การขาดไซโตโครม ซี ออกซิเดส

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การขาด Cytochrome C oxidase เป็นรูปแบบหนึ่งของโรค Fanconi, โรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่ได้รับ, มักจะเกี่ยวข้องกับโรคซีสตีน, โดยไตใกล้เคียง การทำงานที่ผิดปกติของ tubules ทำให้เกิดกลูโคสปัสสาวะฟอสเฟตอะมิโน aciduria และปัสสาวะไบคาร์บอเนตมีหลายสาเหตุของโรคนี้ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษา กลุ่มอาการของโรค Fanconi หลักแบ่งออกเป็นสามประเภท: ชนิดของทารก, ชนิดสำหรับผู้ใหญ่และชนิดที่ไม่มีขอบแปรง ดาวน์ซินโดรม Fanconi รองยังรวมถึงโรคทางพันธุกรรมและโรครองที่ได้มา

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

การขาดเอนไซม์นี้ในไมโทคอนเดรียของเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตขัดขวางการสังเคราะห์เอทีพีและออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชั่นในห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาจาก 11 ถึง 13 สัปดาห์หลังคลอดลักษณะส่วนใหญ่โดยผงาดยล, กรดแลคติกและไต glucosuria, กรดอะมิโน, ปัสสาวะฟอสเฟตและความผิดปกติของไตท่ออื่น ๆ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

เซรั่ม osteocalcin (BGP)

วินิจฉัย:

โรคนี้เป็นของหายากมากกว่าอาการของผู้ใหญ่, กลูโคซูเรียของไต, กรดอะมิโนหลายตัว, hypercalciuria, การสูญเสียการทำงานของไตโซเดียม, hypophosphatemia, ดิสก์ท่อไตที่อยู่ใกล้เคียง, hypouricemia, ท่อไต โปรตีนในเพศสัมพันธ์, hypokalemia (กล้ามเนื้ออ่อนแรง, เพดานอ่อน, อัมพาตเป็นระยะ, ฯลฯ ), hypocalcemia (มือ, เท้าและข้อเท้า)

ตรวจสอบ:

1. การตรวจปัสสาวะ: ปัสสาวะเป็นด่างความถ่วงจำเพาะต่ำโปรตีนในปัสสาวะน้ำตาลในเชิงบวกแคลเซียมในปัสสาวะโพแทสเซียมฟอสฟอรัสกรดยูริคเพิ่มขึ้นแสดงให้เห็นว่าไตปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด

2. การทดสอบเลือด: แคลเซียมในเลือด, ฟอสฟอรัส, โพแทสเซียม, กรดยูริค, ก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์แรงผูกพันลดลง, คลอรีนในเลือดเพิ่มขึ้น, ฟอสฟอรัสในเลือดอัลคาไลน์เพิ่มขึ้น

3. การตรวจ X-ray แบบธรรมดา: โรคกระดูกพรุน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, นิ่วในทางเดินปัสสาวะสามารถพบได้

4. การตรวจอื่น ๆ : ซินโดรม Fanconi ที่เกิดจากโรคการเก็บรักษาซีสทีน, คริสตัลซีสทีนถูกตรวจสอบในกระจกตาโดยการวิเคราะห์การตกผลึกในชิ้นไขกระดูก, เซลล์เม็ดเลือดขาว, เยื่อบุทวารหนักหรือโคมไฟร่อง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1. การวินิจฉัยแยกโรคซินโดรมทารก Fanconi ควรให้ความสนใจกับสาเหตุอื่น ๆ ของภาวะเลือดเป็นกรดในไตท่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือความไม่มั่นคงของการเดินคล้ายกับโรคทางระบบประสาทหรือผงาดหลัก ทารกที่มีลักษณะคล้ายกันมากกับโรค Fanconi ควรมีความโดดเด่น

2. ผู้ใหญ่ที่มีโรคกระดูกเผาผลาญอื่น ๆ ที่เกิดจากโรคกระดูกพรุนกับผงาดคล้ายกับกลุ่มอาการ Fanconi ผู้ป่วย uremia อาจมีกลูโคสปัสสาวะหรือปัสสาวะกรดอะมิโนโดยไม่ต้อง hypophosphatemia โรควิลสันก็จะสับสนกับโรคกีฬา . ในระยะสั้นจะต้องพบท่อไตที่ซับซ้อนในโรคหลักของพวกเขาโดยการขับถ่ายออกมากเกินไป