ทั้งดัชนีฝ่ามือและดัชนีกลุ่มเพิ่มขึ้น
บทนำ
การแนะนำ ดัชนี Metacarpal = ผลรวมของความยาวของกระดูก metacarpal ที่ 2 และ 5 / ผลรวมของ metacarpal transverse ที่ 2 และ 5 กระดูกฝ่ามือกระดูกกระดูกฝ่ามือเริ่มต้นด้วยนิ้วโป้งและเป็นกระดูกฝ่ามืออันดับหนึ่งสองสามสี่และห้า อาการทางคลินิกของโรค Marfan คือการเพิ่มขึ้นของดัชนี metacarpal และดัชนีพรรค Manfan ซินโดรมเป็นโรค dysplastic mesodermal แต่กำเนิด, โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม, autosomal โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
อาจจะทุกข์ทรมานจากอาการ Marfan Manfan ซินโดรมเป็นโรค แต่กำเนิด mesodermal dysplastic, โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม, โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal และมรดก autosomal บุคคลถอยสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคไม่เป็นที่รู้จัก เชื่อกันว่ามีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการเผาผลาญโปรตีน แต่กำเนิด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
echocardiography (ME) โหมด E-bone echocardiography (ME) ของกระดูกต้นขา
1. การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในซินโดรม Marfan
การเปลี่ยนแปลงของกระดูกในร่างกาย: กระดูกที่ยาวเช่นเสมหะกระดูกโคนขาศักดิ์สิทธิ์และกระดูกศักดิ์สิทธิ์มีความเรียวผู้ป่วยสูงผอมและหน้าอกแบนความสูงมากกว่า 180 ซม. มือแบนและนิ้วกลางมีความสูงมากกว่าความสูง
การเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะ: ความยาวส่วนหัว, ดัชนีหัว
การเปลี่ยนแปลงของแขนขา: นิ้วเรียวเหมือนนิ้วของแมงมุม (นิ้วเท้า) ซึ่งมองเห็นได้ที่ปลายนิ้ว สาหร่ายเท้าแบนดัชนี metacarpal เพิ่มขึ้นและดัชนีพรรค
2. การเปลี่ยนแปลงของดวงตา: ส่วนใหญ่เลนส์นอกมดลูกคิดเป็น 86.8%, วิสัยทัศน์เบลออื่น ๆ , ข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง, ม่านตาสั่น, การแตกของม่านตา, ช่องหน้าม่านตา, ม่านตาแคบ
3. การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด: การขยายตัวของหลอดเลือดส่วนใหญ่หลอดเลือดด้วยสำรอกหลอดเลือดตามด้วยหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นผ่าผ่าหลอดเลือด, การขยายหลอดเลือดแดงปอด, meningioma พื้นฐานของโรคหลอดเลือดคือเนื้อร้ายเรื้อรังของชั้นกลางของหลอดเลือดแดง โรคหัวใจกลายเป็น mitral วาล์วย้อย, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, ยั่วยวนหัวใจและเต้นผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
กลุ่มอาการแม่ฝางต้องแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
1 homocycyuria
2 วาล์วเลือดไขข้อรูมาติกไม่เพียงพอ
3 mitral วาล์วย้อยครอบครัวหรือย้อยวาล์วเอออร์ตา
4 การขยายตัวของหลอดเลือดในครอบครัว
5 พิการ แต่กำเนิด contracture นิ้วเหมือนแมงมุม (นิ้วเท้า) และบัตรประจำตัวอื่น ๆ
1. การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในซินโดรม Marfan
การเปลี่ยนแปลงของกระดูกในร่างกาย: กระดูกที่ยาวเช่นเสมหะกระดูกโคนขาศักดิ์สิทธิ์และกระดูกศักดิ์สิทธิ์มีความเรียวผู้ป่วยสูงผอมและหน้าอกแบนความสูงมากกว่า 180 ซม. มือแบนและนิ้วกลางมีความสูงมากกว่าความสูง
การเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะ: ความยาวส่วนหัว, ดัชนีหัว
การเปลี่ยนแปลงของแขนขา: นิ้วเรียวเหมือนนิ้วของแมงมุม (นิ้วเท้า) ซึ่งมองเห็นได้ที่ปลายนิ้ว สาหร่ายเท้าแบนดัชนี metacarpal เพิ่มขึ้นและดัชนีพรรค
2. การเปลี่ยนแปลงของดวงตา: ส่วนใหญ่เลนส์นอกมดลูกคิดเป็น 86.8%, วิสัยทัศน์เบลออื่น ๆ , ข้อผิดพลาดของการหักเหของแสง, ม่านตาสั่น, การแตกของม่านตา, ช่องหน้าม่านตา, ม่านตาแคบ
3. การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด: การขยายตัวของหลอดเลือดส่วนใหญ่หลอดเลือดด้วยสำรอกหลอดเลือดตามด้วยหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นผ่าผ่าหลอดเลือด, การขยายหลอดเลือดแดงปอด, meningioma พื้นฐานของโรคหลอดเลือดคือเนื้อร้ายเรื้อรังของชั้นกลางของหลอดเลือดแดง โรคหัวใจกลายเป็น mitral วาล์วย้อย, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, ยั่วยวนหัวใจและเต้นผิดปกติ
