Hypoplasia และความผิดปกติของกระดูก carpal และการเปลี่ยนแปลงเหมือนก้านของกระดูกฝ่ามือ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การเปลี่ยนแปลง carpal dysplasia และ rodar ในกระดูกฝ่ามือพบในประเภทของ mucopolysaccharidosis ประเภท VI ซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Maroteaux-Lamy หลายคนแคระ dystrophic มันเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยอัตโนมัติ autosomal ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการลดกิจกรรม N-acetylgalactosamine-4-sulfatase ซึ่งสามารถไฮโดรไลซ์กรดซัลฟูริกใน N-acetylgalactosamine-ซัลเฟตซึ่งเกิดขึ้นใน chondroitin-4- กรดซัลฟูริกยังเกิดขึ้นในผิวหนังของซัลเฟต ยีนตั้งอยู่ที่ 5q12 ถึง q13 และอาจมีอัลลีล 2 ตัว

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลง carpal dysplasia และ rodar ใน metacarpal:

โรคนี้ถอยโดยอัตโนมัติ ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการลดกิจกรรม N-acetylgalactosamine-4-sulfatase ซึ่งสามารถไฮโดรไลซ์กรดซัลฟูริกใน N-acetylgalactosamine-ซัลเฟตซึ่งเกิดขึ้นใน chondroitin-4- กรดซัลฟูริกยังเกิดขึ้นในผิวหนังของซัลเฟต ยีนตั้งอยู่ที่ 5q12 ถึง q13 และอาจมีอัลลีล 2 ตัว ในร่างกายมนุษย์ประเภทนี้เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ไม่เพียงพอ chondroitin-4-sulfate และ dermatan sulfate สามารถสะสมในเซลล์เนื้อเยื่อต่างๆเพื่อทำให้เกิดโรค

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การถ่ายภาพกระดูกและการตรวจ MRI ร่วม

การวินิจฉัย carpal dysplasia และการเปลี่ยนแปลง rodar ใน metacarpal:

การวินิจฉัยประเภทนี้ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของอาการทางคลินิกโดยทั่วไปการขับถ่ายของ dermatan ซัลเฟตและเม็ดเลือดขาวในปัสสาวะผลิตอนุภาค metachromatic ที่แตกต่างกัน (ร่างกาย Reilly) และเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือผิวหนังหรือวัฒนธรรม fibroblast แสดง N-acetylgalactosamine- การขาด 4-sulfatase

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: ซัลเฟตของผิวหนังที่มากเกินไปในปัสสาวะ มีอนุภาคที่แตกต่างและหลากหลายในนิวโทรฟิลและเซลล์เม็ดเลือดขาว

การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ : การตรวจ X-ray: mucopolysaccharidosis ประเภทเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงของแขนขากระดูกสันหลังและกระดูกเชิงกรานเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงหัวและมีลักษณะเป็น

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค carpal dysplasia และการเปลี่ยนแปลงของ rodar ใน metacarpal:

Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1: อาการของรอยโรคเกี่ยวกับอวัยวะภายใน, ความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติทางจิตนี้ร้ายแรงมาก เมื่อเด็กเกิดมารูปร่างหน้าตาของเขายังคงเป็นปกติ แต่เขาสามารถแสดงให้เห็นได้อย่างรวดเร็วว่าการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตใจนั้นย้อนหลังไปถึง 1 ถึง 2 ปีซึ่งสามารถเปิดเผยลักษณะของโรคได้อย่างชัดเจน ลักษณะของเด็กค่อยๆหยาบจมูกกว้างและแบนระยะสายตากว้างริมฝีปากหนาลิ้นใหญ่และหูต่ำและฟันเล็กและกระจัดกระจาย ผิวมีขนหนาขึ้นและมีขนคิ้วยาวขึ้น เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มการเย็บทัและขนาดหน้าและหลังเพิ่มขึ้น (หัวเซนต์จู๊ด) บางครั้ง hydrocephalus ของ hydrocephalus พิการอย่างรุนแรงนิ้วสั้นและสั้นและกระดูกสันหลังงอไปข้างหลัง ข้อต่อค่อยๆหดตัวและยืดตรงและนิ้วถูกยึดไว้ในตำแหน่งกึ่งงอและกรงเล็บนั้นสั้น

1. ระบบประสาท: ปัญญาอ่อนส่วนใหญ่เป็นที่ชัดเจนหลังจากอายุ 1 ปีการกระทำที่โง่และการพัฒนาภาษาช้าเพื่อตอบสนองต่อสภาพแวดล้อมโดยรอบ ระดับของปัญญาอ่อนมีความสัมพันธ์กับความเข้มข้นของ mucopolysaccharide ในน้ำไขสันหลัง มีผู้เขียนไม่กี่คนที่มีหนังสยองขวัญ สัญญาณอื่น ๆ ของระบบประสาทเช่นปฏิกิริยาตอบสนองเสมหะลดลงหรือกระทำมากกว่าปก, ปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาของอาการกระตุกอัมพาต ฯลฯ อาจปรากฏขึ้น

2. ระบบไหลเวียนเลือด: อาการหัวใจและหลอดเลือดมีความชัดเจนรวมถึงการเต้นของหัวใจยั่วยวน, ความดันโลหิตสูงในปอดและพึมพำ systolic ของซ้าย sternal หรือปลายยอดที่เกิดจากโรคลิ้น หลอดเลือดหัวใจตีบที่กว้างอาจทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน

3. ระบบทางเดินหายใจ: การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำและความผิดปกติของเครื่องช่วยหายใจ หลั่งโพรงหลังจมูกเพิ่มขึ้นต่อมทอนซิลและการแพร่กระจาย adenoid ของความผิดปกติของกระดูก craniofacial สามารถทำให้เกิดการตีบของโพรงหลังโพรงจมูกลำบากหายใจลำบากปากหายใจเสียง หากความผิดปกติทรวงอกมาพร้อมกับความผิดปกติของหลอดลมกระดูกอ่อนความยากในการหายใจจะรุนแรงมากขึ้นและมันเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดโรคปอดอักเสบและหลอดลมอักเสบ