หัวเล็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ หัวเล็กเป็นเรื่องปกติในความผิดปกติของหัวเล็กซึ่งหมายความว่าหัวมีความแตกต่างมาตรฐาน 2 หรือน้อยกว่าเด็กปกติ ปัจจัยที่เป็นอันตรายต่าง ๆ (การติดเชื้อการขาดสารอาหารพิษการแผ่รังสี) ในระยะแรกของการตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อการพัฒนาของสมองของทารกในครรภ์ ความผิดปกติของการเผาผลาญ, ความผิดปกติของโครโมโซม (เช่น trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 หรือความผิดปกติอื่น ๆ ) ก็มักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวเล็กเช่นเดียวกับความผิดปกติของครอบครัวเล็ก ๆ บางตระกูล สาเหตุต่าง ๆ (ขาดออกซิเจน, การติดเชื้อ, การบาดเจ็บ) ที่เกิดหรือหลังคลอดยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายของสมองและสมองลีบและเส้นรอบวงศีรษะจะมีขนาดเล็กลงซึ่งเรียกว่าความผิดปกติของหัวรอง

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

มีหลายเหตุผลสำหรับความผิดปกติเล็ก ๆ ของหัวปัจจัยที่เป็นอันตรายต่าง ๆ (การติดเชื้อการขาดสารอาหารเป็นพิษ, การฉายรังสี) ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นอาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของสมองของทารกในครรภ์ ความผิดปกติของการเผาผลาญ, ความผิดปกติของโครโมโซม (เช่น trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 หรือความผิดปกติอื่น ๆ ) ก็มักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวเล็กเช่นเดียวกับความผิดปกติของครอบครัวเล็ก ๆ บางตระกูล สาเหตุต่าง ๆ (ขาดออกซิเจน, การติดเชื้อ, การบาดเจ็บ) ที่เกิดหรือหลังคลอดยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายของสมองและสมองลีบและเส้นรอบวงศีรษะจะมีขนาดเล็กลงซึ่งเรียกว่าความผิดปกติของหัวรอง

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจร่างกายเป็นประจำ CT scan

สมองที่มีรูปร่างผิดปกติบางตัวมีขนาดเล็ก แต่รูปร่างเป็นเรื่องปกติในขณะที่บางคนมีรูปร่างผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดหรือมีโพรงสมองขยายใหญ่ขึ้น

หัวของเด็กที่ป่วยเล็กและแหลมหน้าผากแคบถุงกะโหลกเล็กหัวด้านบนแบนใบหน้าและหูดูค่อนข้างใหญ่และการปิดด้านหน้าและศักดิ์สิทธิ์นั้นเร็วเกินไปและอาจมีสัน interosseous

การพัฒนาทางกายภาพและการพัฒนาจิตใจของเด็กที่มีความผิดปกติเล็ก ๆ มักจะล้าหลัง แต่ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีความผิดปกติของหัวเล็กจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อนประมาณ 7.5% ของเส้นรอบวงศีรษะต่ำกว่าค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน 2 ถึง 3 ปกติ เด็กบางคนมีอาการชักและ / หรือสมองพิการ CT แสดงให้เห็นว่าสมองลีบการขยายของโพรงและพื้นที่ subarachnoid และมีปริมาณสมองเพียงเล็กน้อยในขณะที่โครงสร้างอื่นเป็นปกติ

ส่วนอื่น ๆ สามารถแสดงเป็นกลุ่มอาการหัวเล็กที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคเรตต์ เกณฑ์การวินิจฉัยที่พัฒนาขึ้นตามการประชุมวิชาการระดับนานาชาติของกรุงเวียนนาปี 1984 มีดังนี้:

ผู้หญิง 1 คนป่วย

2 ระยะเวลาก่อนคลอดและปริกำเนิดเป็นเรื่องปกติ, 6 ถึง 18 สัปดาห์หลังคลอด, การพัฒนาสมองและยานยนต์เป็นเรื่องปกติ

3 เส้นรอบวงศีรษะโดยทั่วไปถือกำเนิดตั้งแต่แรกเกิดและพัฒนาการทางเพศล่าช้าจาก 6 เดือนถึง 4 ปีหลังคลอด

หน่วยสืบราชการลับอายุ 41 ปีครึ่งค่อยๆถดถอยลงและการติดต่อกับบริเวณโดยรอบลดลง

อายุ 51 ถึง 4 ปีค่อยๆสูญเสียทักษะของมือที่ได้รับแบบแผนซ้ำ ๆ ของการแตะสองมือที่เฉพาะเจาะจงการซักและการบิดโดยมีการ hyperventilation ของ paroxysmal การงอกของฟันหรือจ้องมอง

6 เดินน้อยลงเดินเปลี่ยนแปลงหรือ ataxia

7 อาจมีช่วงเวลาที่มั่นคงในช่วงของโรคและอาการของโรคลมชักและเสี้ยมปรากฏขึ้น

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

หัวเล็กตอนแรกเกิด: อาการหลักของโรคนี้คือหลังจากพัฒนาสมองเสร็จแล้วน้ำหนักของสมองจะเบากว่าปกติอย่างมากและสมองมีขนาดเล็กเกินไปหรือไม่มีสมองกลับมา พัฒนาการของสมองช้าลงอย่างเห็นได้ชัดและถึงแม้ทารกจะมีอายุ 3 ถึง 5 เดือน แต่ก็หยุดพัฒนา เป็นผลให้ศีรษะของเด็กเล็กและแหลมจมูกยุบหูมีขนาดใหญ่หน้าผากหดกลับหน้าผากแคบและรอบศีรษะเล็กมากและสูงสุดน้อยกว่า 42 ซม. บริเวณหน้าผากและท้ายทอยของเด็กป่วยนั้นแบนและ cardia และเย็บปิดเร็ว การพัฒนาทางกายภาพนั้นผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดและการพัฒนาจิตใจช้ามาก เด็กบางคนมีอาการชักแขนขาแข็งหรือมือและเท้าบวม

ใหญ่ใหญ่: เนื่องจากทารกตัวใหญ่กินนมผงที่ด้อยกว่าโดยไม่ได้รับสารอาหารร่างกายทั้งหมดรวมถึงศีรษะและใบหน้าจะบวม ยิ่งไปกว่านั้นนมผงที่มีคุณภาพต่ำเหล่านี้ไม่เพียง แต่มีปริมาณโปรตีนต่ำ แต่ยังมีสารอาหารต่ำเช่นแคลเซียมฟอสฟอรัสและวิตามินโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีวิตามินดีมันจะขัดขวางการดูดซึมของแคลเซียมในร่างกายกระดูกแคลเซียมและทารก มีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนจากโรคกระดูกอ่อนซึ่งมีหัวขนาดใหญ่และสัดส่วนของร่างกายที่ไม่พร้อมใช้งาน

กะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น: ความก้าวหน้าที่เพิ่มขึ้นของกะโหลกศีรษะเนื่องจากความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นไม่ได้เป็นสัดส่วนกับการพัฒนาของร่างกายทั้งหมด หน้าผากยื่นออกมาข้างหน้าโดมถูกกดลงลูกตาคู่ลงตาลูกตาจะถูกลงส่วนบนของตาขาวเป็นสีขาวข้อเท้าด้านหน้าขยายและความตึงเครียดเพิ่มขึ้นถุงอื่น ๆ สามารถขยายข้อต่อกะโหลกศีรษะจะถูกแยกออก เมื่อทารกไม่ได้ปิดกะโหลกสามารถชดเชยการขยายตัวเมื่อความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

ความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยม: หน้าผากถูกปิดหน้าผากจะเล็กลงและส่วนด้านหลังของกะโหลกศีรษะจะเติบโตมากเกินไปซึ่งเรียกว่าความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยม ความผิดปกติของหัวรูปสามเหลี่ยมเป็นอาการใบหน้าของโรคความผิดปกติของ craniofacial ในเด็ก หัว dysplasia เกิดมาพร้อมกับหัวเซนต์จู๊ด, หัวรูปสามเหลี่ยม, หัวสั้นและความผิดปกติอื่น ๆ และบางคนอาจมี cardia เปิดทัลและ sulittus herringbone sulcus และสมอง hypoplasia ใบหน้าแคบ olecranon, ขากรรไกรขนาดเล็ก, รอยแตกในปากขนาดเล็กใบหูผิดปกติ ฯลฯ เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคความผิดปกติของใบหน้านก

สมองยักษ์ใหญ่ที่มีสมองยาว: กลุ่มอาการของโรคความผิดปกติของสมองยักษ์ในเด็กเป็นอาการที่ทารกและเด็กโตเติบโตเร็วเกินไปโดยมีสมองที่โตและสมองโต อาการทางคลินิกของโรคนี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาทางกายภาพในระยะเวลาแรกเกิดและมีสมองยักษ์ยาวหัวสมองปัญญาอ่อนใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงและความผิดปกติของแขนขา