็วของการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและประเภทของโรคโลหิตจางเกิดขึ้นเมื่อฟังก์ชั่นเม็ดเลือดเม็ดเลือดกระดูกไม่เพียงพอ หากไขกระดูกสามารถเพิ่มเม็ดเลือดแดงและเพียงพอที่จะชดเชยการอยู่รอดที่สั้นลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่เกิดภาวะโลหิตจางสถานะนี้เรียกว่าโรคฮีโมลิติกชดเชย "Hemolytic anemia", anemia ที่เกิดจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป แต่พบได้น้อยกว่า; มักจะมาพร้อมกับอาการตัวเหลืองที่เรียกว่า "hemolytic jaundice"
