นิ้วที่ 5 สั้นและโค้ง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ นิ้วสั้นงอที่ห้าเป็นอาการทั่วไปของอาการดาวน์ ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม แต่กำเนิดหรือดาวน์ซินโดรมมันเป็นโรคที่แรกสุดระบุโครโมโซม 60% ของเด็กที่ทำแท้งในระยะแรกของทารกในครรภ์และผู้รอดชีวิตมีความชัดเจน ความล้าหลังอย่างชาญฉลาด, ใบหน้าพิเศษ, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาและความผิดปกติหลายประการ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมนั้นสัมพันธ์กับอายุของการตั้งครรภ์ของมารดามันเป็นความผิดปกติของโครโมโซม 21 และมีสามประเภทคือ trisomy, translocation และ chimerism อายุแม่สูงอายุไข่เป็นเหตุผลสำคัญสำหรับการขาดการแยก

(สอง) การเกิดโรค

trisomy สามารถแยกได้จากโครโมโซม 21 ของเฟส meiotic ของเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ กลไกของการเกิดขึ้นนั้นเกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ (ส่วนใหญ่เป็นแม่) จะไม่ถูกแยกออกเมื่อเกิดไมโอซิส หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่ามีโอกาสมากขึ้นที่กลุ่มอาการดาวน์จะเกิดขึ้น ในการศึกษาครอบครัวของผู้ปกครองปกติซ้ำกับ 21-trisomy พบว่าสาย 21- trisomy เซลล์ chimeric ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองและ dimer ผู้ปกครองเดียวของโครโมโซมของมารดาที่ 21 ก็เกิดขึ้นใน 21-trisomy เหตุผล ประเภทการโยกย้ายสามารถสืบทอดได้โดยหนึ่งในผู้ปกครองสำหรับผู้ให้บริการการโยกย้ายยอดคงเหลือในโครโมโซมที่ 21 ยกเว้นการย้ายโครโมโซมโครโมโซมของเม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้างในพ่อแม่ทั้งสองเป็นปกติ ส่วนสำคัญของโครโมโซม 21 ที่สร้างลักษณะฟีโนไทป์ของดาวน์ซินโดรมคือ 21q22.1 ~ q22.2 และส่วนที่ 21 ของ trisomy ที่ไม่รวมโซนนี้จะไม่แสดงกลุ่มอาการดาวน์

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจคลื่นเสียงในช่องท้องของกระดูกและข้อ MRI

ลักษณะสำคัญของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์คือความบกพร่องทางสติปัญญาความบกพร่องทางร่างกายและใบหน้าพิเศษ เด็กที่มีตากว้าง, จมูกแบนต่ำ, รอยแตกตาเล็ก ๆ , ด้านนอกเฉียงของตา, ผิวหนังศักดิ์สิทธิ์ภายใน, หูชั้นนอกขนาดเล็ก, เสมหะแข็งแคบ, ลิ้นลิ้นมักจะยื่นออกมาจากปาก, น้ำลายไหลมากขึ้น, ขนาดสั้น, รอบศีรษะเล็กกว่าปกติ, กระดูกอายุ บ่อยครั้งที่หลังอายุฟันจะล่าช้าและมักจะหายไปผมนุ่มและน้อยกว่าแขนขาสั้นข้อต่อสามารถโค้งงอมากเกินไปเนื่องจากการผ่อนคลายของเอ็นนิ้วมือสั้นและมีจุดเล็ก ๆ โค้งอยู่ภายใน

ลักษณะของพื้นผิวคือ: ผ่านมือมุมของความช่วยเหลือเพิ่มขึ้น, นิ้วที่ 4 และ 5 เพิ่ม squat, โบว์ของเท้าและธนูของนิ้วหัวแม่มือและนิ้วของนิ้วที่ 5 มีเพียงจีบเดียว

เด็กมีใบหน้าที่พิเศษอย่างชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดและมักจะนำเสนอปัญหาและความยากลำบากในการให้อาหาร เมื่ออายุเพิ่มขึ้นประสิทธิภาพการทำงานที่ชาญฉลาดของมันจะค่อยๆลดลงอย่างเห็นได้ชัดและการพัฒนาการเคลื่อนไหวและการพัฒนาทางเพศล่าช้า เด็กประมาณ 30% มีอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด เนื่องจากการทำงานของภูมิคุ้มกันต่ำจึงมีโอกาสติดเชื้อหลายชนิดและอุบัติการณ์ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวก็เพิ่มขึ้น 10 ถึง 30 เท่า หากคุณมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่อาการของโรคอัลไซเมอร์มักปรากฏหลังอายุ 30

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรมีความแตกต่างจากภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดอาการหลังอาจมีอาการเช่นง่วงร้องไห้เสียงแหบการกินอาหารลำบากท้องแน่นท้องท้องผูกหลังคลอดลิ้นมีขนาดใหญ่และหนา แต่ไม่มีหน้าพิเศษของโรคนี้ สามารถตรวจจับซีรัม TSH, T4 และ karyotype เพื่อระบุตัวตน