กล้ามเนื้อยั่วยวนปลอม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ กล้ามเนื้อ pseudohypertrophy เป็นประเภท dystrophy กล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและนอกเหนือไปจากปัจจัยทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยยังสามารถทำให้เกิดโรค ทางคลินิกลีบกล้ามเนื้อก้าวหน้าเป็นอาการทางคลินิกหลัก แม้ว่านักวิชาการหลายคนได้สำรวจสาเหตุและการเกิดโรคของกล้ามเนื้อเสื่อม แต่ก็ยังไม่ชัดเจน การเกิดโรคที่เป็นไปได้ของหลอกหลอก (DMD) เป็นข้อบกพร่องในการเข้ารหัสของ exons 50 และ 5 ของยีนต่อต้าน Dystrophin อยู่ใน XpZI ยีนสำหรับกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อใบหน้าเซนต์จูปอยู่ที่ 4935 และยีนสำหรับกล้ามเนื้อเสื่อมขาตั้งอยู่บนโครโมโซม 15 หรือ 16

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

การเกิดโรคที่เป็นไปได้ของหลอกหลอก (DMD) เป็นข้อบกพร่องในการเข้ารหัสของ exons 50 และ 5 ของยีนต่อต้าน Dystrophin อยู่ใน XpZI

หลอกขนาดใหญ่ไขมันเป็นมรดกถอย, โรคกระดูกอ่อนชายและผู้หญิงดำเนินการ มันมักจะเริ่มในวัยเด็ก ประสิทธิภาพการทำงานคืออายุที่สามารถเดินล่าช้าล่าช้าเดินล้มง่ายและไม่ง่ายที่จะปีนขึ้นไปหลังจากล้ม ส่วนใหญ่มีกล้ามเนื้อน่องมากเกินไปและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของยั่วยวนเริ่มต้นนั้นค่อนข้างแข็งแกร่ง gluteus medius มีส่วนเกี่ยวข้องและทำให้กระดูกเชิงกรานแกว่งขึ้นลงส้นเท้าไม่สามารถสัมผัสกับส้นเท้ากล้ามเนื้อเอวได้รับผลกระทบและหน้าท้องนูนและด้านหลังของสมอง การเดินแบบเป็ด จากตำแหน่งของแมลงสาบฉันยืนบนร่างกายของฉันด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ ยืนตัวตรงแล้วค่อยๆลุกขึ้น หลังจากที่เกี่ยวกับกระดูกเชิงกรานมีส่วนเกี่ยวข้องกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดค่อย ๆ เสื่อมและอ่อนแอและแขนทั้งสองไม่สามารถยก กล้ามเนื้อ rhomboid, กล้ามเนื้อหน้า serratus, กล้ามเนื้อกระดูกสะบัก, กล้ามเนื้อลีบส่วนบนและส่วนล่างและสะบักไหล่มีอิสระและกระดูกสะบักเป็นปีกเรียกว่าไหล่เหมือนปีก หลักสูตรของโรคค่อยๆพัฒนาและเด็กบางคนอาจมีหลักสูตรที่ค่อนข้างมั่นคงหรือดีขึ้นเนื่องจากการเจริญเติบโตและการพัฒนาของพวกเขาเอง เด็กป่วยส่วนใหญ่สูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 10 ปีขึ้นอยู่กับรถเข็นหรือนั่งลงและมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและแขนขา ในขั้นสูงมีการหดแขนขาและกิจกรรมเป็นไปไม่ได้อย่างสมบูรณ์ มักจะเกิดจากการติดเชื้อในปอดริดสีดวงทวารจะเท่ากับ 30 ปีก่อนที่จะตาย IQ มักจะมีระดับการลดลงที่แตกต่างกัน มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีอาการหัวใจวายและคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ อาการเริ่มแรกของการเต้นของหัวใจยั่วยวนโดยทั่วไปไม่มีอาการยกเว้นใจสั่น

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบความตึงเครียดของกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า

ไขมันเท็จขนาดใหญ่: X- เชื่อมโยงการสืบทอดมรดกเป็นชนิดที่พบมากที่สุดตามอาการทางคลินิกสามารถแบ่งออกเป็นประเภท Duchenne และเบกเกอร์

1. การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาดสารอาหารขนาดใหญ่ไขมันปลอมอย่างรุนแรงเกือบจะเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการยีน 50% ของลูกหลานชายมักเริ่มจาก 2-8 ปี ความรู้สึกเริ่มต้นของการเดินเสมหะเบนซีนง่ายต่อการตกไม่สามารถเรียกใช้และคณะกรรมการอาคารยืนหนังศีรษะหน้าท้องออกสองเท้าเปิดเดินช้า ๆ แกว่งแสดงพิเศษ "ก้าวเป็ด" เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมาก คุณต้องพลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่เข่าด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น (Gower sign) นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน

2 ประเภทเบกเกอร์ (BMD): ยังเป็นที่รู้จักเป็นพิษเป็นภัยกล้ามเนื้อเสื่อมหลอกมักจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าหลักสูตรยาว 25 ปีหลังจากที่อาการปรากฏ หรือ 25 ปีขึ้นไปไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้นใน 30-40 ปีการพยากรณ์โรคดีกว่า

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

จำเป็นต้องระบุด้วยอาการต่อไปนี้:

กล้ามเนื้อยั่วยวน: กล้ามเนื้อมากเกินไปของร่างกายปลาใหญ่ quadriceps, gastrocnemius ฯลฯ อาจทำให้เกิดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อมือปืน Myotonic myyomyopathy (myotonicmyopathies) หมายถึงกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อซึ่งกล้ามเนื้อโครงร่างที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่ได้ผ่อนคลายหลังจากการหดเกร็งลดหรือหายไปหลังจากการหดตัวต่อเนื่องและความเย็นอาจทำให้อาการแย่ลง รวมถึงเสื่อม myotonic, myotonia พิการ แต่กำเนิดและ myotonia เสริม

dysplasia กล้ามเนื้อ: พิการ แต่กำเนิด dysplasia กล้ามเนื้อผนังหน้าท้องหมายถึง dysplasia ของกล้ามเนื้อผนังหน้าท้องเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่หายาก เร็วเท่าที่ 2382, Frolicll รายงานว่าคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรคคือผิวหนังที่มีช่องท้องขนาดใหญ่ที่มีรอยย่นมักจะมีความพิการ แต่กำเนิดของระบบทางเดินปัสสาวะ ในปี 1895 ปาร์กเกอร์เริ่มเรียก dysplasia กล้ามเนื้อหน้าท้อง, cryptorchidism และกระเพาะปัสสาวะยักษ์พิการ แต่กำเนิดเป็น "สามผิดปกติ" เนื่องจากการขาดของกล้ามเนื้อหน้าท้องหรือ dysplasia ผนังหน้าท้องหย่อนและผิวที่เกิดริ้วรอยและภาพพลัมแห้ง Osler (1901) จะรวมกับการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะยั่วยวน, hydronephrosis, การขยายท่อไตและอัณฑะ undescending ผิดปกติและภาพที่ชื่อ Prune-Belly syndrome (PBS) นอกจากนี้ยังเรียกว่าการสังเคราะห์ Eagle-Barrett สัญญาณหรือการขาดของผนังหน้าท้องครอบคลุมกาต้มน้ำซินโดรมช่องท้อง