อัมพาตอัมพาต

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ โรคอัมพาตขากระตุกเป็นกรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษาเฉพาะดังนั้นควรให้ความสำคัญกับการป้องกัน หลีกเลี่ยงการแต่งงานที่ใกล้ชิดทำผลงานดีก่อนแต่งงานผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ไม่ควรแต่งงานหรือไม่ให้กำเนิดหลังแต่งงานควรเสริมสร้างสมรรถภาพทางกายในช่วงที่เป็นโรคป้องกันเตียงคลอดก่อนกำหนดและทำให้เกิดความพิการโรคพัฒนาช้าตราบใดที่ดูแลรักษาได้ ชีวิต

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

รูปแบบทางพันธุกรรมการศึกษาในประเทศและต่างประเทศได้รายงานว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของ HSP สามารถ autosomal dominant (AD) และ autosomal recessive (AR), มรดก X-linked recessive ที่หายาก (XR), กรณีประปรายไม่ได้ผิดปกติ นักวิชาการในประเทศสรุปลักษณะทางพันธุกรรมของ HSP (ทั้งหมด 117 ครอบครัว 435 ผู้ป่วย) รายงานในวรรณคดีในประเทศและพบว่า autosomal เด่น, autosomal ถอยและมรดกถอย X- เชื่อมโยงเป็น 41, 13, และ 2 ครอบครัวตามลำดับ มันคิดเป็น 35.04%, 11.11%, และ 1.71% ของ HSP ซึ่งโดยทั่วไปจะสอดคล้องกับรูปแบบทางพันธุกรรมที่รายงานในต่างประเทศ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

สมอง EMG สมองตรวจ MRI ปรากฏศักยภาพ

อายุที่เริ่มมีอาการของโรค HSP นั้นพบได้บ่อยในวัยเด็กหรือวัยรุ่น แต่ก็สามารถเห็นได้ในกลุ่มอายุอื่น ๆ ผู้ชายเป็นผู้หญิงมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย มักจะมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกของการสืบทอด อาการทางคลินิกมีความก้าวหน้าอย่างช้าๆของกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนล่าง, กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น, การตอบสนองเสมหะที่ใช้งาน, หัวเข่าและไส้เลื่อน, พยาธิวิทยาเชิงบวกและการเดินขากรรไกรเหมือน อาจเกี่ยวข้องกับออปติกฝ่อจอประสาทตารงควัตถุอาการ extrapyramidal, สมองน้อย ataxia, รบกวนประสาทสัมผัส, สมองเสื่อม, สมองเสื่อม, ปัญญาอ่อน, หูหนวก, กล้ามเนื้อลีบ, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง อาจมีความผิดปกติของเท้าโค้ง ครอบครัว HSP บางครอบครัวมีปรากฏการณ์การตั้งครรภ์ระยะเริ่มแรกทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

กระดูกปากมดลูกมักจะมีส่วนร่วมของแขนขาปวดรากประสาทภาพยนตร์เอ็กซ์เรย์ปากมดลูกและ MRI แสดงกระดูกสันหลังส่วนคอ hyperplasia หลายเส้นโลหิตตีบมีประวัติของการให้อภัยและการกำเริบของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงและ MRI แสดง demyelination ในสมอง เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic มีกล้ามเนื้อลีบรยางค์สั่น fasciculation และคลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่มีศักยภาพที่ดี ความไม่สมประกอบของ Arnold-chiari มีอาการ ataxia และหัวหน้า MRI สามารถวินิจฉัยได้ กระดูกสันหลังสมองน้อย ataxia มีลักษณะ ataxia, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตา, และ dysarthria

โรคจะต้องแตกต่างจากความผิดปกติของ Arnold-Chiari, หลายเส้นโลหิตตีบ, สมองพิการ, โรคทางพันธุกรรมมอเตอร์เซลล์ประสาท, ฝ่อหลายระบบ, สมองเสื่อม ataxia, สมองเสื่อม ataxia กึ่งเฉียบพลัน, รวมย่อยกึ่งเฉียบพลัน, การบีบอัดไขสันหลัง