เลือดออกภายในข้อ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การมีเลือดออกที่ข้อต่อเป็นเรื่องปกติในฮีโมฟีเลียซึ่งมีเลือดออกที่พบบ่อยที่สุดคือข้อเข่าข้อศอกและข้อเท้า หลังจากที่เลือดถูกสะสมอยู่ในโพรงข้อต่อของผู้ป่วยกิจกรรมร่วมจะถูก จำกัด และการทำงานจะหายไปชั่วคราวตัวอย่างเช่นผู้ป่วยมักไม่สามารถยืนและเดินได้ตามปกติหลังจากมีเลือดออกบริเวณข้อเข่า เลือดที่สะสมอยู่ในโพรงข้อต่อมักจะใช้เวลาหลายสัปดาห์ในการดูดซึมอย่างค่อยเป็นค่อยไปและค่อย ๆ ฟื้นฟูการทำงานอย่างไรก็ตามหากรอยต่อมีเลือดออกซ้ำ ๆ มันอาจทำให้เกิด synovitis และโรคข้ออักเสบทำให้เกิดความผิดปกติของข้อต่อ ดังนั้นคนจำนวนมากที่มีฮีโมฟีเลียมีระดับความพิการต่างกัน

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

การมีเลือดออกที่ข้อต่อเป็นเรื่องปกติในฮีโมฟีเลียซึ่งมีเลือดออกที่พบบ่อยที่สุดคือข้อเข่าข้อศอกและข้อเท้า หลังจากที่เลือดถูกสะสมอยู่ในโพรงข้อต่อของผู้ป่วยกิจกรรมร่วมจะถูก จำกัด และการทำงานจะหายไปชั่วคราวตัวอย่างเช่นผู้ป่วยมักไม่สามารถยืนและเดินได้ตามปกติหลังจากมีเลือดออกบริเวณข้อเข่า เลือดที่สะสมอยู่ในโพรงข้อต่อมักจะใช้เวลาหลายสัปดาห์ในการดูดซึมอย่างค่อยเป็นค่อยไปและค่อย ๆ ฟื้นฟูการทำงานอย่างไรก็ตามหากรอยต่อมีเลือดออกซ้ำ ๆ มันอาจทำให้เกิด synovitis และโรคข้ออักเสบทำให้เกิดความผิดปกติของข้อต่อ ดังนั้นคนจำนวนมากที่มีฮีโมฟีเลียมีระดับความพิการต่างกัน

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT กระดูกและข้อต่อเนื้อเยื่ออ่อนเปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน (APTT) เวลา prothrombin (PT) การตรวจจับ arthroscopy plasma thrombin

1 ลักษณะเลือดออก

การบาดเจ็บที่เกิดขึ้นเองหรือเล็กน้อยดูเป็นหนองแม้เป็นเวลาหลายวันส่วนใหญ่ ecchymosis เลือดเข่าข้อเท้าข้อศอกข้อมือและข้อต่ออื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกซ้ำเลือดออกสามารถทำให้เกิดความผิดปกติร่วมกันในช่องปากและเลือดออกจมูกเยื่อเมือก

2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

การตรวจสอบการแข็งตัวของเลือด 1 ครั้งแสดงให้เห็นว่าการแข็งตัวเป็นเวลานาน (แสงปกติ) การบริโภค prothrombin ที่ไม่ดี (ประมาณ 70% ของผู้ป่วย) 2 ปัจจัยการแข็งตัวถูกวัดอย่างผิดปกติ

คำแนะนำการวินิจฉัยสำหรับฮีโมฟีเลีย

ผู้ป่วยชายที่มีอาการตกเลือดร่วมกันซ้ำ ๆ หรือการสร้างห้อเลือดลึกพลาสม่า FVIII: C หรือการแก้ไข: C น้อยกว่า% มีเลือดออกประวัติครอบครัวมีเลือดออกสามารถวินิจฉัยฮีโมฟีเลีย (A หรือ B) ถ้า FVIII: ระดับ C จะลดลง โดยทั่วไป (หรือผู้ป่วยที่มีเลือดออกเพียง ~ ชาย) ไม่สามารถยกเว้น pseudohemophilia ในหลอดเลือดได้

คุณสมบัติของห้องปฏิบัติการ: ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียที่มีผนังหลอดเลือดปกติและฟังก์ชั่นของเกล็ดเลือดดังนั้นเวลาที่มีเลือดออก (BT) เป็นปกติผู้ป่วยจะมีไฟบรินและปัจจัย II, VII, V กิจกรรมดังนั้นเวลา prothrombin (PT) เป็นเรื่องปกติ ฟังก์ชั่นการแข็งตัวของปัจจัยการทำงาน VIII หรือการขาด IX, ความผิดปกติของการทดสอบระบบการแข็งตัวภายนอก, การวินิจฉัยจะต้องขึ้นอยู่กับการทดสอบการตรวจคัดกรองกิจกรรมการแข็งตัวของหลอดทดลอง, เวลา thromboplastin บางส่วน (APTT หรือ KPTT) หรือ thromboplastin s TGT)

หาก BT, PT, TT (เวลา thrombin) ของผู้ป่วยเป็นปกติและ APTT ยืดเยื้อมีความจำเป็นที่จะต้องกำหนดระดับพลาสมา FVIII: C หรือ FIX เพิ่มเติมซึ่งอาจช่วยจำแนกความรุนแรงได้ FVIII: C อยู่ในพลาสม่าสดที่ถูกดูดซับโดยปกติและแบเรียมซัลเฟตหรืออะลูมิเนียมไฮดรอกไซด์ แต่ไม่ได้อยู่ในซีรั่ม แต่ FIX อยู่ในเซรั่มปกติและไม่ได้อยู่ในซีรัมพลาสม่าดังนั้นถ้า APTT (KPTT) หรือ Biggs TGT มันสามารถแก้ไขได้ด้วยพลาสมาดูดซับปกติโดยไม่ได้รับการแก้ไขโดยเซรั่มปกติจากนั้นก็สามารถวินิจฉัยในเชิงคุณภาพเป็นฮีโมฟีเลีย A หากความผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยซีรั่มปกติและไม่ได้รับการแก้ไขโดยพลาสม่า B; อาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่เป็นโรคของ von Willebrand นั้นคล้ายคลึงกับ hemophilia แต่ทั้งสองเพศอาจไม่ดีพลาสม่าของผู้ป่วยขาดปัจจัยของ von Willebrand (VWF) ซึ่งสามารถผูกกับเกล็ดเกร็ดเลือดและมีส่วนร่วม การเกาะตัวของเกร็ดเลือดและการทำงานร่วมกันของเกร็ดเลือดเกล็ดเลือด - เกล็ดเลือด VWF และ FVIII: C ผู้ให้บริการโปรตีนผูก VIII: C ไม่ใช่โควาเลนต์ในพลาสมาเพื่อรักษาเสถียรภาพ FVIII: C ดังนั้นผู้ป่วย VWD เนื่องจาก VWF (VIII: การลดลงหรือขาดของโมเลกุล C ที่นำไปสู่การทำให้สั้นลงครึ่งหนึ่งของ FVIII: C, ระดับ FVIII / VWF ของผู้ป่วยจะลดลง, และ FVIII: ระดับ C ลดลงและเวลาเลือดออกจะยืดปฏิกิริยาการรวมตัวของเกล็ดเลือดด้วย Ristomycin ฮีโมฟีเลียต่างกัน

ในไตรมาสที่สองมีการใช้เลนส์รูขุมขนขนาดเล็กพิเศษเพื่อรับเลือดทารกในครรภ์บริสุทธิ์ (ไม่มีน้ำคร่ำหรือเลือดจากมารดา) สำหรับ FVIII: C และ FVIII: การกำหนด CAG สามารถตัดสินได้ว่าทารกในครรภ์เป็นผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย FVIIIC: Ag มักจะลดลงอย่างต่อเนื่องกับกิจกรรม FVIII: C และบางอย่างอาจเป็นเรื่องปกติดังนั้นหากเลือดในครรภ์ FVIIIC: ค่า Ag มีค่าต่ำกว่า% อย่างมีนัยสำคัญฮีโมฟีเลีย A สามารถวินิจฉัยในขณะที่ปกติสามารถแยกฮีโมฟีเลียปานกลางถึงรุนแรง ในปีที่ผ่านมาการประยุกต์ใช้วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงต่ำและอัตราการแก้ไขที่ถูกต้อง แต่มีข้อกำหนดทางเทคนิคสูงและยังไม่ได้รับการส่งเสริม

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ฮีโมฟีเลีย ควรระบุดังนี้

1 การระบุระหว่างฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลีย B

ฮีโมฟีเลียเอ (HA): เป็นชนิดของปัจจัยการแข็งตัวของ X-linked VIII และโรคเลือดออกทางพันธุกรรมที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่เกิดจากโครงสร้างโมเลกุลที่ผิดปกติลักษณะทางคลินิกคืออาการตกเลือดร่วมที่เกิดขึ้นเองและการมีเลือดออกเนื้อเยื่อลึก .

ฮีโมฟีเลียบี (HB): เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมและพฤติกรรมการตกเลือดคล้ายกับฮีโมฟีเลีย A. การเกิดโรคคือการขาดปัจจัยทรงเครื่อง

2 บัตรประจำตัวของโรค von Willebrand

หลอดเลือดฮีโมฟีเลีย: รู้จักกันในนาม VonWillebrand syndrome (เรียกว่า VWD) พลาสมาของผู้ป่วยขาดปัจจัย VonWillebrand (VWF) หรือโครงสร้างโมเลกุลผิดปกติ ประสิทธิภาพของเคสโดยทั่วไปคือ: 1 เวลาเลือดออกนาน เกล็ดเลือด 2 เม็ดลดการเกาะตัวของเม็ดแก้วและลดการรวมตัวของ ristocetin 3 พลาสม่าปัจจัย VIII ที่เกี่ยวข้องกับแอนติเจน (VIIIR: Ag) และกิจกรรมการเกาะเป็นก้อน (VIII: C) ลดลงหรือกิจกรรม VWF (VIIIR: VWF) ลดลง VWD เป็นโรคตกเลือดทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปซึ่งสามารถถูกวิพากษ์วิจารณ์จากทั้งชายและหญิงผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นบาง autosomal ถอยและยีน VWF ตั้งอยู่บนโครโมโซม 12

3 การระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ