ข้อบกพร่องของโครงสร้างปรับเลนส์
บทนำ
การแนะนำ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโรคตาไม่สามารถเคลื่อนไหวได้, เมื่อตาไม่ได้ใช้งาน, ความผิดปกติของโครงสร้างของตา, เช่นการสูญเสียของอำนาจแขน, ข้อบกพร่องของซี่, การจัดผิดปกติของ microtubules, ฯลฯ , อาจทำให้เกิดอัมพาตของทางเดินน้ำดีของระบบทางเดินหายใจ ตาไม่สามารถเคลื่อนย้ายส่งผลให้เกิดการอักเสบเรื้อรังหนองปอดอักเสบไซนัสอักเสบน้ำหนวกและภาวะมีบุตรยาก autosomal ถอยมรดกครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีการโยกย้ายอวัยวะภายในปัจจุบันได้รับการพิจารณาว่าซินโดรม Kartagener เป็นประเภทของเนื้อแท้
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
มีโครงสร้างของตาที่ผิดปกติมากกว่า 20 ชนิดซึ่งส่วนใหญ่ ได้แก่ ข้อบกพร่องแขน kinesin, ข้อบกพร่อง microtubule, ข้อบกพร่องของวงล้อรัศมีและการจัดเรียง microtubule ที่ไม่เป็นระเบียบ การตัดชิ้นเนื้อเลนส์ต่อไปจำเป็นต้องมีเพื่อช่วยในการวินิจฉัย เนื่องจากโครงสร้างของ cilia ประกอบด้วยโปรตีนอย่างน้อย 200 ตัวและมียีนที่มีศักยภาพจำนวนมากจึงไม่น่าที่การทดสอบทางพันธุกรรมจะถูกใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยในระยะเวลาอันสั้น
ความผิดปกติของตารวมถึง: การปรากฏตัวของเซลล์ ciliated บนพื้นผิวของแขนโปรตีนขับเคลื่อนและการกระจายของตาในไซนัส paranasal, หลอดยูสเตเชียนหูชั้นกลางและไม่ชอบ นอกจากนี้ยังมีโครงสร้างปรับเลนส์ในท่อนำไข่, สเปิร์ม, และเยื่อบุผิว ependymal ของสมองและไขสันหลัง การกระจายตัวของ cilia ในหลอดลมของทางเดินหายใจมีความแตกต่างกันโดยมีช่องบรรยากาศส่วนใหญ่ทางเดินหายใจเล็ก ๆ น้อย ๆ และไม่มีโครงสร้างการปรับเลนส์ในถุงและถุงลม แต่ละเซลล์ ciliated มีประมาณ 200 cilia มีเส้นผ่าศูนย์กลาง cilia ประมาณ 0.1 ถึง 0.2 μmและความยาวประมาณ 3 ถึง 7 μm ตาแต่ละข้างประกอบด้วยร่างกายฐานและมงกุฎส่วนหน้าตัดเป็นวงกลมภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมี microtubes กลางอยู่ตรงกลางหนึ่งคู่และมี microtubules ล้อมรอบ 9 คู่ที่ล้อมรอบกันอย่างสม่ำเสมอ โครงสร้างไมโครรูต
ภายใต้สถานการณ์ปกติหลายร้อยล้าน cilia ในเยื่อเมือกของระบบทางเดินหายใจทำหน้าที่เป็น "ขยะ" พวกเขาแกว่งไปในทิศทางเดียวเพื่อให้ฝุ่นและแบคทีเรียในหลอดลมสูดดมถูกปล่อยออกสู่ลำคอพร้อมกับเซลล์ของระบบทางเดินหายใจและเมือกที่หลั่งออกมาสร้างเสมหะไอออกมาจากร่างกาย เมื่อข้อบกพร่องทางโครงสร้างของ cilia ทำให้ cilia เคลื่อนย้ายแบคทีเรียจะไม่ถูกขับออกมาสะสมในหลอดลมทำให้หลอดลมทำให้เกิดภาวะหลอดลมอักเสบและยังกัดเซาะเข้าไปในปอดทำให้เกิดโรคปอดอักเสบ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจภาพรังสีโดยทั่วไปการตรวจถ่ายภาพรังสีปอดทรวงอก CT การตรวจชิ้นเนื้อปอด
ตามที่หน้าอก X-ray, หลอดลม, ไซนัส X-ray, CT สแกนสามารถวินิจฉัยผู้ป่วยโรคไซนัสอักเสบและการกำจัดอวัยวะภายใน การตรวจชิ้นเนื้อจมูกและหลอดลมเยื่อเมือก, ความผิดปกติของตาที่เห็นภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสามารถวินิจฉัยเชิงบวก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้ควรจะแตกต่างจากการติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังและผู้ป่วย ความผิดปกติของเยื่อเมือกและตายังสามารถเกิดขึ้นในโรคหอบหืดหลอดลม แต่ไม่มีข้อบกพร่องเป็นพิเศษในโครงสร้างตา
