แพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ มีสามอุปสรรคในเส้นทางเมตาบอลิซึมฟรุกโตสที่เกิดจากการถ่ายทอดลักษณะถอยแบบ autosomal: 1. ฟรักโทสไคเนสขาด (หรือฟรุคโตซูเรียที่จำเป็น, ฟรุคโตซูเรียที่จำเป็น) เกิดจากการขาดฟรุกโตคิเนสในตับดังนั้นฟรักโทสจึงไม่สามารถฟอสโฟโตสและไม่สามารถเผาผลาญในตับ เห็นได้ชัดว่าฟรุกโตสสูงและขับออกจากปัสสาวะไม่มีอาการทางคลินิกที่ชัดเจนในโรคนี้ความสำคัญของการวินิจฉัยที่ถูกต้องคือการป้องกันการวินิจฉัยผิดพลาดของโรคเบาหวานและเพิ่มการรักษา 2. การแพ้ฟรักโทสเป็นกรรมพันธุ์เกิดจากการขาดฟรุกโตลอเลส (fructalose-, 6-diphosphatealdolase) 3. การขาดฟรักโทส - 1,6 - บิสฟอสฟาเทสซึ่งเป็นเอนไซม์เร่งปฏิกิริยาในวิถีการเผาผลาญกลูโคส แต่สรุปได้ตามปกติในข้อบกพร่องของการเผาผลาญฟรักโทส

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม:

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก autosomal recessive ฟรุคโตสที่มีป้ายกำกับขนาด 14 กรัมใช้เพื่อตรวจสอบตับฟรุคโตส -1- ฟอสเฟตอัลโดเลสของผู้ป่วยซึ่งพบว่าเป็นปกติ 0-12% แสดงว่าลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ตับอ่อนอักเสบทดสอบการทำงานของน้ำตาลในเลือด

การตรวจสอบการวินิจฉัยของการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม:

อาการทางคลินิก: อายุที่เริ่มมีอาการเกี่ยวข้องกับองค์ประกอบของอาหารที่ใช้เพราะนมส่วนใหญ่มีน้ำตาลซูโครสทารกแรกเกิดที่ได้รับอาหารเทียมหลังคลอดมักจะมีอาการอาเจียนท้องเสียขาดน้ำช็อกและมีเลือดออกภายใน 2 ถึง 3 วัน อาการที่เกิดจากภาวะตับวายทารกที่เลี้ยงด้วยนมแม่จะได้รับซูโครสหรือฟรุคโตสที่มีส่วนประกอบของอาหารเสริมในช่วงทารกภายใน 30 นาทีของการให้อาหารอาเจียนและปวดท้องเหงื่อออกหวัดและอาการภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเช่นอาการโคม่า เด็กพัฒนาการสูญเสียความอยากอาหารท้องร่วงน้ำหนักลดตับดีซ่านบวมน้ำและน้ำในช่องท้องอย่างรวดเร็ว เด็กบางคนปฏิเสธที่จะกินโดยอัตโนมัติในช่วงวัยทารกเนื่องจากอาการซ้ำ ๆ ของ“ อาหารหวาน” พฤติกรรมการป้องกันนี้ช่วยให้เด็กเติบโตแข็งแรงจนกระทั่งผู้ใหญ่ เด็กจำนวนเล็กน้อยอาจเสียชีวิตจากภาวะตับวายเนื่องจากการรักษาด้วยวิธี undiagnosed

ภาวะแทรกซ้อน: อาเจียนท้องเสียอาจทำให้เกิดภาวะขาดน้ำช็อกตับวายเฉียบพลันโรคตับแข็งโรคดีซ่านบวมน้ำในช่องท้องมีเลือดออกโคม่าและอื่น ๆ หรือภาวะน้ำตาลในเลือดชักและอาการอื่น ๆ น้ำหนักไม่เพิ่มตับและอื่น ๆ

การวินิจฉัย: การวินิจฉัยสามารถขึ้นอยู่กับ: 1. ลักษณะทางคลินิกหลังจากถอดฟรุกโตสออกจากอาหารอาการทางคลินิกจะหายไปภายในไม่กี่ชั่วโมง 2. การทดสอบความทนทานของฟรุกโตส (fructosetolerancetest) แสดงให้เห็นว่าระดับน้ำตาลในเลือดและฟอสฟอรัสในเลือดลดลงอย่างรวดเร็วในขณะที่กรดไขมันฟรุกโตสและกรดแลคติคเพิ่มขึ้น แต่การทดสอบนี้ทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำดังนั้นควรใช้ด้วยความระมัดระวัง เด็กที่ถูกลดลงครึ่งหนึ่งสามารถรับประทานได้ที่ 3g / m2 3. การตรวจทางชีวภาพของเอนไซม์ในตับและเยื่อบุลำไส้แสดงให้เห็นว่ากิจกรรมเอนไซม์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

การทดสอบทางห้องปฏิบัติการการแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม:

1. การตรวจทางชีวเคมีในเลือด: ในที่ที่มีอาการเฉียบพลันเด็กควรแสดงภาวะน้ำตาลในเลือดและฟอสฟอรัสในเลือดโพแทสเซียมและโพแทสเซียมลดลงชั่วคราวเซรั่มฟรุกโตสกรดแลคติกกรด pyruvic และกรดยูริค ในภาวะน้ำตาลในเลือด, อินซูลินในเลือดลดลงและความเข้มข้นของฮอร์โมนอะดรีนาลีนและกลูคากอนเพิ่มขึ้นกรดไขมันอิสระในพลาสมาเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญกับฮอร์โมนเหล่านี้ซึ่งแตกต่างจากคนปกติ การขาดฟรักโทส 1,6-bisphosphatase (autosomal ถอยมรดกอาการทางคลินิกของมันจะคล้ายกับการแพ้ฟรุกโตสส่วนใหญ่การขยายตัวของตับ) สามารถทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดหลังจากรับประทานฟรุกโตสและเมื่ออดอาหาร โรคสะสมเดิม "ketohypoglycemia" และโรคจะสับสน การตรวจหาระดับบิลิรูบินในซีรั่ม, ทรานสมิเรเนสและการแข็งตัวของเลือดมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยและรักษาภาวะตับวายเฉียบพลัน

2. การตรวจทางชีวเคมีของปัสสาวะ: ควรตรวจพบฟรุกโตสปัสสาวะในเด็กที่มีอาการป่วยเฉียบพลัน เด็กที่รับประทานฟรุคโตสอย่างต่อเนื่องมักจะมีภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตและการดูดซึมแบบเหมือนซินโดรมของ Fanconi ดังนั้นควรตรวจหากรดอะมิโนโปรตีนโปรตีนกรดอะมิโนและไบคาร์บอเนตในปัสสาวะ

3. การทดสอบความทนทานของฟรักโทส: การตรวจหาฟรักโทสกลูโคสกรดยูริคและอะมิโนทรานสเฟอเรสในเลือดสามารถวินิจฉัยได้หลังจากฉีดฟรุกโตส 200-250 มก. / กก. ทางหลอดเลือดดำ การทดสอบนี้จะต้องดำเนินการเป็นเวลาหลายสัปดาห์หลังจากที่เงื่อนไขมีเสถียรภาพ

4. การตรวจเอนไซม์: ตับไตหรือการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกในลำไส้สามารถนำมาใช้ แต่ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การระบุอาการของการแพ้และความสับสนทางพันธุกรรมฟรุคโต:

1. malabsorption กลูโคสปฐมภูมิ: ใน malabsorption กลูโคสหลักขาด lactase แต่กำเนิด, การขาดน้ำตาลซูโครส isomaltase และ malabsorption กลูโคสกาแลคโตเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ซึ่งหายากในคลินิก นอกจากการขาดซูโครส - isomaltase สามารถเพิ่มลงในอาหารหลังจากการโจมตีของซูโครส, ส่วนที่เหลือของโรคไม่นานหลังคลอด การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อเยื่อบุลำไส้เล็กเป็นเรื่องปกติและกิจกรรมของเอนไซม์ลดลงที่สอดคล้องกันนั้นลดลง malabsorption และกิจกรรม disaccharidase กลูโคสกาแลคโตสเป็นปกติ Malabsorption เกิดจากการขาดโปรตีนมานากลูโคสและ Na-galactose แต่กำเนิดและการดูดซึมฟรุกโตสของเด็กป่วยเป็นสิ่งที่ดี

มีการขาด lactase หลักอีกสองประเภทซึ่งมีการขาดทางสรีรวิทยา: 1 การขาด lactase พัฒนาการกิจกรรม lactase ที่ 30 สัปดาห์ของทารกในครรภ์เป็นเพียง 30% ของเด็กเต็มระยะและค่อยๆเพิ่มขึ้นเป็น มันได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ระหว่างการคลอดเต็มระยะดังนั้นกิจกรรมแลคเตสในทารกคลอดก่อนกำหนดมีค่าต่ำและการแพ้แลคโตสมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น 2 การขาดแลคเตสปลายโดยทั่วไปการหลั่งน้ำนมของกิจกรรม lactase ขอบเยื่อบุผิวลำไส้เล็กก็เพียงพอแล้ว หลังจากอายุ 3 ถึง 5 ปีมันจะค่อยๆลดลงและเด็กบางคนอาจทำให้เกิดการขาดแลคเตสหรือแพ้แลคโตส อัตราการเกิดแตกต่างกันไปตามกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันอัตราอุบัติการณ์ในประชากรยุโรปตะวันตกและภาคเหนืออยู่ที่ประมาณ 10% และอัตราอุบัติการณ์ในประชากรตะวันออกจะสูงขึ้น ในประเทศจีนมีการทดสอบเด็ก 225 คนอายุ 5-7 ปีเป็นผลให้แลคโตส malabsorption คิดเป็น 71.6% และแพ้แลคโตสคิดเป็น 20.5%

2. การขาด lactase ทุติยภูมิและ monosaccharide malabsorption: ทางคลินิกทั่วไปเนื่องจาก lactase มีการกระจายที่ด้านบนของ villi ลำไส้เล็กโรคทั้งหมดที่สามารถทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์เยื่อบุผิวเยื่อเมือกในลำไส้และเส้นขอบแปรงของพวกเขาสามารถรองเพื่อ disaccharide การขาดเอนไซม์, แผลที่รุนแรงและกว้างขวาง, อาจส่งผลต่อการดูดซึมของ monosaccharides เช่นลำไส้อักเสบเฉียบพลัน (โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับส่วนบนของลำไส้เล็ก, เช่นโรตาไวรัสในลำไส้ใหญ่, โรคติดเชื้อบลูไจเรียเป็นต้น), โรคท้องร่วงเรื้อรัง, โปรตีน โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง, โรค celiac และการบาดเจ็บการผ่าตัดลำไส้ขนาดเล็ก

ในส่วนบนของ jejunum นั้น lactase ส่วนใหญ่จะพบในบริเวณขอบพู่กันของเซลล์เยื่อบุผิวที่ด้านบนของ villus Invertase นั้นมีมากมายใน villus ในขณะที่ maltase นั้นมีการกระจายอย่างกว้างขวางในลำไส้และมีมากที่สุดดังนั้น lactose จึงเกิดขึ้นเมื่อลำไส้เล็ก เอนไซม์นั้นอ่อนไหวที่สุดและการฟื้นตัวช้าที่สุดเป็นอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด maltase อ่อนไหวน้อยที่สุดและ invertase นั้นหายากและหายากและเมื่อเยื่อบุลำไส้ได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงกิจกรรมจะลดลงในเวลานี้กิจกรรมแลคเตสได้รับผลกระทบและ มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการดูดซึมน้ำตาลเดียว

3. malabsorption ไขมัน: malabsorption ไขมันหรือที่เรียกว่า steatorrhea เป็นโรคที่เกิดจากการย่อยไขมันและ malabsorption ซึ่งสามารถเห็นได้ในหลายโรคเช่นตับอ่อนตับถุงน้ำดีและโรคลำไส้ malabsorption ของสารอาหารอื่น ๆ ซึ่งเรียกว่า malabsorption ซินโดรม

4. โปรตีน malabsorption: โปรตีนเพียงอย่างเดียวคือการดูดซึมได้ไม่ดีหายากทางคลินิกมักเกิดขึ้นเมื่อเยื่อบุลำไส้ได้รับความเสียหายอย่างกว้างขวางมักจะมาพร้อมกับ malabsorption ไขมัน Malabsorption syndrome บางครั้งเกี่ยวข้องกับการดูดซึมโปรตีนที่ไม่ดี การสูญเสียน้ำย่อยในเยื่อบุลำไส้เช่นนมหรือโปรตีนจากถั่วเหลือง, โรค celiac, ไจแอดิโอสีฟ้า, โรคลำไส้อักเสบและการขยายตัวของน้ำเหลืองในลำไส้สามารถเกิดขึ้นได้ในทางเดินลำไส้ซึ่งสามารถกำหนดได้โดยการวัดอุจจาระ α1 antitrypsin ยืนยันว่าโปรตีนนี้มีอยู่ในพลาสมาและไม่สามารถย่อยและไฮโดรไลซ์ในทางเดินลำไส้ดังนั้นเมื่อเยื่อบุลำไส้มีการหลั่งโปรตีนα1 antitrypsin สามารถตรวจพบได้ในอุจจาระ