บาดแผลเล็กๆ น้อยๆ ที่ผิวหนังทำให้เกิดรอยแยกในปากปลาได้

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ โรคข้อบกพร่องเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่กำเนิด, ลักษณะทางคลินิกโดยความยืดหยุ่นของผิวมากเกินไป, ผิวหนังและหลอดเลือดความเปราะบางและการเคลื่อนไหวร่วมกัน. โรคนี้เป็นของหายากเพศชายมากกว่าเพศหญิงมักมีประวัติครอบครัวเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal แต่ยังโดดเด่นด้วยการสืบทอดมรดก โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์หรือการสลายตัวขององค์ประกอบบางอย่าง (เช่นคอลลาเจนอีลาสตินหรือ glycosaminoglycan) ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิด ในปีที่ผ่านมาเนื่องจากการพัฒนาของโมเลกุลโมเลกุลและเคมีโปรตีนองค์ประกอบที่สำคัญของโปรตีนเมทริกซ์ extracellular และการกลายพันธุ์ของยีนหลายที่สอดคล้องกันได้รับการระบุ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์หรือการสลายตัวขององค์ประกอบบางอย่าง (เช่นคอลลาเจนอีลาสตินหรือ glycosaminoglycan) ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิด

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบความยืดหยุ่นของผิวหนัง

ความยืดหยุ่นของผิวที่มากเกินไปเมื่อดึงผิวหนังขึ้นมาดูเหมือนว่าหนังยางยืดออกด้านนอกสามารถดึงได้ถึง 15 ซม. หรือมากกว่านั้นจากนั้นจะคืนสภาพหลังจากปล่อย ผิวหนังเปราะบางของหลอดเลือดแผลที่ผิวหนังเล็กน้อยสามารถผลิตรอยแยกของปลาที่คล้ายกันทำให้เกิดเลือดหรือตกเลือดใต้ผิวหนังผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจจะเกี่ยวข้องกับแผลผนังหลอดเลือดระบบทางเดินอาหารแตกร้าวที่เกิดจากการมีเลือดออกทางเดินอาหารซ้ำหรือทะลุ เฮ้ความตายสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเลือดออกในทางเดินอาหารรุนแรง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ความอ่อนแอของผิวหนัง: ผิวหย่อนคล้อยและเหี่ยวย่นโดยไม่ยืดผิวหนังและข้อต่อมากเกินไป

2. กลุ่มอาการของโรคจูนเนอร์: แสดงการผ่อนคลายร่วมกันของผิวหนัง

3. ซินโดรม Marfan: อาจมีข้อต่อมากเกินไปยืดและคลาดเคลื่อนของข้อต่อตาและความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดนิ้วมือแมงมุมลักษณะที่มองเห็นได้